الجنس الجيني | Genetic Sex

ما هو الجنس الجيني

يشير الجنس الجيني للفرد إلى مجموعة محددة من الأليلات أو الجينات التي تحدد جنس الكائن الحي. يشار إلى الجنس الجيني أيضًا باسم الجنس الصبغي (بالإنجليزية: Chromosomal Sex). يشمل الجنس الجيني النمط الوراثي فقط وليس النمط الظاهري للفرد. يتم تحديد الجنس الجيني من خلال وجود مجموعة معينة من الجينات، بحيث يشير وجود النمط الجيني XX إلى الإناث، في حين يشير النمط الجيني XY إلى الذكور.

المكونات الوراثية

في نواة كل خلية من خلايا الجسم، يكون للإنسان 46 كروموسوم. 22 زوجًا من الكروموسوم (مرقمة من 1 إلى 22) ينتمون إلى الصبغيات الجسدية (بالإنجليزية: Autosomes) و1 زوج إلى الكروموسومات الجنسية. ليس عدد الكروموسومات هو العامل الحاسم للجنس، بل وجود كروموسوم Y من عدمه. 

معظم النساء 46XX ومعظم الرجال 46XY، ولكن مع ذلك، تشير الأبحاث إلى أنه في عدد قليل من المواليد لكل ألف، سيولد بعض الأفراد مع كروموسوم جنس واحد (45X أو 45Y) (أحاديات الجنس) وبعضهم مع ثلاثة أو أكثر من الكروموسومات الجنسية (47XXX أو 47XYY أو 47XXY، إلخ).

تنجم الاختلافات البيولوجية بين الرجل والمرأة عن عمليتين هما تحديد الجنس والتمايز. تنطوي عملية التمايز بين الجنسين (تطوير جنس معين) على العديد من الخطوات الوراثية المنظمة. أكثر من 95 ٪ من كروموسوم Y خاص ومميز للذكور ونسخة واحدة من كروموسوم Y قادرة على تحفيز ظهور الخصية لدى الجنين، حيث يعمل كروموسوم Y كمحفز لظهور النمط الظاهري للذكور (بالإنجليزية: Male Phenotype)، ويتضح ذلك أكثر في الأفراد الذين لديهم أربعة كروموسومات X وكروموسوم Y واحد (49XXXXY) حيث يكونون من الذكور. عند وجود كروموسوم Y، تظهر الخصية المبكرة في حوالي الأسبوع العاشر من الحمل، بينما في غياب كروموسوم Y، تبدأ المبايض في التطور.

علم الوراثة كمحدد مهم للجنس البيولوجي

في عام 1959، أظهر التحليل الكروموسومي لاثنين من الاضطرابات البشرية، متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر، لأول مرة أن العوامل الوراثية على الكروموسومات Y للثدييات هي محددات مهمة في جنس الذكور. المنطقة التي تحدد الجنس على كروموسوم Y، والتي يشار إليها باسم SRY، لها دور أساسي في تحديد الجنس ويُعتقد أنها المفتاح الذي يبدأ في تطوير الخصية. وبالتالي، فهي مسؤولة عن بدء تحديد جنس الذكور أثناء نمو الجنين.

اضطرابات محددة وراثياً من التمايز الجنسي

التطور الجنسي النموذجي هو نتيجة العديد من الجينات، ويمكن أن تؤدي الطفرة في أي من هذه الجينات إلى فشل جزئي أو كامل في التمييز بين الجنسين. وأبرز هذه الطفرات هي الطفرات أو التشوهات الهيكلية التي تحدث في منطقة SRY على كروموسوم Y مما يؤدي إلى خلل تكوين الغدد التناسلية.

شذوذ الكروموسومات الجنسية

الكروموسومات هي الهياكل التي تحمل الجينات والتي بدورها تنقل الخصائص الوراثية من الآباء إلى النسل. لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات، نصف كل زوج موروث من كل من الوالدين. كروموسوم Y صغير، ويحمل عددًا قليلًا من الجينات، وله تسلسل متكرر وفير، في حين أن كروموسوم X يشبه الصبغيات الجسدية في الشكل والمحتوى.

بعض الأمثلة على شذوذ الكروموسومات الجنسية ما يلي:

• متلازمة تيرنر

يحدث اضطراب تيرنر، الذي يشار إليه أيضًا باسم (45X) في الأفراد الذين لديهم كروموسوم X واحد، ولا يوجد كروموسوم Y، ويكونون من النمط الظاهري من الإناث. على الرغم من أن 45X هي شذوذ كروموسومي شائع، إلا أن متلازمة تيرنر نادرة، وتحدث بمعدل ولادة حية من كل 3000 حالة ولادة. تعاني الإناث المتأثرات من أنماط نمو غير طبيعية، وقِصَر القامة، ويفتقرن عمومًا إلى الخصائص الجنسية الثانوية للإناث، ويعانين من العقم. في بعض الحالات من متلازمة تيرنر، يحدث تخلف عقلي بسيط. 

• متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر (47XXY) هي شذوذ الكروموسومات الجنسية الأكثر انتشارا التي تؤثر على ما يقرب من 1: 600 من الذكور. يحمل الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفلتر اثنين أو أكثر من الكروموسومات X مما يؤدي إلى تطور غير طبيعي في الخصية، حيث يؤدي إلى قصور الغدد التناسلية والعقم. ويعاني الأفراد المصابون من طول القامة ومن إنتاج كميات صغيرة نسبيًا من هرمون التستوستيرون. 

متلازمة اكس واي واي

الذكور الذين يرثون كروموسوم Y إضافي يكونون عادة أطول من المتوسط ​​ويكونون عرضة لحب الشباب لأنهم ينتجون مستويات أعلى من ​​هرمون التستوستيرون. الذكور المصابون بمتلازمة اكس واي واي عادة ما يكونون قادرين على الإنجاب والكثير منهم لا يدركون أن لديهم شذوذ الكروموسومات. معدل إصابة الذكور المولودين بكروموسوم Y إضافي هو حوالي 1: 1000.