تعرف الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع (بالإنجليزية: Metabolic Diseases in Infants) بأنها حالات وراثية تؤدي إلى مشاكل التمثيل الغذائي، نتيجة وجود خلل في جين معين يؤدي إلى نقص في إنزيمات الجسم. هناك المئات من الاضطرابات الأيضية الجينية المختلفة، وتختلف أعراضها وعلاجاتها.
التمثيل الغذائي يعني كيفية امتصاص الجسم للطاقة من الطعام، ويستخدمها للقيام بالعديد من المهام المختلفة، بما في ذلك التنفس والحركة والتفكير والنمو. عندما يعاني الرضيع أو الطفل أو البالغ من اضطراب استقلابي، تكون بعض المواد الكيميائية في الجسم المستخدمة في عملية التمثيل الغذائي إما مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح.
من الأمثلة على عمليات الاستقلاب، وأنواع الاستقلاب، والتمثيل الغذائي في الجسم ما يلي:
من أهم أنواع الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع ما يلي:
الفينيل كيتونيوريا أو ما يعرف أيضاً ببيلة فينل كيتون (بالإنجليزية: Phenylketonuria)، وهو اضطراب وراثي لا يمكن لجسم الرضيع أن يتعامل فيه جزء من البروتين يسمى الفينيل ألانين (بالإنجليزية: Phenylalanine) المتواجد في معظم الطعام، بحيث يكون لدى الطفل المصاب مستوى منخفض جداً من هيدروكسيلاز الفينيل ألانين (بالإنجليزية: Phenylalanine Hydroxylase)، المهم في تحويل الفينيل ألانين إلى مواد أخرى يحتاجها الجسم.
تراكم الجالاكتوز في الدم (بالإنجليزية: Galactosemia)، وهو نتيجة وجود كميات كبيرة لنوع معين من السكر يسمى الجالاكتوز (بالإنجليزية: Galactose) في جسم الرضيع. الطفل الذي يعاني من الجالاكتوز في الدم لا يحتوي جسمه على الإنزيم الذي يحول الجالاكتوز إلى جلوكوز وبالتالي ينتج الجالاكتوز في الدم.
يحتاج الطفل الذي يعاني من هذا المرض إلى نظام غذائي محدد يسمى نظام غذائي محدود الجالاكتوز ويقوم بتقييد استهلاك منتجات الألبان طوال الحياة.
إقرأ أيضاً: أمراض الدماغ الاستقلابية
نقص نازعة هيدروجين الأسيل — الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (بالإنجليزية: Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency)، هو اضطراب وراثي متنحي، يؤدي إلى خلل في الإنزيم الذي يقوم بتحويل الدهون إلى طاقة.
يسبب هذا الاضطراب الوراثي بطئ عملية الأيض ولا يستطيع الجسم إنتاج ما يكفي من الغلوكوز أو يحتاج إلى طاقة إضافية للعمل.
داء بول شراب القيقب (بالإنجليزية: Maple-Syrup Urine Disease)، ويتم الإصابة به نتيجة نقص في إنزيم معين مهم لعمليات أيض العديد من الأحماض الأمينية الأساسية المهمة للنمو، مما يسبب تراكم الأحماض الأمينية في الدم وبالتالي سوء التغذية، وقد يسبب الغيبوبة والوفاة للرضيع.
سمي داء بول شراب القيقب بهذا الاسم لأن رائحة البول تكون مثل رائحة شراب القيقب.
داء اختزان الجلايكوجين (بالإنجليزية: Glycogen Storage Disease)، هي مجموعة من الحالات التي تمنع الكبد والعضلات من تكسير الجلايكوجين المخزن في الكبد والعضلات إلى مركب الجلوكوز، مما قد يسبب هبوط في السكر في حال عدم تناول الطعام بانتظام، كما يسبب قصر القامة وتضخم الكبد.
اضطرابات دورة اليوريا (بالإنجليزية: Urea Cycle Defects)، التي تنتج عن عدم قدرة الجسم على إزالة السموم النيتروجينية مما يؤدي إلى فرط أمونيا الدم، حيث يتراكم النيتروجين على شكل الأمونيا وهي مادة عالية السمية ولا تفرز من الجسم.
إقرأ أيضاً: حلول جديدة لعلاج مغص الاطفال الرضع
إن الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع هي طفرات جينية وراثية نادرة، تكون قد حدثت منذ أجيال عدة، وتنتقل هذه الطفرة الجينية عبر الأجيال، وتكون بدون أعراض ولكن عند اجتماع الجينات من الأم والأب بنفس الطفرة الجينية، فإن ذلك يسبب ظهور أعراض الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع. في الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع، يكون سبب ظهور الأعراض أحد الأمور التالية: إقرأ أيضاً: هل سمعت عن استخدام الكوب لتغذية الرضع وحديثي الولادة؟
غالباً ما يبدو الأطفال المصابون باضطرابات التمثيل الغذائي بصحة جيدة بعد الولادة ولا تظهر عليهم أي أعراض، ومن الممكن أن تظهر الأعراض في أي مرحلة من العمر، وقد تظهر الأعراض فجأة وتتطور ببطء. تختلف اعراض الامراض الاستقلابية عند الرضع باختلاف الاضطراب الاستقلابي الذي تمت الإصابة به. تشتمل أعراض الفينيل كيتونيوريا على ما يلي: تشتمل أعراض تراكم الجالاكتوز في الدم على ما يلي: إقرأ أيضاً: أي نوع من أنواع الحليب الصناعي هو الأنسب لطفلك؟ تشتمل أعراض اضطرابات دورة اليوريا على ما يلي: إقرأ أيضاً: الاستفراغ المتكرر عند الرضيع تشتمل أعراض نقص نازعة هيدروجين الأسيل- الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة على ما يلي: تشتمل أعراض بول شراب القيقب على ما يلي:أعراض أمراض التمثيل الغذائي عند الرضع
أعراض الفينيل كيتونيوريا
أعراض تراكم الجالاكتوز في الدم
أعراض اضطرابات دورة اليوريا
أعراض نقص نازعة هيدروجين الأسيل- الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة
أعراض بول شراب القيقب
يتم تشخيص الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع قبل أن يغادر الرضيع المستشفى بعد الولادة، بحيث يتم إجراء بعض الفحوصات للتحقق من وجود مثل هذه الحالات النادرة، ومنها ما يتم تشخيصها بالفحص الروتيني للرضيع، والذي يشمل فحص الدم والسمع وفحص القلب. لا يوجد فحوصات معينة تشخص جميع الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع. إقرأ أيضاً: مغص الأطفال : شكوى الأبوين المستمرة بعض اضطرابات التمثيل الغذائي لدى الرضع لا يتم اكتشافها عند الولادة، وغالباً لا يتم تشخيصها حتى ظهور الأعراض، وبمجرد ظهور الأعراض يسعى الأهل للبحث عن أفضل دكتور للامراض الاستقلابية لمعرفة ما هي الأمراض الاستقلابية عند حديثي الولادة حيث يقوم الطبيب المختص بإجراء فحوصات خاصة متعلقة في مرض الاستقلاب لدى المريض. إقرأ أيضاً: فحوصات حديثي الولادة: احذروا تجاهلها إذا تم تشخيص المرض في وقت مبكر مع فحص حديثي الولادة، يمكن علاجها أو التعامل معها في كثير من الأحيان، وهذا يجعل من الممكن تجنب المشاكل الصحية الأكثر خطورة للطفل.
في حين تتوفر علاجات محدودة لعلاج الامراض الاستقلابية عند حديثي الولادة واضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة، لا يمكن تصحيح الخلل الجيني الأساسي الذي يسبب الحالة المرضية حتى الآن ولكن يسعى العلماء مع تطور العلم والتكنولوجيا إلى تطوير تقنيات تمكنهم من ذلك في المستقبل القريب. إقرأ أيضاً: الجينات البشرية وفائدتها في علاج الأمراض الوراثية من علاجات الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع، وطرق التعايش مع الاضطراب الاستقلابي ينصح بما يلي:هل مرض الاستقلاب له علاج يمكن المريض من التعايش معه؟
قد يتبادر إلى ذهن البعض أسئلة عديدة من أهمها هل مرض الاستقلاب خطير وكم يعيش مريض الاستقلاب ويمكن القول بأن مضاعفات الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع تعتمد على أي مرض استقلابي قد أصيب به، وعلى مرحلة تشخيص المرض وطرق علاجه. إذا لم يتم علاج هذا النوع من الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع، سيتم تخزين الفينيل ألانين في مجرى الدم مما يسبب: إقرأ أيضاً: كيف تجد الطبيب المناسب لطفلك ذو الاحتياجات الخاصة؟ إن استهلاك منتجات الحليب وعدم اتباع حمية غذائية مناسبة قد يؤدي إلى ما يلي: قد تؤدي اضطرابات دورة اليوريا إلى ما يلي: يمكن أن يعاني الطفل من ما يلي:مضاعفات الفينيل كيتونيوريا
مضاعفات تراكم الجالاكتوز في الدم
مضاعفات اضطرابات دورة اليوريا
مضاعفات نقص نازعة هيدروجين الأسيل- الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة
:National Health Systems (NHS). Metabolic disorders. Retrieved on the 18th of March, 2021, from https://bwc.nhs.uk/metabolic-disorders/ :Michael Dansinger. Inherited Metabolic Disorders. Retrieved on the 18th of March, 2021, from https://www.webmd.com/a-to-z-guides/inherited-metabolic-disorder-types-and-treatments#1 :Sandy Calhoun Rice. Nutrition and Metabolism Disorders. Retrieved on the 18th of March, 2021, from https://www.healthline.com/health/nutrition-metabolism-disorder
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.