السلام عليكم ورحمة الله وبركاته انا حابه اسأل في مرض يسمى بالهنتنغتون وهو مرض وراثي سببه طفرة جينية وخلل في الكروموسوم الرابع فسؤالي هل يمكن ان نعدل الكروموسوم ونحدد موقع الطفرة الجينية المسببه للمرض وششكرا :)

موقع الطفرة تم تحديدها ولكن العلاج الوراثي ما زال قيد البحث

انا شاب عندى 26 سنه اعانى من مرض الضمور فى العضلات اريد معرفة هل يوجد علاج ولو يجعلنى قادر على ممارس الحياه من مشى وصعود السلم لا اكثر الافاده

مرض ضمور العضلات له عدة انواع تختلف في الاعراض وفي درجة تقدم المرض لمعرفة حالتك بالتحديد يرجى ارسال اسم المرض بالتحديد

تزوجت من ابنه خالتي. وانجبنا طفله تعاني من نقص في العاملين الثامن والعاشر. واريد منك ان ترشدني ماذا اعمل من فحوصات لي ولزوجتي لكي لا يتكرر المرض في الاطفال في المستقبل. ومعرفه الطفره من الحامل للمرض الاب او الام

عليكم مراجعة طبيب دم لعمل الفحوصات اللازمة

لسلام عليكم انا عملة تحليل زواج بس طالع في التحليل Sickle cell trait (AS) هل هذا فيه مشكله او انه عامل وراثي وهل يؤثر على اطفالنا مستقبلاً ان شاء الله ان كانت زوجة حمله مرض الانيميا المنجلية

أولادك سوف يكونون معرضون لخطر الإصابة فقط إذا كان زوجك هو ناقل لسمة فقر الدم المنجلي Seckele مثلك. اذا لم يكن ناقل، فلا توجد أي مشكلة

سؤال من أنثى سنة

الامراض الوراثية

انا عملت تحليل antiphospholipid وطلع سلبى مفيش حاجه هل ممكن كده يكون عندى طفرة mthfr وهل غلط اخذ حمض فوليك استعددا للحمللو عندى هذة الطفره غلط اخدة وايه علاج هذة الطفرة اثناء الحمل وايه الاكل او الفيتامينات هل الخميرة ايضا مضرة ؟

Q: هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

Q: كيف تحدث الطفرة ؟ وشكرا لاهتمامكم

الطفرة هي تغيير في المادة الصبغية ينتج عنها ظهور صفات في الذرية غير موجودة في الأبوين، ولكنها قادرة على الانتقال إلى ذريتها. وتستعمل كلمة الطفرة أحياناً لتشمل بالإضافة إلى تغييرات في تركيب الصبغية، تغييرات تنتج عن توافق الجينات ومن شذوذ الصبغيات، وتحدث الطفرة؛ إما في النسيج الجسمي، أو في النسيج التناسلي. وسبب الطفرة غير معروف، ولكن تشير الدراسات إلى أنها تظهر بدرجة أكبر في ذرية أبوين عولجا بالأشعة السينية والراديوم، والإشعاع فوق البنفسجي ، والأشعة الحرارية وبعض الكيماويات وكذلك في تغييرات البيئة.

Q: انا سليمة لا احمل اي من الصفات الوراثية للثلاسيميا ولكن زوجي مصاب ثلاسيميا هل الاطفال يحملون جين المرض او ممكن يكونو مصابين فيه

هناك نسبة بسيطة لذلك وذلك حسب نسبة المرض عنده

Q: هل اذا كنت حامله لجين التيلاسيميا "غير مصابه" هل هناك احتمال ان اطفالي بالمستقبل يكون فيهم تشوهات او اعاقات؟

كونك حامل للجين لوحدك فلا يؤثر . ولكن شرط ان يكون زوجك غير مصاب او حامل للجين

Q: هل يوجد ابره او علاج او طريقه تمنع تشوه الجنين من مرض وراثي؟كتشوه الأصابع مثل والده

للأسف الشديد لا يوجد ان دواء يمنع حدوث التشوهات الوراثية

23 ديسمبر 2012

2538

انا عملت تحليل antiphospholipid وطلع سلبى مفيش حاجه هل ممكن كده يكون عندى طفرة mthfr وهل غلط اخذ حمض فوليك استعددا للحمللو عندى هذة الطفره غلط اخدة وايه علاج هذة الطفرة اثناء الحمل وايه الاكل او الفيتامينات هل الخميرة ايضا مضرة ؟

هل تريد إجابة أكثر تفصيلا؟ تحدث مع طبيب الآن

إجابات الأطباء على السؤال

د. خليل عزام

جراحة عامة

ينتج خلل انزيم metilen tetrahydropholat reductasa (MTHFR , بسبب خلل او طفرة جينية , مما يسبب ارتفاع مستويات الهيموسيستين في الدم بنسب كبيرة مما ينتج عن ذلك العديد من الاعتلالات اهمها الاعتلال الخثاري في الاوعية الدموية , وبالتالي المضاعفات خلال الحمل , مثل الاجهاض, او موت الجنين , او الولادة المبكرة , و يتم التأكد من المرض عن طريق الدراسات الجينية , و عادة ما تكون فيتامينات ب6 ,ب12 , حمض الفوليك, جزء هام جدا من العلاج, حيث انها تساعد على خفض مستويات الهيموسيستين في الدم , و تؤخذ عادة حسب الجرعات التالية حمض الفوليك 1ملغم يوميا وحتى 5ملغم في الحالات الحادة, ب6 -25ملغم , و ب12 -0,5يوميا

هل تريد اجابة اكثر تفصيلا، او لديك اسئلة اخرى تتعلق بنفس الموضوع. اضغط هنا استشارات طبية موثوقة وإجابات شافية من أفضل الأطباء. حمل التطبيق الآن

23 ديسمبر 2012

الدكتور اسماعيل ابو محفوظ

نسائية وتوليد

You can't say you have the MTHFR mutation without testing for that,In patients with such a disease taking Folic acid lowers the level of certain chemicals in the blood that usually increase in the case of MTHFR and MAY be good. I am not sure if you did the antiphospholipid test because you had had several miscarriages in the past or for some other reasons, please tell us more details. Regards.

23 ديسمبر 2012