متلازمة تيرنر

Turner syndrome

متلازمة تيرنر

ما هو متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر هو الاضطراب الجيني المؤثر في الاناث فقط ويتسبب باختلال تطورها الفيزيائي والعقلي نتيجة لفقدان اوعدم اكتمال الكروموسومات الجنسية ( الصبغي X ) .

الفرق بين متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر

متلازمة تيرنر

نمط ظاهري (Phenotype) غير عادي عند الإناث، كما وصفه هنري تيرنر ورفقائه في سنة 1938. نسبة الإصابة تقريباً واحدة من كل 5000 أنثى. يؤثر في النمو بشكل عام، تكون من أهم أعراض المتلازمة:

  • قصر القامة، الذي يصبح ظاهراً في عمر الخمس سنوات.

  • تكون الأذنان في مستوى منخفض على الرأس.

  • رقبة مجنحة (حيث تُوجد ثنيتان من الجلد تشبه أقدام الإوز على جانبي الرقبة حتى الأكتاف.)

  • الصدر الحمامي (صدر بارز مثل صدر الحمام) ويتصف ببروز عظم القص للأمام بفعل تقوس الغضاريف الضلعية السفلى. (Pectus Carinatum)

  • انتفاخ في اليدين والقدمين.

  • لا يعتبر التخلف العقلي من أعراض متلازمة تيرنر، ولكن من الممكن أن يكون هنالك صعوبات في التعلم وصعوبة في تمييز الاتجاهات، عدم التركيز، ومشاكل اجتماعية قد تؤدي لعدم القدرة على التعامل مع بعض المواقف.

  • من العيوب التي تصيب الجهاز الدوري الدموي المرافقة لمتلازمة تيرنر قد تتزايد مع مرور الوقت وتصبح خطيرة هي ارتفاع ضغط الدم في الشرايين في الرئتين (pulmonary hypertension) أو تسلخ الأورطة (تسلخ الأبهر) وهو عبارة عن تمزق في الجدار الأورطة.

المَجْموعَةُ الكامِلَةُ مِنَ الكروموسومات عند الشخص المصاب يتكون من 45 كروموسوم بدلاً من 46 بوجود كروموسوم. فيكون لديهم XO.

لا تعتبر متلازمة تيرنر من الأمراض المتوارثة، تتكون المتلازمة بسبب فقدان الكروموسوم الثاني X (Monosomy X) في وقت تكون الخلايا الجنسية عند الأبوين للشخص المصاب. وعندما تبدأ خلايا الجنين بالانقسام، تبقى الكروموسومات الجنسية أحادية، والكروموسوم الثاني يبقى مفقوداً.

متلازمة كلاينفلتر 

متلازمة غير اعتيادية تصيب الذكور، يكون الشخص المصاب ذكراً حسَب الظَّاهر ولكن يميل للصفات الأنثوية.

تظهر لديهم أعراض مثل:

  • تضخم الصدر

  • تأخر في ظهور الشعر على الجسم

  • صغر في حجم غدد البروستات والخصيتان

  • الأطراف السفلية والعلوية تكون طويلة

المَجْموعَةُ الكامِلَةُ مِنَ الكروموسومات عند الشخص المصاب تتكون من 47 كروموسوم بدلاً من 46 بوجود كروموسوم  X زائد. فيكون لديهم XXY بدلاً من XY.

واحد من كل 500 ذكر لديه متلازمة كلاينفلتر.

متلازمة تيرنر والحمل

من أعراض المتلازمة هي فشل المبيض المبكر، الذي يعني أن البويضات تفقد بسرعة من المبيض. لذلك يعتبر العلاج باستخدام الهرمونات البديلة (HRT) أساسي

  1. نمو الصفات الجنسية الأنثوية.

  2. لتفادي حصول مشاكل تتعلق بالقلب والأوعية الدموية وهشاشة العظام.

5- 10% من الإناث اللواتي لديهن متلازمة تيرنر يدخلن سن البلوغ تلقائياً وقادرات على الإنجاب.

أما بالنسبة للإناث غير القادرات على الإنجاب، التبرع بالبويضات (Oocyte donation) أصبح علاجاً لحل العقم عند حاملات هذا المرض.

يكون الحمل خطيراً ويحتاج للمتابعة والعناية، ولكن بعد الولادة يكون الطفل سليم وغير معرض لأي خطر.

تحفظ الأنسجة المبيضية من الفتيات اليافعات مجمدة (cryopreserved) لعلاج العقم في المستقبل.

متلازمة تيرنر عند الذكور

لا تصيب متلازمة تيرنر الذكور وذلك لأنها تصيب الكروموسوم الثاني من الكروموسومات الجنسية ويؤدي ذلك إلى فقدان إما X أو Y. وتستطيع الخلايا العيش بدون الكروموسوم الثاني.

ولكن هناك ما يصيب الذكور وهي مشابهة لمتلازمة تيرنر وهي متلازمة نونان التي تصيب كلا من الإناث والذكور وأعراضها شبه مطابقة لمتلازمة تيرنر ومصحوبة بمرض التوحد.

أيضاً في سنة 1967 نشرت مقالة عن  متلازمة تيرنر التي تكون عبارة عن فسيفساء جينية (التزيّق الجيني) وهي خليط من الكروموسومات  XO وXY  في كل أنحاء الجسم بشكل غير متكافئ وجدت عند صبي كان في الثالث عشر من عمره. ولاحقاً اكتشف أنه يصيب كلا الجنسين.

أسباب الاصابة بمتلازمة تيرنر:

  • الفقدان الكلي لنسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي ( X ) لخلل في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم والتسبب في احتواء جميع خلايا الجسم على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم ذاته ( النمط احادي الصباغ ) . 
  • اختلال عملية الانقسام الخلوي في المراحل المُبكرة من تطور الجنين مما يتسبب بتواجد خلايا احادية الصبغي ( X ) واخرى تحمل نسختين منه ( النمط الفسيفسائي ) . 
  • تواجد جزء من الصبغي ( Y ) مرتبطة بأحد نُسخ الصبغي ( X ) , وبالرغم من ندرة حدوثه الا انه يتسبب في التطور البيولوجي السليم للانثى .

تنتج متلازمة تيرنر عن فقدان زوج الجينات من ذراع احدى نسخ الصبغي ( X ) , حيث تفقد المُصابة بالمتلازمة للصبغي ( X ) الأبوي المنشأ وتحمل 45 كروموسوماً جسدياً اضافة الى كروموسوم جنسي ( X ) واحد

أهم أعراض متلازمة تيرنر:

  • تتعدد السمات المميزة للمصابين بمتلازمة تيرنر ومنها :
  • عنق قصير و'متغضن' يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق
  • خط الشعر منخفض من الخلف
  • أذنان منخفضتان
  • انتفاخ اليدين والقدمين

تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر باختلاف المرحلة العمرية على النحو التالي :

* عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة :

  •  انخفاض الفك السفلي .
  •  انخفاض مستوى الاذنين .
  • قصر طول اصابع اليد والقدم .
  • تدلي الجفون .
  • تورم اليدين والقدمين عند الولادة .
  • تأخر النمو .
  • نقص الطول عن الحد الطبيعي عند الولادة .
  • المرفق الأروح .
  • انقلاب الأظافر للأعلى .

* مرحلة البلوغ :

  •  قصر القامة .
  • اعاقات التعلم .
  •  اختلال التواصل الاجتماعي .
  • انقطاع الطمث المبكر .
  • العقم .
  • عدم ظهور الخصائـص الجنسية المرافقة لمرحلة البلوغ لعدم نضوج المبيضين .

كيفية التأكد من الإصابة بمتلازمة تيرنر وطرق تشخيص متلازمة تيرنر:

 بعد ملاحظة الاعراض الفيزيائية يجب القيام بالفحوصات المخبرية التالية :

  •  فحص التنميط النووي المخبري الذي يستخدم عينة من دم الطفلة المُصابة ويكشف عن تواجد 45 كروموسوماً جسدياً ونسخة واحدة من الصبغي ( X ) أو حذف الذراع القصير للصبغي (X ) .
  •  يتم تشخيص اصابة الجنين من خلال سحب عينة السائل الأميوني او عينة الزغابات المشيمية ودراستها جينياً .

كيف يتم علاج متلازمة تيرنر:

العلاج الهرموني التعويضي 

  • هرمون النمو لزيادة الطول الى أقصى حد ممكن وملائم للمرحلة العمرية للفتاة المُصابة .
  • هرمون الاستروجين لتحفيز البلوغ وتطور الصفات الجنسية في المرحلة العمرية 12 - 15 عاماً .

كيف يتعايش مريض متلازمة تيرنر:

  • الحفاظ على الوزن الصحي لزيادة فرصة الاصابة بالسُمنة المرافقة لمتلازمة تيرنر .
  • الالتزام بنمط حياة صحي .
  • الكشف الدوري عن صحة القلب والاوعية الدموية وخاصة عند المُصابين بعيوب القلب الخلقية .

مضاعفات متلازمة تيرنر:

  • عيوب القلب الخلقية .
  • فقدان السمع .
  • زيادة خطر الاصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية .
  • ارتفاع ضغط الدم .
  • التهاب المسالك البولية .
  • الاصابة بمد البصر والحول .
  • الاضطرابات المناعية ( قصور الغدة الدرقية , الداء البطني ) .
  • ضعف تطور الاسنان .
  • هشاشة العظام .
  • الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) .
  • زيادة فرصة الاصابة بالاضطرابات النفسية كالاكتئاب والتوتر .

يُعد المآل العام للاصابة بمتلازمة تيرنر جيداً بالرغم من قصر العمر الافتراضي الذي يُمكن تجنبه بتوفير الرعاية اللازمة للحالات المزمنة المرافقة لمتلازمة تيرنر كالسُمنة وارتفاع ضغط الدم .

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2015-10-29 02:04:12

أبلغ 22 سنة و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر أريد العلاج ، بمذا تنصحونني و إلى أي طبيب أتوجه؟ مع العلم أنني أسكن في الجزائر

و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر اريد العلاج بمذا تنصحونني و الى اي طبيب اتوجه مع العلم انني اسكن في الجزائر

1

و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر اريد العلاج بمذا تنصحونني و الى اي طبيب اتوجه مع العلم انني اسكن في الجزائر
العلاج بمركب تستسترون للمساعده على علاج مشاكل الانجاب--العلاج بالحقن المجهري للحيوانات المنويه--العلاج التجميلى للصدر- العلاج النفسي والوظيفي--تحتاج طبيب الغدد بداية--يمكن اذا اتيحت الفرصه العلاج في مايو كلينيك بامريكا--نتمنى لك الشفاء
0
2015-10-29 22:16:53
see-answer-arrow

2012-01-01 17:31:30

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني(التستوستيرون)؟ارجو الرد؟

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني التستوستيرون الرد

1

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني التستوستيرون الرد
التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية
0
2012-01-02 12:53:39
see-answer-arrow

2011-12-26 22:32:50

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

1

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر
الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى
0
2011-12-27 08:50:51
see-answer-arrow

2010-02-16 18:30:37

هل هناك ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين؟او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج؟علما باني انجبت بنت مصابه بنفس المرض وانا الان حامل واخاف ان يكون الجنين حامل للمرض؟ وفقكم الله

هل ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج علما باني انجبت بنت مصابه بنفس المرض وانا الان حامل واخاف ان يكون الجنين حامل للمرض وفقكم

1

هل ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج علما باني انجبت بنت مص...
إنه مرض أيضي في الكبد يتظاهر كيرقان واعتلال الدماغ، وهو وراثي من نوع آر ولا يوجد له علاج حتى ، الآن.وهناك نوعين منه: الأول نقص كامل في الجين UGT1A1 هو الجين المسؤول عن متلازمة كريغلر نجار والثاني نقص نشاط الإنزيم ويمكن أن يستفيد من الفينوباربيتال ٢٥٪. نعم هنام إمكانية التشخيص قبل الولادة في تسعة أماكن في العالم أحدها في ألمانيا، إذا أردت التوسع في الموضوع راجع غوغل اختبار الجينات if you want to look further you visit gene reviews on google, the gene test/ directary labs
0
2010-02-24 03:24:52
see-answer-arrow

2009-10-19 04:40:37

ما هو (Klippel-Trenaunay Syndrome) متلازمة كليبل-ترينوني-ويبر, وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل؟

ما هو Klippel Trenaunay Syndrome متلازمة كليبل ترينوني ويبر وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل

1

ما هو Klippel Trenaunay Syndrome متلازمة كليبل ترينوني ويبر وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل
هي اضطراب دوراني خلقي يتميز بوجود أورام دموية وقد تكون الأصابع مندمجة في الطرف العلوي والسفلي أو يوجد أصابع زائدة. وقد يحدث نزيف كنتيجة لورم في المهبل أو الشرج. والسبب مجهول ولا يوجد علاج للمرض والعلاج الوحيد هو علاج الأعراض. ويمكن للجراحة بالليزر أن تخفف أو تمحى بعض الآفات الجلدية
0
2009-10-19 06:04:50
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics