متلازمة نونان بالصور: تعرف عليها في دقائق!

• لا يمكن علاج متلازمة نونان بشكل نهائي؛ فهي تحدث بسبب طفرات وراثية دائمة في الخلايا.
• ولكن عند تشخيصها مبكرًا والالتزام بالعلاج؛ يُمكن أن يعيش بعض الأطفال حياة شبه طبيعية.
• يعتمد العلاج على شدة الأعراض والمضاعفات، وعادةً يتضمن الآتي:
  • علاج أمراض القلب بالجراحة أو الأدوية حسب نوع العيب الخلقي.
  • استخدام إبر هرمون النمو لعلاج تأخر النمو وتحسين الطول لدى الطفل المصاب.
  • المتابعة الدورية لمراقبة النمو ووظائف السمع والبصر وصحة القلب.
  • تقديم الدعم اللازم لتطوير مهارات التعلم واللغة والتواصل لدى المصاب.

• يعتمد الطبيب على الفحوصات والطرق الآتية لتشخيص متلازمة نونان:
  • الفحص السريري؛ ففي بعض الحالات تكون أعراض المتلازمة والملامح واضحة.
  • فحوصات القلب، مثل تخطيط كهربية القلب أو مخطط صدى القلب للكشف عن العيوب الخلقية التي يسببها المرض.
  • الفحصوات الجينية؛ للكشف عن الطفرة الوراثية المسببة للمرض.
  • فحوصات النمو؛ حيث يقارن الطبيب طول الطفل ووزنه وقدراته بأقرانه ممن هم في عمره.
• أحيانًا لا تكون علامات وأعراض متلازمة نونان واضحة، ويتأخر التشخيص حتى سن البلوغ.

• تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة أو خلل في الجينات المسؤولة عن تنظيم النمو في الجسم.
• قد تكون هذه الطفرة وراثية، أي أن الطفل يرث نسخة من الجين المتغير من أحد والديه.
• تبلغ احتمالية وراثة هذا الجين 50% إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة نونان أيضًا.
• أحيانًا تحدث بشكل عشوائي دون أن يكون أحد الوالدين مصابًا أو حاملًا للمرض.

• تسبب هذه المتلازمة مشكلات أخرى، مثل:
  • ضعف السمع؛ بسبب مشكلات في الأذن الداخلية.
  • مشكلات في البصر بسبب اضطراب العين والجفون والإصابة بالحول.
  • صعوبات التعلم، فمع أنها لا تؤثر على ذكاء الطفل عادةً إلا أنها تُؤثر على سمعه وبصره، مما قد يعيق قدرته على التعلم.
  • اضطرابات النزيف وسهولة الإصابة بالكدمات.

• تأخر النمو، وهذا يتضمن المشكلات الآتية:
  • ولادة طفل بوزن طبيعي، ولكن نموه يتناقص مع مرور الوقت.
  • صعوبات في الأكل أو الرضاعة، مما يُؤدي إلى سوء التغذية وفقدان الوزن.
  • نقص شديد في هرمون النمو.
  • قصر القامة.

ترتبط الأعراض بالجين الذي أصابته الطفرة، ولكنها عادةً تشمل:

• تغيرات في شكل الوجه والملامح، حيث يتميز الأطفال المرضى بالآتي:
  •  العيون متباعدة قليلاً والجفون متدلية ومائلة للأسفل.
  • الأنف صغير لكن جسر الأنف يكون عريضًا.
  • الأذنان منخفضتان ومائلتان للخلف.
  • الرقبة قصيرة أو عريضة.
  • الرأس يبدو كبيرًا والجبهة عريضة.

• عيوب خلقية في القلب، مثل:
  • زيادة سمك عضلة القلب.
  • تضيق الصمام الرئوي، وهو من مشكلات القلب شيوعًا لدى مرضى هذه المتلازمة.
  • عدم انتظام ضربات القلب.
  • عيب الحاجز البطيني، وهو ثقب يكون موجودًا بين حجرات القلب السفلية.