متلازمة بلوخ سولسبيرغر | Bloch-sulzberger syndrome
ما هو متلازمة بلوخ سولسبيرغر
حالة مرضية تنتقل عن طريق الأسر تسبب تقرحات غير عادية و تغير في لون الجلد , و يعرف باسم السلس الصباغي . سببه خلل جيني على احد الجينات الموجودة على الكرموسوم X , غالبا ما يظهر عند الاناث و اذا اصاب الذكور يكون مميتا. ومن اعراضه المميزة ولادة الأطفال المصابين مع تغير في لون الجلد سببه تراكم صبغة الميلانين , وظهور تقرحات تترك اثارا مظلمة في الجلد قد تختفي عند بعض البالغين , ومعظم مشاكل هذه الحالة المرضية ترتبط بالجهاز العصبي اذ تؤثر على النمو و تؤره و الاصابة بالشلل و التخلف العقلي و التشجنات العضلية , و قد يحدث اختلال بالرؤية و و فقدان الشعر و سقوطه . لا يوجد علاج محدد لهذه الحالة المرضية و لكن يمكن علاج الاعراض الفردية كتحسين النظر و اعطاء أدوية لتقليل التشنجات.سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
سؤال من أنثى سنة
ماهي اعراض داء فانكوني؟
سؤال من أنثى سنة
هل المنغولية مرض وراثي؟
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية