السلام عليكم ورحمة الله وبركاته انا حابه اسأل في مرض يسمى بالهنتنغتون وهو مرض وراثي سببه طفرة جينية وخلل في الكروموسوم الرابع فسؤالي هل يمكن ان نعدل الكروموسوم ونحدد موقع الطفرة الجينية المسببه للمرض وششكرا :)

موقع الطفرة تم تحديدها ولكن العلاج الوراثي ما زال قيد البحث

انا عملت تحليل antiphospholipid وطلع سلبى مفيش حاجه هل ممكن كده يكون عندى طفرة mthfr وهل غلط اخذ حمض فوليك استعددا للحمللو عندى هذة الطفره غلط اخدة وايه علاج هذة الطفرة اثناء الحمل وايه الاكل او الفيتامينات هل الخميرة ايضا مضرة ؟

You can't say you have the MTHFR mutation without testing for that,In patients with such a disease taking Folic acid lowers the level of certain chemicals in the blood that usually increase in the case of MTHFR and MAY be good. I am not sure if you did the antiphospholipid test because you had had several miscarriages in the past or for some other reasons, please tell us more details. Regards.

سؤال من أنثى سنة

الامراض الوراثية

كيف تحدث الطفرة و لاهتمامكم

Q: كيف نستطيع التخلص من الارداف والمؤخرة دون رياضة؟

راجعي جراح تجميل، ربما بالشفط

Q: عندي طفلة مصابة بمرض الفينايل ألانين فهل هناك دكتور أستطيع أستشارته في موضوع دواء الكوفان وشكرا لكم

عليكي بمراجعة اخصائي الامراض الوراثية او اخصائي العصبية

تم إنشاؤها في 2 أبريل 2013

تم تعديله في 9 نوفمبر 2021

3040

كيف تحدث الطفرة ؟ وشكرا لاهتمامكم

إجابات الأطباء على السؤال

الدكتور عبد العزيز اللبدي

جراحة عامة

الطفرة هي تغيير في المادة الصبغية ينتج عنها ظهور صفات في الذرية غير موجودة في الأبوين، ولكنها قادرة على الانتقال إلى ذريتها. وتستعمل كلمة الطفرة أحياناً لتشمل بالإضافة إلى تغييرات في تركيب الصبغية، تغييرات تنتج عن توافق الجينات ومن شذوذ الصبغيات، وتحدث الطفرة؛ إما في النسيج الجسمي، أو في النسيج التناسلي. وسبب الطفرة غير معروف، ولكن تشير الدراسات إلى أنها تظهر بدرجة أكبر في ذرية أبوين عولجا بالأشعة السينية والراديوم، والإشعاع فوق البنفسجي ، والأشعة الحرارية وبعض الكيماويات وكذلك في تغييرات البيئة.

3 أبريل 2013