هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

ماهي اعراض داء فانكوني؟

راجع متلازمة فنكوني في اقاموس متلازمة فانكوني ( Fanconis syndrome ) | اسباب اعراض علاج | الطبي

هل المنغولية مرض وراثي؟

نعم متلازمة داون هي مرض وراثي حيث يحدث تثلت لنسخة الصبغي ٢١

متلازمة بلوخ سولسبيرغر | Bloch-sulzberger syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة بلوخ سولسبيرغر

حالة مرضية تنتقل عن طريق الأسر تسبب تقرحات غير عادية و تغير في لون الجلد , و يعرف باسم السلس الصباغي . سببه خلل جيني على احد الجينات الموجودة على الكرموسوم X , غالبا ما يظهر عند الاناث و اذا اصاب الذكور يكون مميتا. ومن اعراضه المميزة ولادة الأطفال المصابين مع تغير في لون الجلد سببه تراكم صبغة الميلانين , وظهور تقرحات تترك اثارا مظلمة في الجلد قد تختفي عند بعض البالغين , ومعظم مشاكل هذه الحالة المرضية ترتبط بالجهاز العصبي اذ تؤثر على النمو و تؤره و الاصابة بالشلل و التخلف العقلي و التشجنات العضلية , و قد يحدث اختلال بالرؤية و و فقدان الشعر و سقوطه . لا يوجد علاج محدد لهذه الحالة المرضية و لكن يمكن علاج الاعراض الفردية كتحسين النظر و اعطاء أدوية لتقليل التشنجات.