رنح نخاعي وراثي | Hereditary spinal ataxia

هناك عدد من الطفرات الجينية على الكروموسومات المختلفة التي تسبب SCA، وتيرة هذه الجينات في مجموعات سكانية مختلفة تختلف اختلافاً كبيراً، بسبب أنواع الأمراض المختلفة، وهناك صعوبات في تقدير وقوع نوع معين داخل مجموعة معينة من السكان. بشكل عام، يُعتقد أن نسبة الإصابة تتراوح بين شخص واحد وخمسة أشخاص في كل مائة ألف، والـ SCA لا يفرق بين الجنسين كما هو الحال مع كل اضطراب وراثي جسمي سائد تقريباً، ومن المرجح أن ترثه كل من الإناث والذكور على حد سواء.

ومن المعروف أن الطفرات في العديد من الجينات المختلفة تسبب أنواعاً مختلفة من ترنح العمود الفقري (SCA). وهناك بعض الأنواع التي تم التعرف على الجين المسؤول عن سبب الترنح، بينما في حالات أخرى، لا يزال السبب الوراثي غير معروف (حوالي 25٪ إلى 40٪ من الحالات).

هناك العديد من الأنواع المختلفة لترنح النخاع (SCA) وكل منها قد تكون له علامات وأعراض فريدة من نوعها، ومع ذلك، فمن الصعب التفريق بين الأنواع المختلفة، وتتميز جميعها بمشاكل الحركة التي تزداد سوءاً مع مرور الوقت، وقد يعاني الأشخاص المتضررون مما يلي:

• مشاكل في التنسيق والتوازن (الترنح).
• المشي بشكل غير منسق.
• ضعف التنسيق بين اليد والعين.
• الكلام غير الطبيعي (dysarthria).
• حركة العين اللاإرادية.
• مشاكل في الرؤية.
• صعوبة في المعالجة والتعلم وتذكر المعلومات.

اعتماداً على نوع الـ SCA، يمكن أن تتطور العلامات والأعراض في أي وقت من الطفولة إلى أواخر مرحلة البلوغ. والنوع الأكثر شيوعاً من الـ SCA هو الـ SCA3 المعروف أيضاً باسم مرض ماتشادو-جوزيف، وهناك من 9 إلى 36 نوعاً نادراً من الـ SCA.

في العقد الماضي ، سمحت الاختبارات الجينية بتحديد دقيق للعشرات من أنواع SCA المختلفة وتضاف المزيد من الاختبارات في كل عام. تصنّف الأشكال المختلفة من ترنح النخاع بواسطة موقع الكروموسومات ونمط الميراث:

• صبغ جسمي متنحي - ينقل كلا الوالدين نسخة من الجين المعيب.
• صبغ جسدي سائد - الشخص المصاب يرث جيناً طبيعياً من أحد الوالدين وجيناً معيباً من الآخر

تشمل الأشكال الأكثر شيوعاً لترنح النخاع الوراثي مرض ماشادو-جوزيف وترنح فريدريك، قد يحدث ترنح النخاع الوراثي أيضاً في العائلات التي ليس لها تاريخ سابق لها، ومن الحالات التي يمكن أن تسبب ترنحاً مكتسباً السكتة الدماغية والأورام والإدمان على الكحول والتصلب المتعدد والاضطرابات الأيضية ونقص الفيتامينات والاعتلال العصبي المحيطي.

يشتبه في تشخيص SCA إذا كان الشخص يعاني من أعراض المرض الخاصة بالبالغين. لدى فحص التصوير بالرنين المغناطيسي إمكانية كشف ضمور المخيخ الخاص بالشخص، وهو أمر شائع في الأشخاص الذين يعانون من الترنح النخاعي. يتضمن التقييم السريري فحصاً عصبياً واسع النطاق. يعتبر الاختبار الجيني جزءاً مهماً من عملية التشخيص لأن الأعراض بين الأنواع المختلفة من SCA متشابهة.

• لا يوجد علاج معروف لترنح النخاع، وتختلف خيارات العلاج حسب النوع كما تعتمد في كثير من الأحيان على العلامات والأعراض الموجودة لدى كل شخص.
• أكثر الأعراض شيوعاً في ترنح النخاع هو الترنح (حالة يختل فيها التوازن). يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي على تقوية العضلات، في حين أن الأجهزة الخاصة (مثل العصا أو العكازات أو المشاية أو الكرسي المتحرك) يمكن أن تساعد في الحركة والأنشطة الأخرى للحياة اليومية.
• العديد من الأشخاص المصابين لديهم أعراض أخرى بالإضافة إلى الترنح مثل الرعشة والتصلب وتشنجات العضلات واضطرابات النوم.
• قد يتم اقتراح أدوية أو علاجات أخرى لبعض من هذه الأعراض، حيث وصف أحد التقارير بعض التحسن في الأعراض مع دواء الزولبيديم 10 ملغ في أربعة من أصل خمسة أفراد من العائلة مع النوع 2 من SCA ، ووجدت تجربة 20 مريضاً مع SCA3 أن دواء الفارينيكلين أدى إلى تحسن في بعض الأعراض، ولكن ليس جميعها.
• إذا كان الترنح الذي يعاني منه الشخص ناتجاً عن حالة أخرى، يتم علاج الحالة الأساسية أولاً، في أحد الأمثلة، يمكن علاج الترنح الناتج عن اضطراب استقلابي باستخدام نظام غذائي وأدوية يتم التحكم فيها، حيث يعالج نقص الفيتامينات بتناولها.

• تختلف التوقعات على المدى الطويل بمآل الأشخاص الذين يعانون من ترنح العمود الفقري (SCA)، وغالباً ما يعتمد تطور المرض وشدته على نوع ترنح النخاع.
• عادة ما يحتاج الأشخاص المتأثرون بأحد هذه الأنواع من SCA إلى كرسي متحرك لمدة تتراوح بين 10-15 سنة بعد ظهور الأعراض، وكثيرون سيحتاجون في النهاية إلى المساعدة لأداء المهام اليومية.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
https://www.disabled-world.com/disability/types/sca.php
https://ataxia.org/wp-content/uploads/2017/07/SCA