تعد حمى البحر الابيض المتوسط العائلية من الأمراض الوراثية النادرة، وتؤدي الإصابة بهذا النوع من الحمى إلى معاناة المصاب من الحمى المتكررة، والتهاب الغشاء المبطن للبطن (التهاب الصفاق)، والتهاب البطانة المحيطة بالرئتين (التهاب الجنبة)، والتهاب المفاصل وآلامها، بالإضافة إلى ظهور الطفح الجلدي في منطقة الكاحل.
أكثر الأعراق إصابةً بحمى البحر الأبيض الموسط العائلية هم اليهود السفارديون (الذين تعود أصولهم إلى أسبانيا والبرتغال)، وبعض العرب، والأمريكان، والأتراك، حيث تبلغ نسبة الإصابة بالمرض واحد من بين كل 200 شخص في هذه الأعراق. ومن الجدير بالذكر أن أولى اعراض المرض تظهر في 80-90% من المصابين عند بلوغهم العشرين من العمر، إلا أن هذا لا يمنع احتمالية ظهورها في مرحلة الطفولة.
تختلف الفترة الزمنية الفاصلة بين النوبة والأخرى من شخص إلى آخر، ويمكن أن تتراوح بين أيام وسنوات. وتجدر الإشارة إلى أن ظهور هذا المرض في الأبناء يتطلب حمل كلا الأبوين للجين المسبب للمرض، وذلك لاعتبار المرض من الاضطرابات (السمات) الجسمية المتنحية.
تنتج حمى البحر المتوسط العائلية نتيجة الإصابة بطفرة جينية في جين MEFV تنتقل من الآباء إلى الابناء. ويتطلب ظهور هذا المرض في الأبناء حمل كلا الأبوين للجين المسبب للمرض، وذلك لاعتبار المرض من الاضطرابات (السمات) الجسمية المتنحية.
تحدث الإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية نتيجة حدوث طفرات في جين MEFV. تنتج الطفرات في MEFV بروتين يدعى بايرين (pyrin). يتم التعبير عن بروتين البايرين في الغالب في العدلات. ويؤدي ذلك إلى حدوث استجابة مناعية، تؤدي إلى تجمع المواد الالتهابية واستشعار الخطر داخل الخلايا، وتفعيل المواد الوسيطة للالتهابات. ويؤدي تفعيل البايرين غير المقيد إلى إنتاج غير متحكم فيه للإنترلوكين-1، مما يؤدي إلى الإصابة بنوبات التهاب (مع حمى) في الغشاء البريتوني، والغشاء المحيط بالرئتين، والمفاصل. وتؤدي النوبات الالتهابية لمرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية إلى زيادة إنتاج بروتين الأميلويد- أ في الطور الحاد وأميلويد المصل المتفاعل والتي يتم ترسيبها لاحقاً في الكليتين. ولذلك يتم متابعة حالة مرضى حمى البحر الأبيض المتوسط خوفاً من الإصابة بالداء النشواني.
تتفاوت الأعراض والعلامات التي تظهر على المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية بطبيعتها وشدتها، حيث أن 50% من المصابين يعانون من الشعور بالانزعاج وتراجع الحالة الصحية قبل ظهور الأعراض في مرحلة تعرف بالنادرة، وكما ذكرنا فإن ظهور الأعراض يعرف بالنوبة، ويؤدي التعب، والإعياء، والتوتر، والتعرض للمجهود الجسدي إلى تحفيز الإصابة بالنوبة، ومن الأعراض والعلامات التي تظهر على المصابين ما يلي:
إن إجراء التشخيص لحمى البحر المتوسط العائلية يتطلب الربط بين الأعراض التي يعاني منها المريض ونتائج الفحوصات الجينية والمخبرية المميزة للمرض، ويستحسن أن تتم استشارة طبيب مختص في أمراض الروماتيزم. ومن العوامل التي يأخذها الأطباء بعين الاعتبار عند تشخيص مرض حمى البحر المتوسط العائلية: ويتم عادةً إجراء الفحوصات المخبرية التالية للمساعدة على تشخيص مرض حمى البحر المتوسط العائلية: كما يتم إجراء الاختبارات والفحوصات الجينية التالية للتحقق من وجود الطفرة المعنية: أصبحت الاختبارات الجينية متاحة الآن لتشخيص مرض حمى البحر المتوسط العائلية، وقد يكون الاختبار لعدد محدود من الجينات مناسباً للمرضى ذوي الخلفية العرقية المعروفة، وقد يكون التسلسل الجيني الكامل أكثر فائدة في مرضى العرق المختلط أو الغير معروف، ويجب اعتبار المرضى الذين يعانون من أعراض مع طفرة واحدة على الأقل من MEFVأنهم مصابين بحمى البحر المتوسط العائلية. يجب تجربة الكولشيسين للمرضى الذين لا يعانون من الطفرات الجينية والذين يستوفون معايير حمى البحر المتوسط العائلية فيما يتعلق بالأعراض والالتهابات، ونظراً لارتفاع وتيرة الجينات وانخفاض الانتشار في مجموعات سكانية معينة (مثل اليهود الأشكناز والأرمن)، يجب أن يرتبط اختبار الجينات ارتباطاً وثيقاً بالنتائج السريرية لتجنب النتائج الإيجابية الكاذبة. وقد وضعت لجنة خبراء من أطباء أورام الروماتيزم الأوروبيين التوصيات التالية للتشخيص الوراثي لحمى البحر المتوسط العائلية:
لا يوجد علاج جذري لهذا الاضطراب و لكن من الممكن ان يوصي الطبيب ببعض العقاقير الدوائية للتحكم في الاعراض و العلامات:
ومن أهم مضاعفات مرض حمى البحر المتوسط العائلية؛ الداء النشواني الكلوي، الذي يسبب متلازمة كلوية مميتة. ويمكن أن تؤدي حمى البحر المتوسط العائلية إلى المضاعفات التالية:
1. John O Meyerhoff, MD; Herbert S Diamond, MD, Familial Mediterranean Fever, retrieved from the World Wide Web on the 6th of February, 2019: https://emedicine.medscape.com/article/330284-overview 2. Medicinet, Medical Definition of Familial Mediterranean fever (FMF), retrieved from the World Wide Web on the 6th of February, 2019: https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=3383 3. National Human Genome Research Institute, Learning About Familial Mediterranean Fever, retrieved from the World Wide Web on the 6th of February, 2019: https://www.genome.gov/12510679/learning-about-familial-mediterranean-fever/
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.