عوز انزيم المفرعة اميلوبكتينوز | Brancher deficiency amylopectinosis

ما هو عوز انزيم المفرعة اميلوبكتينوز

هي الحالة التي تتسم بالتليف (تَشَمُّع) الكبدي المترقّي العائلي الذي يُؤدّي إلى الفشلِ الكبدي وموت الطفل عادةً قبل السنتين من العُمر، وتنجم عن تراكمِ الغليكوجين الشاذّ في الكبدِ، والكلية، والعضل، وأنسجة أخرى، بسبب عوز إِنْزيمٌ 1.4ألفا المُفَرِّع، وتُدعى أيضاً بداء آندرسن، وداء اخْتِزَانِ الغليكوجينِ الرابع .