مرض هنتنغتون (بالإنجليزية: Huntington’s Disease) هو أحد الأمراض العصبية الوراثية النادرة، ويحدث نتيجةً لطفرة جينية تؤثر على إنتاج بروتينٍ يُعرف باسم هنتنغتون، مما يُسبب تراكم بروتيناتٍ سامة في أجزاءٍ مختلفة من الدماغ، الأمر الذي يُسبب تلف الخلايا العصبية وتحللها، وبالتالي موتها. [1][3]
يُسبب مرض هنتنغتون أعراضًا واضطرابات جسدية، وعاطفية وسلوكية، كما يُعد من الأمراض التنكسية، وهذا يعني أنّ أعراض هنتنغتون تزيد سوءًا مع مرور الوقت. [1][3]
اضغط هنا واستشر طبيبًا من أطبائنا للإجابة على كافة استفساراتكم المتعلقة بهذا الموضوع
يُمكن تصنيف داء هنتنغتون إلى نوعين حسب وقت ظهور أعراض المرض، هما: [1][2]
يُمكن أن يُصيب مرض هنتنغتون الأطفال والمراهقين في حالاتٍ نادرة جدًا، وفي هذه الحالة يُعرف أيضًا باسم هنتنغتون الطفولي أو الشبابي (Juvenile Huntington’s Disease - JHD)، ويُمكن أن يُسبب هذا النوع أعراضًا مشابهة لمرض باركنسون كالرعشة والحركة البطيئة.
يُعد هذا النوع الأكثر شيوعًا، وغالبًا ما تظهر أعراضه في سن الثلاثين أو الأربعين، ولكن أحيانًا قد يتأخر ظهور الأعراض إلى ما بعد الستين.
تكون أعراض داء هنتنغتون بسيطة في البداية، ومن ثم تزداد سوءًا مع مرور الوقت وتقدم الحالة، لذلك تم تصنيف هذا المرض إلى المراحل الآتية: [8][9]
تكون أعراض هنتنغتون بسيطة في هذه المرحلة، حيث يشكو المصاب من تقلب المزاج وصعوبة في أداء المهام التي تتطلب تفكيرًا وتركيزًا شديدًا، كما قد يُعاني من بعض الحركات اللاإرادية البسيطة، ولكنه غالبًا ما يكون قادرًا على أداء أنشطته اليومية كالمعتاد. [8][9]
في هذه المرحلة تزداد شدَّة الأعراض؛ حيث يُمكن أن يُواجه المريض صعوبة في البلع والكلام، كما قد يُعاني من ضعفٍ في التوازن، مما يزيد من خطر تعرضه للسقوط، كما قد يُواجه صعوبة في أداء العمل، والقيادة وبعض المهام المنزلية، ولكنه غالبًا يكون قادرًا على الاستحمام وارتداء الملابس وحده. [8][9]
يحتاج المريض في المراحل الأخيرة من المرض إلى رعاية مستمرة ومتواصلة؛ لأن أعراض مرض هنتنغتون تكون شديدة، وتمنع المصاب من أداء مهامه اليومية؛ حيث يُصبح المريض غير قادرٍ على الاستحمام، أو تناول الطعام أو حتى النهوض من سريره دون مساعدة، كما قد يُواجه أفراد عائلته صعوبة في التعامل معه. [8][9]
يحدث مرض هنتنغتون نتيجة لطفرة جينية في كروموسوم رقم 4، والتي يُعد مسؤولًا عن إنتاج بروتين هنتنغتون، ومع أنّ وظيفة هذا البروتين غير معروفة بعد، ولكن يُعتقد أنّه يلعب دورًا مهمًا في الحفاظ على صحة الأعصاب. [3][5] وبسبب هذه الطفرة الجينية يحدث اضطرابٌ في تكرار النيوكليوتيدات، والتي تُمثل وحدة البناء الأساسية للحمض النووي المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتون؛ ففي الحالات الطبيعي تتكرر هذه النوكليوتيدات بين 10 -36 مرة، أمّا عند الإصابة بداء هنتنغتون فإنها تتكرر لـ 36- 120 مرة، ونتيجةً لذلك تتراكم بروتيناتٌ سامة في أجزاءٍ مختلفة من الدماغ، مما يؤدي لتلف وتحلل الخلايا العصبية. [3][5] ويُعد داء هنتنغتون اضطرابًا وراثيًَا سائدًا؛ حيث إن انتقال جينٍ متغيرٍ واحد من الآباء للأبناء يكون كافيًا للإصابة بالمرض، وبالتالي فإنّ فرص إنجاب طفلٍ مصابٍ تكون 50% إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهنتنغتون، ويُصيب هذا المرض كلا الجنسين بنفس النسبة. [7]
تختلف الأعراض من مريض إلى آخر، ولكن تتضمن أهمها ما يأتي: ومن أهمها: [1][3] من الشائع أن يُصاب مرضى هنتنغتون باضطرابات نفسية وتغيرات في السلوك، منها ما يأتي: [3] كما من الشائع أن يُصاب مرضى هنتنجتون باضطراباتٍ نفسية أخرى، مثل اضطرابات الوهام النفسية (بالإنجليزية: Delusional disorder) والوسواس القهري واضطراب ثنائي القطب. [3] وتشمل ما يأتي: [2][3]أعراض هنتنغتون الجسدية
أعراض هنتغتون النفسية والسلوكية
أعراض هنتغتون الإدراكية
يعتمد الطبيب عادةً على الإجراءات والفحوصات الآتية لتأكيد الإصابة بمرض هنتنغتون: [4][7] يمكن أن تتشابه أعراض مرض هنتنغتون مع حالات أخرى، لذلك من الضروري يطرح الطبيب أسئلةً دقيقة لمعرفة التاريخ الطبي والعائلي للمريض. يُقيمّ الطبيب الأعراض الجسدية، والعصبية والنفسية التي تظهر على المريض، وذلك بإجراء فحوصاتٍ تُقيم الوظائف الآتية: يلجأ إليها الطبيب لتحديد المناطق المتأثرة بداء هنتنغتون في الدماغ وحجمها، ولكن نتائجها قد تكون غير دقيقة في المراحل الأولى من المرض، ومن الأمثلة عليها: تُعد أفضل طريقة لتشخيص المرض، حيث تُؤخذ عينة من دم المريض، ثم يتم فحصها للكشف عن وجود الطفرة الجينية المسببة لهذا المرض، ومن خلال هذا الفحص يستطيع الطبيب تحديد مدى احتمالية انتقال داء هنتنغتون للأبناء مستقبلًا. يُمكن أن يشخّص الطبيب الأجنة بمرض هنتنغتون خلال فترة الحمل؛ وذلك بأخذ عينة من الأنسجة التي تُشكل جزءًا من المشيمة للكشف عن وجود الطفرة الجينية المسببة للمرض.
بسبب طبيعة هذا المرض؛ لا يُمكن علاج داء هنتنغتون بشكلٍ تام، لذلك تركز طرق العلاج المتاحة على تخفيف أعراض هنتنغتون وتحسين جودة حياة المريض قدر الإمكان، وتتضمن العلاجات المتاحة الآتي: [3][6] يُمكن أن يلجأ الطبيب للأدوية الآتية: [3][6] يُمكن أن يُساعد أخصائي النطق واللغة على تحسين مهارات التواصل والكلام لدى المريض، وقد يُعلمه استراتيجياتٍ تُسهل عليه تناول الطعام والبلع. [3][6] كما قد يُعلم الأخصائي المريض طرقًا أخرى للتواصل مع الآخرين، مثل طرق التواصل غير اللفظي والتي تعتمد على استخدام الرموز أو الأشكال للتعبير عن الأفكار. [3][6] يهدف العلاج الطبيعي إلى تحسين الأداء الوظيفي للمريض من خلال زيادة قوة العضلات ومرونتها، ودعم القدرة على التوازن، ويُمكن أن يلجأ الأخصائي للطرق الآتية: [3][6] يقترح المُعالج الوظيفي طرقًا تُسهّل أداء الأنشطة اليومية للمريض، مثل: أدوات مناسبة للطعام والشراب، أو استخدام الأجهزة والأدوات التي تساعد على المشي، والتوازن والاستحمام. [3][6]العلاج الدوائي
العلاج بالنطق والكلام
العلاج الطبيعي
العلاج الوظيفي
يُمكن أن تُساعد النصائح الآتية المريض ومن حوله على التعايش مع مرض هنتنغتون: [6][7]
لا يمكن الوقاية من مرض هنتنغتون؛ لأنه مرض وراثي جيني، ولكن عند إجراء عملية الإخصاب خارج الرحم (أطفال الأنابيب) يُمكن أن يلجأ الوالدان لاختبار التشخيص الوراثي قبل الانغراس (بالإنجليزية: Preimplantation Genetic Diagnosis)، وذلك في حال وجود تاريخٍ عائلي للإصابة بداء هنتنغتون؛ حيث يتأكد الأخصائي من عدم وجود طفرة جينية عند الأجنة التي تُنقل للرحم. [3][6]
يُسبب داء هنتنغتون عددًا من المشكلات والمضاعفات الصحية، مثل: [9][10]
يتطور مرض هنتنغتون تدريجيًا؛ حيث يبدأ بأعراضٍ بسيطة، ثم يزداد سوءًا ليفقد المريض القدرة على أداء أنشطته اليومية دون مساعدة في المراحل المتقدمة، وعادةً يعيش المرضى البالغين لمدة 10- 30 عامًا من تشخيص مرض هنتنغتون. [3]
[1] Huntingtonsociety.ca. What Is Huntington Disease? Retrieved on the 21st of August 2024. [2] Johns Hopkins Medicine. Huntington's Disease. Retrieved on the 21st of August 2024. [3] Yvette Brazier. What Is Huntington's Disease(HD)? Retrieved on the 21st of August 2024. [4] National Institutes of Health.Huntington's Disease. Retrieved on the 21st of August 2024. [5] Medlineplus. Huntington's Disease. Retrieved on the 21st of August 2024. [6] Nhsinform.scot. Huntington's Disease. Retrieved on the 21st of August 2024. [7] Nhs.uk. Huntington's Disease. Retrieved on the 21st of August 2024. [8] Huntington's Disease Association. What Is Huntington's Disease? Retrieved on the 21st of August 2024. [9] My.clevelandclinic.org. Huntington's Disease. Retrieved on the 17th of November 2024. [10] Heidi Moawad. Symptoms of Huntington's Disease. Retrieved on the 17th of November 2024.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.