اساال عن مرض ارتفاع حمض البول بالدم عند الاطفال وعن دواء الكرنتين واذا

هو مرض وراثي ناتج عن نقص إنزيم يسمى (HMG-CoA lyase deficiency) : في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم . لا تظهر على المولود المصاب عادة أي أعراض خلال الأيام الثلاثة الأولى من ولادته لكن عندما يبدأ الطفل في تناول حليب الأم أو الحليب المعلب يتراكم حمض الليوسين والمواد السمية الأخرى في الجسم وهذا التراكم بدوره يؤدي إلى ظهور الأعراض المرضية على المولود . الأعراض عادة ما تظهر بعد تعرض الطفل للرشح أو التهاب الأذن أو نزلة معوية وكذلك بعد فترات من الصيام وعدم الأكل . ** الأعراض التي تظهر : o عدم القدرة أو ضعف القدرة على الرضاعة . o التقيؤ . o سرعة التنفس . o رخاوة في العضلات . o شدة في العضلات . o الخمول . o نوبات صرعية . o تضخم بسيط إلى متوسط في الكبد . o إذا لم يتم علاج الطفل بسرعة قد تتطور الحالة إلى غيبوبة وقد تؤدي إلى الوفاة في الحالات الشديدة . o يحدث أيضا نقص في سكر الدم وقد يكون شديدا . o كما يحدث أحيانا ارتفاع في مادة سمية أخرى خلال فترة المرض وهي الأمونيا. عزيزي القاريء لم يتوصل الطب الحديث إلى الآن لعلاج شاف من هذا المرض . العلاج المتوفر حاليا هو علاج يستمر مدى الحياة ويشتمل على ثلاثة عناصر رئيسية وهي: الحمية الغذائية الخاصة ،بعض الأدوية ، المتابعة الطبية المستمرة .

حمض اللبن ينتج عن استعمال عضلات الجسم خاصة الأطراف السفلية بعد جهد عضلي حيث يترراكم ويسبب آلام لا تلبث أن تزول بعد فترة