كيف يتم تشخيص الثلاسيميا ، وماهي الفحوصات اللازمة في حالة الشك بحمل صفة الثلاسيميا ان كانت لا توجد اعراض ، وهل نسبة الهيموجلوبين من نوع a2 كافية لتشخيص المرض؟ اتمنى الاجالة لكافة التفاصيل .

تنقسم الثلاسيميا الى اربع انواع تبعا لدرجة الخلل الناتج في تصنيع مادة الجلوبين وخصوصا النوع ب هذه الانواع تختلف في الاعراض و العلاج اسوأ هذه الانواع او النوع الرابع ينتج عند فقدان جميع خلايا الدم مادة الجلوبين من نوع ب ويؤدي الى وفاة الجنين داخل الرحم اما باقي الانواع فتختلف من نوع لاخر الكشف عن وجود الصفة المتنحية عند الشباب يتم قبل الزواج ويتم منه معرفة ما اذا كان هناك احتمالية لتعرض الطفل للاصابة بالمرض اما بعد الولادة فتبدأ الاعراض عادة بعد مضي 6 شهور ويتم التشخيص باخذ عينة من الدم لعمل الفحوصات عليها ان كانت تحتوي على التغيرات بواسطة فحص hemoglobin electrophoresis اما للتاكيد على وجود الصفة السائدة من عدمها فيتم عمل فحص للجينات لمعرفة موقع الخلل بالضبط نسبة هيموجلوبين a2 تتناسب عكسيا مع خطورة نوع الثلاسيميا بحيث كاما قلت كلما كانت الاعراض اقل خطور

سؤال من أنثى سنة

أمراض الدم

الأنيميا المنجلية في جين رقم كم تحصل ؟؟؟

Q: انا حامل لمرض الأنيميا المنجليه و قد تقدم لي شخص حامل لمرض ثلاسيميا من نوع بيتا .. ما هي النصيحة الطبيه في هذه الحاله؟

زواج شخص حامل للأنيميا المنجلية مع شخص حامل للثلاسيميا ينتج نسلا كالاتي 1) 25% حامل للأنيميا المنجلية 2) 25% حامل للثلاسيميا 3) 25% هجين بين الأنيميا المنجلية والثلاسيميا 4) 25% سليم وبالتالي لا ينصح بهذا الزواج

Q: انا و هو حاملين صفة الثلاسيميا، هل يمكننا الزواج في حال حصل احدنا على نسبة أقل من الصفة؟ هل يوجد فحص يوضح النسبة

يجب اجراء الفحص الجيني لمعرفة الجينات المصابة وتاثيرها هناك اختلاف في التعبير الخارجي للمرضى بنفس المرض

Q: ماهي نتائج واحتمالات زواج بنت حامل سكلسل و سايلنت الفا ثلاسيميا برجل مصاب بيتا ثلاسيميا؟

لا ينصح بهكذا اقتران لان كل الاحتمالات ممكنة من حيث اصابة الذرية تكون اصابة مختلطة شديدة

Q: حامله للانيميا المنجلي و اريد الزواج من حامل تلاسيميا بنسبة قليله لا نشعر بالاعراض ابدا و نريد معرفة اذا كان من الممكن انجاب اطفال غير مصابين حتى لو كانوا حاملين المرض

لا ننصح بالزواج من الأقارب الذين لديهم أمراض وراثية

Q: فقردم انيميا البحر المتوسط فحص CBCوكان الهيموغلوبين 10 وهو المعتاد والدي حامل للثلاسيميا السؤال \هل يؤثر شرب دواء فوليك اسيد مع كوني حامل للثلاسيميا

دواء الفوليك اسد ليس له اي ضرر للمريض الحامل للثلاسيمبا وهو ليس حديد ولا يحتوي علي حديد

Q: رجل من فصيلة الدم AB يتزوج امرأة من فصيلة الدم A حدثت طفرة وتنجب طفل من فصيلة الدم O كيف حدث هذا وماهى الطفره

لا وجود لسبب علمي الاحتمال الوحيد خطأ في احد التحاليل او ان احد الوالدين له فصيلة O

Q: شكرا دكتور ع ردك السابق. اخبرتني ان ابنتي (٣ سنوات/hbs 67/hbf 30) هجين بين فقر الدم المنجلي والتلاسيميا. ما هو العلاج الذي يوصف لها؟

1) الحرص على عدم نقص الاكسجين بالدم (الابتعاد عن الأماكن المزدحمة والبلاد المرتفعة عن مستوى سطح البحر) 2) الحرص على عدم الجفاف (شرب كميات كبيرة من الماء) 3) الحرص على عدم الاصابة بنزلات البرد أو أي عدوى من أي نوع 4) تناول (حمض الفوليك) يوميا 5) متابعة نسبة الهيموجلوبين والخلايا الشبكية (reticulocytes) بصورة دورية وأيضا عند الشعور بأعراض ترجح تكسر الدم مثل الشحوب وسرعة التنفس وسرعة ضربات القلب واذا انخفضت نسبة الهيموجلوبين وارتفعت نسبة الخلايا الشبكية يتم نقل دم للمريض من نفس فصيلته