متلازمة اكس واي واي | Xyy syndrome

ما هو متلازمة اكس واي واي

تعريف متلازمة اكس واي واي XYY هو اضطراب كروموسومي يصيب الذكور. الذكور الذين يعانون من هذا الاضطراب يكون لديهم كروموسوم واي اضافي. الوصف كانت متلازمةXYY تعتبر في السابق متلازمة الذكر المتفوق ، حيث يعاني الرجال في هذه الحالة من فرط العدوانية والمرجح أن يصبح من المجرمين. وجاءت هذه الصور النمطية الأصلية لأن العديد من الباحثين في الستينات من القرن الماضي وجدت عددا كبيرا من الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY في السجون والمعاهد العقلية. إلا أن هذه الملاحظات الأولية لم تعتبر أن غالبية من الذكور يعانون من متلازمة XYY لم تكن في السجون أو المعاهد العقلية. ومنذ ذلك الحين تمت دراسات أكثر عمقاً. وعلى الرغم من الذكور يعانون من متلازمة XYY قد يكونون أطول من المتوسط ، وتزيد لديهم مخاطر صعوبات التعلم ، ولا سيما في القراءة والتعبير ، وأنهم ليسوا شديدي العدوانية. XYY متلازمة وحدوث واحد من كل 1000 من الذكور حديثي الولادة. ومع ذلك ، حيث أن العديد من الذكور مع متلازمة XYY مثل غيرهم من الذكور بدون متلازمة XYY ، لا يتم تحديد العديد من الذكور أبداً.

ما هي فسيولوجيا متلازمة اكس واي واي؟

الكروموسومات هي هياكل في الخلايا تحتوي على الجينات. الجينات هي المسؤولة عن إصدار التعليمات لأجسامنا عن كيفية النمو والتطور. ويكون للفرد عادة ، ٤٦ كروموسوم في كل خلية ، أو ٢٣ زوجاً. أول ٢٢ زوجاً هي نفسها في الذكور والإناث، والزوج الأخير ، الكروموسومات الجنسية تتألف من اثنين من الكروموسومات اكس في الإناث ، وكروموسوم اكس وكروموسوم واي في الذكور. متلازمةXYY تحدث عندما يكون هناك كروموسوم واي اضافية موجودة في خلايا الفرد المتضرر. والناس المتأثرين بمتلازمة XYY هم دائما من الذكور. الخطأ الذي يتسبب في إضافة كروموسوم واي اضافية يمكن أن يحدث في الحيوانات المنوية المخصبة أو في الجنين النامية. لا تعتبر حالة XYY حالة وراثية . في الحالة الوراثية يكون هناك تغيير في الجينات أو الكروموسومات التي يمكن تمريرها من الأم و / أو الأب إلى أطفالهم . عادة ، في الحالة الموروثة ، هناك زيادة فرصة أن الحالة سوف تتكرر.

اعراض متلازمة اكس واي واي

١- لا توجد تشوهات مادية في معظم الذكور مع متلازمة XYY. ومع ذلك ، يمكن لبعض الذكور واحد أو أكثر من الخصائص التالية. الذكور الذين لديهم متلازمة XYY يكون طولهم طبيعياً عند الولادة ، ولكن لديهم نمواً سريعاً في مرحلة الطفولة ، حيث يبلغ متوسطه عادة في أطول من 75 ٪ من الذكور في أعمارهم . كثير من الذكور يعانون من متلازمة XYY ليسوا مفرطين في العضلات ، وخاصة في الصدر والكتفين. الأفراد ذوي متلازمة XYY غالبا ما يواجهون صعوبات في التنسيق . ونتيجة لذلك ، فإنهم يمكن أن يبدون محرجين أو خرق. خلال سنوات المراهقة ، قد يطور الذكور حب الشباب الحاد التي قد تحتاج إلى أن تعالج من قبل طبيب امراض جلدية. ٢- الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY لديهم وظيفة جنسية غيرية عادية ويتمتع معظمهم بالخصوبة. ومع ذلك ، فقد ذكرت تقارير حالة العديد من الرجال الذين يعانون من العقم. معظم الذكور مع متلازمة XYY تساهم الهرمونات الطبيعية في إنتاج المنويات لديهم. ومع ذلك ، فإن أقلية من الذكور الذين يعانون من متلازمة XYY لديهم كميات زائدة من بعض الهرمونات المشاركة في إنتاج الحيوانات المنوية. وهذا قد يؤدي إلى العقم بسبب عدم كفاية انتاج الحيوانات المنوية. نسبة العقم الحقيقي للذكور في متلازمة مع XYY غير معروفة. عندما ينتج الرجال بمتلازمة XYY الحيوانات المنوية ، يعتقد أن كروموسوم واي الإضافي يضيع في العدد الطبيعي من الكروموسومات الجنسية. ونتيجة لذلك ، فإن الرجال بمتلازمة XYY ليسوا في خطر متزايد لإنجاب أطفال يعانون من تشوهات صبغية. ومع ذلك ، تم العثور على بعض الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY مع مزيد من الحيوانات المنوية مع كروموسومات اضافية من ما هو موجود في الرجال دون متلازمة XYY. وليس معلوماً ما إذا كان هؤلاء الرجال عرضة لخطر متزايد من إنجاب طفل يعاني من شذوذ صبغي . ٣- الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY عادة ما يكون ذكائهم عادي ، ولكن يمكن أن يكون أقل قليلا من إخوانهم وأخواتهم. حوالي ٥٠ ٪ من الذكور الذين يعانون من متلازمة XYY يعانون صعوبات في التعلم ، وعادة في اللغة والقراءة. ويمكن ملاحظة التأخير في الكلام في السنوات الأولى من الدراسة. قد لا يتمكن الذكور من معالجة المعلومات بسرعة أقرانهم وربما يحتاجون الى وقت اضافي للتعلم. ٤- الذكور مع متلازمة XYY عرضة لخطر متزايد من المشكلات السلوكية. يمكن أن يحدث فرط النشاط ونوبات الغضب بشكل متكرر أكثر مما هو متوقع ، لا سيما خلال مرحلة الطفولة. وعندما يتقدمون في السن ، قد تكون لديهم مشاكل مع السيطرة على الانفعالات ويبدون غير ناضجين عاطفيا. ٥- من وجهة النظر النفسية والاجتماعية ، قد يعاني الذكور بمتلازمة XYY من تدني احترام الذات بسبب اعتدال صعوبات التعلم و / أو الافتقار إلى المهارات الرياضية بسبب غياب التنسيق. كما أنهم معرضون للخطر في البيئات المجهدة ولهم قدرة منخفضة للتعامل مع الإحباط. لا يعتقد الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY لديهم عدوانية مفرطة أو ذهان. ومع ذلك ، يمكن أن يكون لديهم صعوبات معتدلة في التعلم و / أو لديهم صعوبة في السيطرة على مشاكل سلوكية مثل عدم السيطرة على الانفعالات ، مما قد يؤدي إلى سلوك إجرامي إذا وضعوا في بيئة مناسبة. ومن المهم التأكيد على أن هذا يحدث فقط في نسبة مئوية صغيرة . معظم الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY هي أعضاء منتجين في المجتمع مع عدم وجود سلوك إجرامي.

symptoms

كيف يتم تشخيص متلازمة اكس واي واي؟

معظم الأفراد مع 47، XYY يعيشون حياتهم كلها دون أن تشخص هذه الحالة . ويمكن القيام بالدراسات الصبغية بعد الولادة على عينة من الجلد أو الدم لتأكيد الحالة. ويمكن تشخيص المتلازمة أيضا مصادفة عند الأم الحامل قبل الولادة عندما تخضع لاختبارات لأسباب أخرى ، مثل أن تكون في سن 35 أو أن أكثر في وقت الحمل.ويمكن أخذ عينات الزغابات المشيمية وإجراءات بزل السلى لعمل اختبارات قبل الولادة يمكن ان تحدد ما اذا كان الجنين سوف تتأثر بـ 47، XXY. وترتبط كل الإجراءات مع المخاطر المحتملة لخسارة الحمل وبالتالي يتم تقديمها للنساء اللاتي لديهم زيادة في خطر إنجاب طفل يولد مع مشكلة كروموسومات او نوع من الحالة الوراثية فقط .

علاج متلازمة اكس واي واي

العلاج لمعظم الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY ليس ضرورياً، ومع ذلك، فإن الكشف المبكر والتدخل من أجل صعوبات التعلم و / أو صعوبات السلوك أمر ضروري. علاج النطق، والعلاج الفيزيائي، والعلاج المهني يكون من المفيد بالنسبة للذكور مع متلازمة XYY. أيضا، لأن الذكور مع متلازمة XYY معرضين للخطر في البيئات المجهدة، فإن الحياة المنزلية الداعمة والمحفزة مهمة لهم.