تعرف متلازمة كاودن (بالإنجليزية: Cowden Syndrome)، أنها اضطراب وراثي يؤدي إلى نمو كتل نسيجية تشبه الورم الحميد غير السرطاني في أماكن مختلفة من الجسم.
يمتاز المصابون بمتلازمة كاودن بضخامة رؤوسهم، وإصابة بصيلات الشعر بالأورام الحميدة، ووجود بثور أو حطاطات بيضاء ذات سطح أملس في الفم، بالإضافة إلى الآفات الجلدية.
تكون احتمالية إصابتهم ببعض السرطانات الحميدة والخبيثة أكبر من غيرهم، ومن أكثر هذه السرطانات توثيقاً سرطان الثدي، وسرطان الغدة الدرقية، وسرطان بطانة الرحم ، وسرطان الكلى، وسرطان القولون والمستقيم، وسرطان الجلد، بالإضافة إلى ذلك، وجِد أن المصابين بمتلازمة كاودن هم الأكثر عرضة للإصابة بالسرطان على أعمار أصغر من غيرهم.
يعتبر السبب وراء غالبية الحالات في داء كاودن هو الطفرة الجينية في جين يعرف بـ PTEN والتي تنتقل بالوراثة، ,يعتقد بأن هذا المرض من الأمراض النادرة التي يصاب بها واحد من كل مئتي ألف شخص. تنتج غالبية حالات داء كاودن بسبب الطفرات الوراثية في جين PTEN وهو عبارة عن جين مثبط للأورام، أي أنه يمنع الخلايا من النمو والإنقسام بسرعة كبيرة، أو بطريقة غير خاضعة للرقابة. وتؤدي الطفرات في هذا الجين إلى إنتاج بروتين مختل غير قادر على القيام بوظائفه الطبيعية، ويعتبر ذلك السبب وراء تشكل الأورام والسرطانات المصاحبة لمتلازمة كاودن، ويكون السبب وراء الإصابة بمتلازمة كاودن في بعض الحالات النادرة طفرات وراثية في جينات أخرى غير جين PTEN. وقد يكون السبب مجهولاً أيضاً في بعض حالات هذا المرض. تملك كل خلية في الوضع الطبيعي نسختان من كل جين، بحيث تتم وراثة نسخة واحدة من الأم والأخرى من الأب، وبالنسبة لمتلازمة كاودن فإن نسخة واحدة فقط من الجين المصاب بالطفرة تكفي لتؤدي إلى الإصابة بها. وبالتالي إذا كانت الأم على سبيل المثال مصابة بالمرض، فإنها قد تنقل إلى الجنين النسخة السليمة من الجين أو النسخة المصابة بالطفرة، ولذلك تكون احتمالية انتقال الطفرة وبالتالي الإصابة بالمرض هي 50% في كل مرة يحدث فيها الحمل.انتقال متلازمة كاودن بالوراثة
يرغب البعض في معرفة أعراض متلازمة كاودن، وفي الحقيقة تتميز متلازمة كاودن بنمو متعدد غير سرطاني يسمى الورم العيبي، أو الهامارتوما (بالإنجليزية: Hamartoma)، وتشمل أعراض متلازمة كاودن ما يلي: تجدر الإشارة أنه قد تختلف الأعراض من فرد إلى آخر، وقد لا تظهر جميع الأعراض على الأفراد المصابين بمتلازمة كاودن.
يعتبر تشخيص متلازمة كاودن معقداً ويحتاج عادة إلى مساعدة اختصاصي الأمراض الوراثية، ويعتمد تشخيص داء كاودن على وجود أعراض المرض وعلاماته المميزة، وفي حال التأكد منها يتم بعد ذلك اللجوء إلى الفحص الجيني للتأكد من وجود طفرة في جين PTEN والتأكد من التشخيص. إذا أظهر هذا الفحص الجيني عدم وجود طفرة في جين PTEN فإنه يتم فحص المريض للتحقق من وجود الجينات الأخرى المعروف أنها قد تسبب متلازمة كاودن أيضاً. وللمساعدة في تشخيص متلازمة كاودن بشكل أسهل تم تقسيم معايير التشخيص إلى ثلاثة أنواع هي: وبناء على ذلك، يتم تأكيد التشخيص بمتلازمة كاودن إذا وجدت في المريض واحدة من النقاط التالية ثم يتم تأكيد التشخيص بفحص الطفرة الجينية:
يتساءل البعض حول علاج متلازمة كاودن، وفي الحقيقة لا يمكن علاجها، وإنما يتم في حال تحديد طفرة PTEN، اتباع إرشادات المراقبة، إذ يجب إجراء الموجات الصوتية للغدة الدرقية ابتداء من عمر 7 سنوات للفرد، كما يجب إجراء التصوير الكلوي وتنظير القولون للأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين (35-40) عاماً كل عامين. بالإضافة إلى ذلك، يعتمد علاج داء كاودن على فحوصات التحري للسرطانات عالية الخطورة أي تلك التي تكون احتمالية الإصابة بها كبيرة، بسبب مصاحبة هذه السرطانات مع متلازمة كاودن، ويتضمن بروتوكول التحري ما يلي: تجدر الإشارة أنه يجب التخلص من الآفات الجلدية فقط في حالة الاشتباه بوجود ورم خبيث، أو في حال شدة الأعراض مثل الألم والتشوهات الجسدية والتندب، وفي حال معاناة المريض من الأعراض فإن أدوية مثل الفلورويوراسيل (5-Fluorouracil)، أو كحت بعض الأورام أو استئصالها بالليزر قد يريح المرضى لفترة مؤقتة.فحص السرطان في النساء
فحص السرطان عند الرجال والنساء
فحص السرطان قبل عمر الثامنة عشر عاماً
يعتمد مآل متلازمة كاودن على التشخيص المبكر لها، ومراقبة إصابة الفرد بالحالات الطبية المرتبطة بها، أو مراقبة أنواع السرطان التي تزيد متلازمة كاودن من احتمالية الإصابة، إذ يساعد التشخيص المبكر لأنواع السرطان إلى الحد من تقاقمها وانتشارها، في حين إذا تم التأخر في التشخيص تكون النتيجة السيئة شائعة.
The Portal for Rare Diseases and Orphan Drugs. Cowden Syndrome. Retrieved on the 3rd of August, 2021, from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=201 Cancer. Net. Cowden Syndrome. Cowden Syndrome. Retrieved on the 3rd of August, 2021, from: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome National Cancer Institute (NIH). Cowden Syndrome. Retrieved on the 3rd of August, 2021, from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6202/cowden-syndrom Medlineplus. Cowden Syndrome. Retrieved on the 3rd of August, 2021, from:
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.