السلام عليكم ورحمة الله وبركاته انا حابه اسأل في مرض يسمى بالهنتنغتون وهو مرض وراثي سببه طفرة جينية وخلل في الكروموسوم الرابع فسؤالي هل يمكن ان نعدل الكروموسوم ونحدد موقع الطفرة الجينية المسببه للمرض وششكرا :)

موقع الطفرة تم تحديدها ولكن العلاج الوراثي ما زال قيد البحث

السلام عليكم هل يمكن تجنب توريث اللتهاب أو تلون الشبكيه الصبغي للأجنه يعني ممكن نعمل أطفال أنابيب أو أي شئ حتى لاينتقل هذا المرض للأطفال

نعم موضو عك مهم جدا وممكن التغلب عليه بعمل فحص الجينات للا جنه قبل ان نرجعها الى الرحم و طبعا بواسطه اطفال الانابيب

هل اذا كنت حامله لجين التيلاسيميا "غير مصابه" هل هناك احتمال ان اطفالي بالمستقبل يكون فيهم تشوهات او اعاقات؟

كونك حامل للجين لوحدك فلا يؤثر . ولكن شرط ان يكون زوجك غير مصاب او حامل للجين

أنا طالب في كلية الطب كنت اقرأ عن أنواع السرطان التي يمكن أن تصيب المدخنين وقد لاحظت أن منها ما هو ناجم عن تغيرات جينية لدى الشخص، فهل هل التدخين يؤثر على الجينات؟

نعم بالفعل التدخين قد يؤثر على الجينات ، وهذا التأثير هو أحد الأسباب الرئيسية لزيادة خطر الإصابة بالسرطان لدى المدخنين، بالإضافة إلى أمراض أخرى عديدة، ويؤثر التدخين على الجينات بالشكل الآتي: إتلاف الحمض النووي لبعض الخلايا. إمكانية تغيير طريقة التعبير عن الجينات، مما قد يؤدي إلى تغيرات سرطانية. تطور طفرات في بعض الجينات. إضعاف عملية إصلاح أضرار الحمض النووي الطبيعية في الجسم. بسبب هذه التأثيرات الجينية، يزيد التدخين بشكل كبير من خطر الإصابة بأنواع عديدة من السرطان ، من أبرزها سرطان الرئة ، وهو أشهر سرطان مرتبط بالتدخين، فالتدخين مسؤول عن حوالي 80-90% من حالات سرطان الرئة. بناءً على ما تم توضيحه يمكن القول أن التأثيرات الجينية للتدخين معقدة ومتعددة ، وتشمل إتلاف الحمض النووي مباشرة، والتأثير على آليات الإصلاح، وإحداث تغيرات لاجينية، وتراكم الطفرات في الجينات الرئيسية المرتبطة بالسرطان، وهذه التغيرات الجينية هي السبب الرئيسي وراء زيادة خطر الإصابة بالسرطان لدى المدخنين. للمزيد: أضرار التدخين على أجهزة الجسم المختلفة أنواع سرطان الرئة الشائعة والنادرة

داء عديد السكاريد المخاطي من النمط اي اس | Type is mucopolysaccharidosis

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو داء عديد السكاريد المخاطي من النمط اي اس

متلازمة مَوْرُوثة تعتبر شكلاً من متلازمةِ هيرلير وتشخّص بتَغَيُّم على القرنيةِ وتشوّه للأيدي؛ فيما القامة والذَكاء يبقيان عادةً طبيعيين. تدعــى أيضــاً بمُتَلاَزِمَةُ شيه.