هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

هل المنغولية مرض وراثي؟

نعم متلازمة داون هي مرض وراثي حيث يحدث تثلت لنسخة الصبغي ٢١

رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية، وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا ؟

عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه

هل المنغولية مرض وراثي ام خلقي وهل الزواج من فتاة اخها مصا ب بالمرض يؤئر على النسل

متلازمة داون هو مرض غير وراثي، وهو ينجم عن خلل في عدد الصبغيات أثناء الإخصاب، وليس هناك مشكلة من زواج فتاة شقيقتها تعاني من المرض، فلا تقلق.

متلازمة بارديه بيدل | Bardet-biedl syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة بارديه بيدل

اضطراب وراثي عديد المظاهر , السمات الرئيسيه له : العمى اللليلي يتبعه فقدان البصر في مرحلة الطفولة , تخلف عقلي , السمنة , صعوبات التعلم , نقص الاعضاء التناسلية عند الذكور , وتشوهات في الجهاز البولي عند الاناث , و الفشل الكلوي في بعض الحالات و من السمات الثانوية : صعوبة الكلام , الحول ( اعتام عدسة العين ) , قصر الأصابع , تلاصق الأصابع , التأخير التنموي , مرض السكري الكاذب , ترنح و عدم توازن , نقص او زيادة عدد الاسنان و صغر حجم جذور الأسنان , اختلال القلب و الأوعية الدموية , القصور السمكي , مشاكل في الكبد .