داء الهيموغلوبين سي | Hemoglobin c disease
ما هو داء الهيموغلوبين سي
يعد داء الهيموغلوبين سي (Hb C) أحد أكثر الأمراض المرتبطة بشكل الهيموجلوبين شيوعاً، وهو من الأمراض الوراثية التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، إثر حدوث طفرة في الجين المسؤول عن إعطاء سلسلة الهيموجلوبين بيتا، الأمر الذي يؤدي لاستبدال الحمض الأميني اللايسين بالغلوتامين في الموقع السادس من سلسلة البيتا، مما يؤثر على شكل الهيموجلوبين لينتج جزيئات هيموجلوبين منخفضة المرونة وغير قادرة على حمل كمية كافية من الأكسجين.
اعراض الإصابة بداء الهيموجلوبين سي
قد يكون الشخص حاملاً للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض سوى انخفاض دائم في أعداد كريات الدم الحمراء أو الإصابة بفقر الدم، وفي حال كان الشخص مصابا بالمرض فستظهر عليه العديد من الأعراض وأبرزها:
- الإصابة بفقر الدم الانحلالي البسيط.
- اليرقان واصفرار بياض العين، وهو من الأعراض النادرة للإصابة.
- تضخم الطحال.
- الشعور بالألم المزمن بالمفاصل والعظام.
- ضعف في أنسجة الأسنان.
- زيادة خطر الإصابة بالعدوى.
- زيادة خطر الإصابة بحصوات المرارة.
اعراض الإصابة بداء الهيموجلوبين سي
قد يكون الشخص حاملاً للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض سوى انخفاض دائم في أعداد كريات الدم الحمراء أو الإصابة بفقر الدم، وفي حال كان الشخص مصابا بالمرض فستظهر عليه العديد من الأعراض وأبرزها:
- الإصابة بفقر الدم الانحلالي البسيط.
- اليرقان واصفرار بياض العين، وهو من الأعراض النادرة للإصابة.
- تضخم الطحال.
- الشعور بالألم المزمن بالمفاصل والعظام.
- ضعف في أنسجة الأسنان.
- زيادة خطر الإصابة بالعدوى.
- زيادة خطر الإصابة بحصوات المرارة.
غالباً ما يتم اكتشاف الإصابة فور الولادة، ويمكن تشخيص الإصابة بالفحوصات المخبرية الآتية:
- فحص تعداد خلايا الدم CBC، ويكشف هذا الفحص عن تعداد خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية بالإضافة لقوة الدم.
- فحص لطاخة الدم BLOOD Smear وفحصه تحت الميكروسكوب، وسيُظهر الفحص ارتفاع عدد الخلايا الشبكية.
- قياس الهيموجلوبين الكهربائي Hemoglobin electrophoresis، وهو أدق فحص تشخيصي يستخدم في الكشف عن كافة أمراض الدم والهيموجلوبين الوراثية.
غالباً ما يتم اكتشاف الإصابة فور الولادة، ويمكن تشخيص الإصابة بالفحوصات المخبرية الآتية:
- فحص تعداد خلايا الدم CBC، ويكشف هذا الفحص عن تعداد خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية بالإضافة لقوة الدم.
- فحص لطاخة الدم BLOOD Smear وفحصه تحت الميكروسكوب، وسيُظهر الفحص ارتفاع عدد الخلايا الشبكية.
- قياس الهيموجلوبين الكهربائي Hemoglobin electrophoresis، وهو أدق فحص تشخيصي يستخدم في الكشف عن كافة أمراض الدم والهيموجلوبين الوراثية.
غالباً في حالات الإصابة بداء الهيموجلوبين سي لا تتطلب أي علاج أو رعاية طبية خاصة، وسيعيش الفرد حياة أقرب للطبيعية، وفي الحالات الشديدة يتم العلاج بإحدى هذه الطرق:
- لعلاج فقر الدم يتم استخدام حمض الفوليك.
- استئصال المرارة إذا لزم الأمر.
- العلاج بالليزر لحل مشاكل العين.
غالباً في حالات الإصابة بداء الهيموجلوبين سي لا تتطلب أي علاج أو رعاية طبية خاصة، وسيعيش الفرد حياة أقرب للطبيعية، وفي الحالات الشديدة يتم العلاج بإحدى هذه الطرق:
- لعلاج فقر الدم يتم استخدام حمض الفوليك.
- استئصال المرارة إذا لزم الأمر.
- العلاج بالليزر لحل مشاكل العين.
نظراً لأنَّ داء الهيموجلوبين سي يعد من الأمراض الوراثية فلا توجد طريق لمنع نقله إلا الأبناء، ويوجد حالياً اختبارات طبية توضح احتمالية نقل المرض إلى الأطفال.
غالباً لا تحدث أي مضاعفات لدى المريض، ولكن في الحالات الشديدة قد يصاب المريض ببعض المضاعفات وأبرزها:
- الإصابة بأمراض المرارة.
- الإصابة بفقر الدم الشديد.
- حدوث ضرر شديد في شبكية العين.
غالباً لا تحدث أي مضاعفات لدى المريض، ولكن في الحالات الشديدة قد يصاب المريض ببعض المضاعفات وأبرزها:
- الإصابة بأمراض المرارة.
- الإصابة بفقر الدم الشديد.
- حدوث ضرر شديد في شبكية العين.
https://emedicine.medscape.com/article/200853-overview
https://medlineplus.gov/ency/article/000572.htm
https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=160&ContentID=9
سؤال من أنثى سنة
في أمراض الدم
هل فقر الدم لنقص الحديد يؤدي الى داء الكبد
سؤال من أنثى سنة
في أمراض الدم
هل مرض لزوجة الدم هو مرض فقر الدم المنجلي؟ هو البوليسيثيما فيرا؟
سؤال من أنثى سنة
في أمراض الدم
هل انا حاملة التلاسيميا نتائج الفحص هموجلوبين 10.6 همتكريت 32.6 ، m.c.v 68 و MCh 22.0 وMCHC32.04 وفحص تلاسيميا Hb...
سؤال من ذكر سنة
في أمراض الدم
هل مرض نقص الصفائح الدموية وراثي ؟
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الدم
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الدم