مرض العظم الزجاجي أو تكون العظم الناقص (بالإنجليزية: Osteogenesis Imperfecta) يعرف بأنه مجموعة من المشاكل الجينية التي تؤثر على تكون العظم، أي أن العظم لا ينمو ويتكون بشكل سليم، بل يكون هناك نقص في تكوينه مما يسبب هشاشة العظم وسهولة تعرضه للكسر بسبب أو دون سبب يذكر.[1]
يوجد العديد من الأنواع المختلفة من مرض العظم الزجاجي، تتراوح شدتها بين الخفيفة والشديدة. ومن أكثر أشكال مرض العظم الزجاجي شيوعاً هو النوع الأول والمعروف بإسم نقص تكون العظم الكلاسيكي ويتميز بأنه أقل الأنواع شدة إضافة إلى وجود تلون في صلبة العين مما يجعل لونها أزرق.[1]
أما النوع الثاني من العظم الزجاجي فيعتبر الأكثر شدة وخطورة حيث يسبب تكسر في العظام والجنين داخل الرحم. وتتراوح شدة بقية الأنواع بين هذين النوعين، حيث يمكن أن يصاب المريض بكسور بسيطة خلال فترة حياته كاملة، ويمكن أن يعاني من هشاشة وتكسر شديد منذ ولادته وحتى ما قبل الولادة.[1]
يصيب العظم الزجاجي ما يقارب الشخص بين كل 10.000-20.000 ألف شخص، حيث يوجد ما يقارب ال50.000 حالة في الولايات المتحدة الأمريكية لوحدها. وينتشر بشكل متساوي بين كل من الذكور والإناث.[1]
يحدث تكون العظم الناقص نتيجة حدوث طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين النوع الأول من الكولاجين في الجسم، وهذا النوع من الكولاجين يعتبر النوع الأساسي الذي يدخل في تركيب كل من العظام، والجلد، والأنسجة الضامة. إن حدوث طفرة في تكون النوع الأول من الكولاجين يعني عدم تكون العظم بالطريقة الصحيحة، مما يسبب تكون "عظم ناقص التكوين" أي عظم هش وقابل للكسر بشكل أسهل لأنه يفتقر إلى متانة وصلابة العظم السليم الذي يحتوي على مادة الكولاجين السليمة دون وجود طفرة أو تشوه فيها.[1] وتنتقل هذه الطفرة من خلال أنماط وراثية مختلفة تشمل ما يلي:[2] ويوجد نوع من الطفرات التي تتحدث بشكل منفصل ومفاجئ، إذ لا يكون سببها أي من الأبوين ولم تنتقل منهما إلى الطفل، يتسبب هذا النوع من الطفرات بحدوث أكثر الأنواع شدة وخطورة من العظم الزجاجي. ولا يكون هناك أي تاريخ عائلي لوجود هذا المرض.[2]
تختلف أعراض وعلامات مرض العظم الزجاجي باختلاف نوع المرض. ويمكن تصنيف الأعراض حسب النوع إلى:[1] تشمل أهم أعراض النوع الأول من العظم الزجاجي ما يلي:[1] تشمل أهم أعراض النوع الثاني من العظم الزجاجي ما يلي:[1] تشمل أهم أعراض النوع الثالث والرابع من العظم الزجاجي ما يلي:[1]أعراض النوع الأول من العظم الزجاجي
أعراض النوع الثاني من العظم الزجاجي
أعراض النوع الثالث والرابع من العظم الزجاجي
يقوم تشخيص مرض العظم الزجاجي غالباً على وجود تاريخ عائلي لنفس المرض، أو على وجود أحد الأعراض التي تم ذكرها سابقاً مثل (وجود كسور متكررة، تشوهات في الأسنان، وتلون في صلبة العين، أو فقدان السمع). لذلك يتم إجراء الفحوصات التالية عند وجود اشتباه بذلك:[3]
يعد الهدف الرئيسي من علاج مرض العظم الزجاجي هو منع التشوهات والكسور، وقد تشمل علاجات منع الأعراض أو تصحيحها ما يلي:[3]
يمكن أن تساعد بعض الطرق على التعايش مع مرض العظم الزجاجي:[3]
قد تؤثر مضاعفات مرض العظم الزجاجي على معظم أجهزة الجسم عند المريض، ويعتمد خطر حدوث مضاعفات على نوع وشدة المرض، قد تشمل أشهر المضاعفات ما يلي:[3]
تحمل رغد درجة البكالوريوس في الطب والجراحة من كلية الطب البشري في جامعة العلوم والتكنولوجيا الأردنية، وتعمل ككاتبة محتوى طبي، بالإضافة لخبرتها في مؤسسة رواد التنمية في الأردن.