متلازمة نونان

Noonan syndrome

ما هو متلازمة نونان

متلازمة نونان : اضطراب وراثي جيني يؤدي الى النمو غير الطبيعي في أجزاء متعددة من الجسم, حيث يعمل على البلوغ المتأخر, فقدان السمع, آذان غير طبيعية, التخلف العقلي الخفيف, تدلي الجفون, القضيب الصغير و الخصيتين مرتفعتين ,شكل الصدر غير طبيعي والرقبة قصيرة . وهو يشبه متلازمة تيرنر في كثير من أعراضه

خلل في أربعة جينات هي KRAS,PTPN11,RAF1,SOS1 وحوالي نصف المتزثرين بمتلازمة دونان لديهم طفرة في الجين PTPN11 والأشخاص الذين لديهم خلل في KRAS لديهم شكل أكثر صعوبة من متلازمة نونان.والذين لديهم خلل في RAF1 يعانون من مشاكل في القلب(اعتلال عضلة القلب التضخمي)ومشاكل هذه الجينات يسبب تدخل بعض البروتينات في النمو ويصبح التطور أكثر نشاطا.والمتلازمة متوارثة أي أنها تنتقل في عائلات وهي حالة صبغية جسدية سائدة. وهذا يعني أن واحدا فقط من الأبوين عليه تقديم الجين الخطأ لنقل المتلازمة لطفله، ولكن حقيقة ظهور المتلازمة عند أطفال ليس لدى أحد والديهما المرض ، يدل على أن المتلازمة أحيانا ليست وراثية.

تأخر المرهقة عيون هابطة أو بعيدة عن بعضها فقدان السمع شكل غير عادي للأذنين تخلف عقلي في حولي ربع الحالات هبوط الجفون قصر القامة صغر القضيب خصية غير نازلة شكل غير عادي للصدر في الغلب صدر هابط عنق قصيرة متنسجة

قد يظهر الفحص ثنية خاصة فوق الحاجب قرب الأنف وتكون الذراعين في زاوية غير عادية وقد تظهر أعراض مرض احتقان القلب، وتضيق الصمام الرئوي وتظهر فحصوات الدم الصفيحات وعوامل لتخثر ، نزعة للنزيف، وهناك فحوصات خاصة بالأعراض مثل تصوير القلب وتخطيطه في أعراض القلب، وفحص السمع في حال فقدان السمع. كذلك من المهم إجراء فحص جيني للجينات الأربعة المتورطة في متلازمة نونان

لا يوجد علاج شاف من المتلازمة، ويجب التركيز على أعراض معينة، وقد استعمل هرمون النمو بنجاح لعلاج قصر القامة عند مرضى متلازمة نونان

يجدر بالمتزوجين من عائلات لديها متلازمة نونان إجراء فحص جيني قبل تقرير إنجاب أطفال

تجمع السوائل في أنسجة الجسم صعوبات نفسية في احترام الذات عقم الذكور الذين لديهم خصيتين غير نازلتين مشاكل في شكل القلب قصر القامة مشاكل احتماعية في التأقلم

Noonan syndrome - PubMedHealth Availabale at :http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002621/ , Accessed at : 10/December/2012

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2015-10-29 02:04:12

أبلغ 22 سنة و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر أريد العلاج ، بمذا تنصحونني و إلى أي طبيب أتوجه؟ مع العلم أنني أسكن في الجزائر

و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر اريد العلاج بمذا تنصحونني و الى اي طبيب اتوجه مع العلم انني اسكن في الجزائر

1

و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر اريد العلاج بمذا تنصحونني و الى اي طبيب اتوجه مع العلم انني اسكن في الجزائر
العلاج بمركب تستسترون للمساعده على علاج مشاكل الانجاب--العلاج بالحقن المجهري للحيوانات المنويه--العلاج التجميلى للصدر- العلاج النفسي والوظيفي--تحتاج طبيب الغدد بداية--يمكن اذا اتيحت الفرصه العلاج في مايو كلينيك بامريكا--نتمنى لك الشفاء
0
2015-10-29 22:16:53
see-answer-arrow

2012-01-01 17:31:30

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني(التستوستيرون)؟ارجو الرد؟

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني التستوستيرون الرد

1

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني التستوستيرون الرد
التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية
0
2012-01-02 12:53:39
see-answer-arrow

2011-12-26 22:32:50

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

1

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر
الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى
0
2011-12-27 08:50:51
see-answer-arrow

2010-03-09 08:54:22

ما هي طريقة علاج انتفاخ القدمين بسبب تصريف عالي للغدد اللمفاوية لطفلة عمرها 4 شهور ومصابة بمتلازمة نونان

ما هي طريقة علاج انتفاخ القدمين بسبب تصريف عالي للغدد اللمفاوية لطفلة عمرها شهور ومصابة بمتلازمة نونان

1

ما هي طريقة علاج انتفاخ القدمين بسبب تصريف عالي للغدد اللمفاوية لطفلة عمرها شهور ومصابة بمتلازمة نونان
يمكن علاج تجمع اللمف الذي يتجمع حول القلب وفي الرئتين في متلازمة نونان ، بواسطة إدخال أنبوب لشفط السائل،كما يمكن للوقاية إجاء تغيير في نوع الطعام، وقد تلزم الجراحة إذا استمر السائل في التواجد.
0
2010-03-10 09:57:04
see-answer-arrow

2010-02-16 18:30:37

هل هناك ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين؟او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج؟علما باني انجبت بنت مصابه بنفس المرض وانا الان حامل واخاف ان يكون الجنين حامل للمرض؟ وفقكم الله

هل ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج علما باني انجبت بنت مصابه بنفس المرض وانا الان حامل واخاف ان يكون الجنين حامل للمرض وفقكم

1

هل ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج علما باني انجبت بنت مص...
إنه مرض أيضي في الكبد يتظاهر كيرقان واعتلال الدماغ، وهو وراثي من نوع آر ولا يوجد له علاج حتى ، الآن.وهناك نوعين منه: الأول نقص كامل في الجين UGT1A1 هو الجين المسؤول عن متلازمة كريغلر نجار والثاني نقص نشاط الإنزيم ويمكن أن يستفيد من الفينوباربيتال ٢٥٪. نعم هنام إمكانية التشخيص قبل الولادة في تسعة أماكن في العالم أحدها في ألمانيا، إذا أردت التوسع في الموضوع راجع غوغل اختبار الجينات if you want to look further you visit gene reviews on google, the gene test/ directary labs
0
2010-02-24 03:24:52
see-answer-arrow

2009-10-19 04:40:37

ما هو (Klippel-Trenaunay Syndrome) متلازمة كليبل-ترينوني-ويبر, وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل؟

ما هو Klippel Trenaunay Syndrome متلازمة كليبل ترينوني ويبر وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل

1

ما هو Klippel Trenaunay Syndrome متلازمة كليبل ترينوني ويبر وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل
هي اضطراب دوراني خلقي يتميز بوجود أورام دموية وقد تكون الأصابع مندمجة في الطرف العلوي والسفلي أو يوجد أصابع زائدة. وقد يحدث نزيف كنتيجة لورم في المهبل أو الشرج. والسبب مجهول ولا يوجد علاج للمرض والعلاج الوحيد هو علاج الأعراض. ويمكن للجراحة بالليزر أن تخفف أو تمحى بعض الآفات الجلدية
0
2009-10-19 06:04:50
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة