جين BRCA BRCA Test

يستخدم هذا الاختبار لمعرفة إذا كان لديك طفرة جينية BRCA1 أو طفرة جينية BRCA2. طفرة جين BRCA يمكن أن تزيد من خطر إصابتك بالسرطان.

لا ينصح بإجراء اختبار BRCA لمعظم الناس. إن طفرات الجين BRCA نادرة، حيث تؤثر فقط على حوالي 0.2% من سكان الولايات المتحدة الأمريكية. لكن قد ترغب في إجراء هذا الاختبار إذا كنت تعتقد أن لديك خطر حدوث الطفرة. من المرجح أن يكون لديك طفرة في BRCA في الحالات التالية:

1. الإصابة الحالية أو السابقة أو تشخيص سرطان الثدي قبل سن 50.
2. الإصابة الحالية أو السابقة بسرطان الثدي في كلا الثديين.
3. الإصابة الحالية أو السابقة بسرطان الثدي والمبيض.
4. إصابة واحد أو أكثر من أفراد الأسرة بسرطان الثدي.
5. إصابة أحد الأقارب الذكور بسرطان الثدي.
6. تشخيص أحد الأقارب بطفرة BRCA.
7. الأشكنازي (أوروبا الشرقية) من أصل يهودي. طفرات BRCA أكثر شيوعًا في هذه المجموعة مقارنة مع الآخرين. كما أن طفرات BRCA أكثر شيوعاً لدى أشخاص من أجزاء أخرى من أوروبا، مثل أيسلندا والنرويج والدنمارك.

خلال الاختبار، يقوم أخصّائي المختبر بأخذ عيّنة دم من أحد الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. و بعد إدخال الإبرة في الوريد، سيتمّ جمع كميّة صغيرة من الدّم في أنبوب الاختبار لتحليلها لاحقاً في المختبر باستخدام أجهزة خاصّة. ومن الجدير بالذّكر أن هذا الفحص لا يأخذ وقتاً أكثر من خمس دقائق، ولن تشعر خلاله إلا بوخز بسيط عند إدخال الإبرة في الوريد وإخراجها منه.

لا تحتاج إلى أي استعدادات خاصة لاختبار BRCA. ولكن قد ترغب في مقابلة مستشار وراثي قبل الاختبار  لمعرفة إذا كان الاختبار مناسباً أم لا. قد يتحدث المستشار معك حول مخاطر وفوائد الاختبارات الجينية وماذا يمكن أن تعني النتائج المختلفة. يجب أن تحصل على الاستشارة الوراثية بعد الاختبار. يمكن للمستشار مناقشة كيف يمكن أن تؤثر نتائجك عليك وعلى عائلتك من الناحية الطبية والعاطفية.

هناك خطر قليل جدّاً من إجراء هذا التّحليل، حيث ستشعر بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عيّنة الدّم التي تختفي خلال أيّام ولا يوجد فيها أي خطورة.

يتم وصف معظم النتائج بأنها سلبية أو غير مؤكدة أو إيجابية ، ويتم تفسيرها كما يلي:

• النتيجة السلبية: عدم العثور على طفرة جينية في BRCA ، لكن هذا لا يعني أنك لن تصاب بالسرطان.
• النتيجة غير المؤكدة: وجود نوع من طفرة جينية BRCA ، ولكنها قد تكون أو لا تكون مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالسرطان. قد تحتاج إلى مزيد من الاختبارات والمراقبة إذا كانت النتيجة غير مؤكدة.
• النتيجة الإيجابية: حدوث طفرة في BRCA1 أو BRCA2. هذه الطفرات تعرض الشخص لخطر أكبر للإصابة بالسرطان. ومن الجدير بالذكر أنه ليس كل من لديه طفرة يصاب بالسرطان.

قد يستغرق الأمر عدة أسابيع للحصول على النتائج. إذا كانت لديك أسئلة حول نتائجك، فتحدث إلى الطبيب أو مستشار الوراثة.

إذا أظهرت النتائج أن لديك طفرة جينية في BRCA ، فيمكنك اتخاذ الخطوات التالية للتقليل من خطر الإصابة بسرطان الثدي:

1. إجراء المزيد من الاختبارات الروتينية المتكررة للكشف عن السرطان، مثل تصوير الثدي بالأشعة السينية والموجات فوق الصوتية. إن علاج السرطان أسهل عندما يتم اكتشافه في المراحل المبكرة.
2. أخذ حبوب منع الحمل لفترة محدودة. حيث تبين أن تناول حبوب منع الحمل لمدة أقصاها خمس سنوات يقلل من خطر الإصابة بسرطان المبيض لدى بعض النساء اللواتي لديهن طفرات في جين BRCA. ولا ينصح بأخذ حبوب منع الحمل لأكثر من خمس سنوات للحد من السرطان. إذا كنت تتناولين حبوب منع الحمل قبل إجراء اختبار BRCA، أخبر الطبيب عن عمرك عندما بدأت بتناول حبوب منع الحمل وكم المدة التي أخذت بها حبوب منع الحمل. سيقوم الطبيب في تقديم النصائح حول الاستمرار في أخذها أم لا.
3. تناول الأدوية المضادة للسرطان تحت إشراف الطبيب. تبين أن بعض الأدوية، مثل تاموكسيفين، تقلل من خطر الإصابة لدى النساء اللواتي لديهن خطر أعلى للإصابة بسرطان الثدي.
4. إجراء عملية جراحية، تعرف باسم استئصال الثدي الوقائي، لإزالة أنسجة الثدي الصحية. حيث تبين أن استئصال الثدي الوقائي يقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة تصل إلى 90% لدى النساء اللواتي لديهن طفرة جينية في BRCA. يوصى بهذه العملية فقط للنساء المعرضات لخطر كبير للإصابة بالسرطان.