أسئلة واجابات طبية أمراض الدم

سلامتك، أتمنى لكِ دوام الصحة والعافية. تشير نتيجة تحليل FMF الإيجابية في الحالة غير المتجانسة (heterozygous) لوجود طفرتين جينيتين في الكودونين E148Q و P369S. هذا يعني أنكِ تحملين نسخة واحدة من الجين المتحور من كل والد، وليس نسختين. وجود هذه الطفرات يعني أن لديكِ استعدادًا للإصابة بمرض البحر الأبيض المتوسط (FMF).

حاملة للمرض أم مريضة به؟

هنا يأتي دور الأعراض التي ذكرتِها. الإصابة بمرض البحر الأبيض المتوسط (FMF) تعتمد على عاملين: وجود الطفرات الجينية بالإضافة إلى ظهور الأعراض المميزة للمرض. الأعراض التي ذكرتِها مثل نوبات الحمى المتكررة والشعور بالتعب الشديد، وارتفاع مؤشرات الالتهاب مثل Amyloid A و C-Reactive Protein (CRP)، هي مؤشرات قوية جدًا على أنكِ تعانين من مرض البحر الأبيض المتوسط.

ارتفاع مؤشرات الالتهاب:

• Amyloid A (29 mg/L): هذا المؤشر مرتفع بشكل ملحوظ، ويعتبر من علامات الالتهاب الشديد في الجسم، خاصة في حالات FMF.
• C-Reactive Protein (CRP) (6 mg/L): ارتفاع هذا المؤشر يدل أيضًا على وجود التهاب في الجسم.

بناءً على نتائج التحليل والأعراض الواضحة وارتفاع مؤشرات الالتهاب، يبدو أنكِ بالفعل مريضة بمرض البحر الأبيض المتوسط (FMF)، وليست مجرد حاملة له. وجود الطفرات وحدها لا يعني الإصابة، لكن ظهور الأعراض مع وجود الطفرات يؤكد التشخيص. لذلك من الأفضل مراجعة الطبيب المختص للتأكد والاطمئنان، خاصة إذا استمرت الأعراض أو ساءت.