عمره شهر ونصف لديه نقص في انزيم GALT بمعدل اريد فكره عن المرض وهل النق

عمره شهر ونصف لديه نقص في انزيم GALT بمعدل اريد فكره عن المرض وهل النق
icon 15 يونيو 2014
icon 2776
ابني عمره شهر ونصف لديه نقص في انزيم GALT بمعدل 3.3 اريد فكره عن هذا المرض وهل هذا النقص خطير على طفلي
هل تريد إجابة أكثر تفصيلا؟ تحدث مع طبيب الآن

إجابات الأطباء على السؤال

انت تتكلمين عن الغالاكتوزيميا فهو مرض وراثي استقلابي يكشف بالصدفة عند اجراء الفحوص الروتينية للطفل الوليد , يسبب مرض بالكبد اذا لم يعالج وأهم عرض لدى الطفل استمرار اليرقان عنده بالايام الاولى ولاحقا قد يؤدي الى فشل بالنمو وامراض اخرى مثل الساد العيني طبعا هذا بالحالات غير المشخصة وغير المعالجة , المرض لا شفاء منه ابدا والعلاج يتضمن حمية خالية من سكر الغالاكتوز وسكر اللاكتوز مدى الحياة حيث الانذار جيد جدا مع الانتباه لاعطاء الطفل الكالسيوم مع الفيتامين D3 ومراقبة تطر الكلام لديه مع اجراء فحص عيني دوري طبعا مع مراقبة مستويات هذا الانزيم بالدم. 2 2014-06-16 06:35:31
الدكتور نسيب الشبلي
الدكتور نسيب الشبلي
جراحة عامة
انت تتكلمين عن الغالاكتوزيميا فهو مرض وراثي استقلابي يكشف بالصدفة عند اجراء الفحوص الروتينية للطفل الوليد , يسبب مرض بالكبد اذا لم يعالج وأهم عرض لدى الطفل استمرار اليرقان عنده بالايام الاولى ولاحقا قد يؤدي الى فشل بالنمو وامراض اخرى مثل الساد العيني طبعا هذا بالحالات غير المشخصة وغير المعالجة , المرض لا شفاء منه ابدا والعلاج يتضمن حمية خالية من سكر الغالاكتوز وسكر اللاكتوز مدى الحياة حيث الانذار جيد جدا مع الانتباه لاعطاء الطفل الكالسيوم مع الفيتامين D3 ومراقبة تطر الكلام لديه مع اجراء فحص عيني دوري طبعا مع مراقبة مستويات هذا الانزيم بالدم.

أرسل تعليقك على السؤال

يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره

كيف تود أن يظهر اسمك على التعليق ؟

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بجراحة عامة

سؤال من ذكر سنة

في جراحة عامة

إبني عمره ٩ سنوات يزن أكثر من ٥٠كغ المشكلة أن عضوه يكاد لا يظهر٠ ماذا أفعل؟ وهل هذا خطير؟

من الطبيعي ان لايظهر .. لان سماكة الشحم في جدار البطن تعيق ذلك. مشكلة البدانة عند الاطفال تعتبر من أهم مايواجه الدول المتقدمة حاليا واعتبر ان خير وسيلة لانزال الوزن هو الطعام بحد نفسه ( المفتاح بالنوعية والكم )وننصحك بمراجعة اخصائي تغذية وذلك أفضل من مراجعة جميع الاتصاصات .

سؤال من أنثى سنة 125

في جراحة عامة

عمري 45 عام وقبل عدة أشهر ظهر عندي نقص في الدم فكانت مادة Ferritin قليله جدا فقام الطبيب بنقل دم...

ربما تعانين من فقر الدم المنجلي أو الثالاسيميا أوغيره، والفريتين هو الذي يزود الدم بالحديد المهم في الدم لنقل الأكسجين. راجعي اختصاصي باطنية أو أمراض الدم.

سؤال من ذكر سنة

في جراحة عامة

السلام عليكم , عندي فتق أربي وانا مقبل على عملية هل لي ان اعرف ما هو نوع التخدير بالنسبة لي...

بشكل عام يمكن استخدام اي نوع من التخدير ففي الاطفال عادة يستخدم التخدير العام , اما في معظم الحالات كحالتك فعادة بستخدم التخدير النصفي, و في بعض الحالات يستخدم التخدير الموضعي , فالامر يعتمد على عمر المريض , الحالة العامة , الامراض المزمنة التي يعاني منها المريض, وفي النهاية الطبيب يقرر الطريقة المناسبة

سؤال من أنثى سنة

في جراحة عامة

السلام عليكم أنا فتاة عمري 27 سنة أزن 96 كغ أعاني من فتق حجابي إنزلاقي 5 سم منذ سنتين تقريباً...

لا يحتاج الكثير من المرضى أي تدخل جراحي ، بل يجب اتباع بعض الوسائل المتحفظة للعلاج وتشمل: ١-استلقاء المريض على ظهره في الفراش، وجذعه إلى الأعلى، أي بوضع عدة وسائد تحت ظهره، ويفضل الاستلقاء على الجهة اليسرى. ٢-تجنب الأعمال الشاقة كرفع الأثقال وتجنب انحناء الجذع ٣- تناول الطعام بست وجبات قليلة في اليوم ومضغه جيداِ. ٤- إبقاء الجسم بوضع الاعتدال لفترة معينة بعد الأكل ٥-إعطاء أدوية مضادة للحموضة لإزالة أعراض الحرقة والحموضة ٦- تقليل وزن السمينين من المرضى. إما إذا كانت الأعراض شديدة وغير محتملة فيفضل مراجعة اختصاصي جراحة عامة.

سؤال من ذكر سنة

في جراحة عامة

جدتي تبلغ من العمر 85 سنه لديها غده في رقبتها منذ اكثر من 30 عاما ضهرت لديها غده اخرى بجانبها...

اعتقد 30 سنة من تضخم بالغدة على الاغلب بالغدة الدرقية لاتحتاج اكثر من مراقبة مع اعتبار التقدم بالسن والاعراض المرافقة من ضيق نفس تستدعي الذهاب لاخصائي الغدد .لكن من الضروري تزويدنا بتقارير الاشعة الصوتية والنسيجية ان وجدت.

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع المقالات
 التصلب العصبي المتعدد.. مرض نادر الحدوث   مقالات طبية
إعلان جدري القردة كحالة طوارئ صحية عالمية أخبار طبية
 آلام العضلات المزمن مقالات طبية
شاهد جميع المقالات

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان
الأسئلة الأكثر تفاعلاً