عوز كيناز البيروفات | Pyruvate Kinase Deficiency

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو عوز كيناز البيروفات

يستيقظ المرء صباحا ليرى الشمس أشرقت، يذهب إلى عمله، يمارس الرياضة، ثم يعود إلى منزله ويتابع باقي نشاطه اليومي. يستطيع أداء كل هذه الأعمال عن طريق الطاقة التي تصل إليه من الغذاء عبر الدم، بالأحرى عن طريق كرات الدم الحمراء. لكن ماذا لو أصاب تلك الكرات بعض أنواع الخلل مثل حالة عوز كيناز البيروفات؟!

ما هو كيناز البيروفات؟

يعد كيناز البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate Kinase) إنزيم يحفز عملية إنتاج الطاقة من الطعام الداخل للجسم، فهو يحفز تحويل الفوسفو اينول بيروفات (بالإنجليزية: Phosphoenolpyruvate) ووحدات الطاقة التي تسمى أدينوزين ثنائي الفوسفات (بالإنجليزية: ADP) إلى البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate) ووحدات الأدينوزين ثلاثي الفوسفات (بالإنجليزية: ATP) في عملية تصنيع الجلوكوز (بالإنجليزية: Glycolysis). كما يدخل في عملية تصنيع كرات الدم الحمراء (بالإنجليزية: RBCs) التي تنقل الأكسجين والطاقة إلى جميع خلايا الجسم.

عوز كيناز البيروفات

تعد حالة عوز كيناز البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate Kinase deficiency) هي حالة وراثية تحدث بسبب نقص إنزيم كيناز البيروفات الهام لتصنيع كرات الدم الحمراء وبدونه يحدث تكسير لكرات الدم الحمراء مسببة ما يدعى بفقر الدم الانحلالي (بالإنجليزية: Hemolytic anemia) والذي يقلل بدوره عدد كرات الدم الحمراء في الجسم.

فقر الدم الانحلالي

تعد كرات الدم الحمراء العضو المسئول عن نقل الأكسجين من الرئتين (بالإنجليزية: Lungs) إلى القلب (بالإنجليزية: Heart) ومنه إلى باقي أنحاء الجسم. تتكون كرات الدم الحمراء عن طريق المصنع الرئيسي لها وهو نخاع العظم (بالإنجليزية: Bone marrow). يحدث فقر الدم الانحلالي عندما يزيد معدل تكسير كرات الدم الحمراء عن معدل الإنتاج.

أنواع فقر الدم الانحلالي

انحلال خارجي (بالإنجليزية: Extrinsic hemolytic) يحدث عندما يبدأ الطحال (بالإنجليزية: Spleen) بمهاجمة كرات الدم الحمراء أو بسبب وجود أحد أمراض المناعة الذاتية (بالإنجليزية: Autoimmune disease)، وهذه بعض الحالات التي يمكن أن يحدث بها انحلال لكرات الدم الحمراء:

الإصابة بالعدوى (بالإنجليزية: Infection).
وجود أي نوع من أنواع الأورام (بالإنجليزية: Tumor).
الإصابة بأحد أمراض المناعة الذاتية.
بعض الأعراض الجانبية للأدوية.
الإصابة بسرطان الدم (بالإنجليزية: Leukemia).

انحلال داخلي (بالإنجليزية: Intrinsic hemolytic) يحدث عندما يوجد خلل بكرات الدم الحمراء التي يصنعها الجسم وتكون هذه الحالات وراثية في الغالب مثل الإصابة بأنيميا خلايا الدم المنجلية (بالإنجليزية: Sickle cell anemia)، أنيميا البحر المتوسط (بالإنجليزية: Thalassemia)، أنيميا الفول (بالإنجليزية: Favism) الذي تحدث بسبب خلل في أحد الإنزيمات (بالإنجليزية: G6PD deficiency)، أو الإصابة بعوز كيناز البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate kinase deficiency)، وغيرها.

اسباب عوز كيناز البيروفات

قد يحدث خلل في عدد من الإنزيمات التي يمكن أن تؤثر على خلايا الدم الحمراء مسببة فقر الدم الانحلالي. يعد عوز كيناز البيروفات هو أحد هذه الحالات فهو حالة وراثية (بالإنجليزية: Autosomal recessive) تحدث عندما يتقلى الطفل الجين الذي يوجد به خلل من كلا الوالدين.

اعراض عوز كيناز البيروفات

تختلف أعراض الإصابة بعوز كيناز البيروفات من شخص لآخر. فبعض الأشخاص يصابون بأعراض طفيفة أو متوسطة بينما البعض الآخر يصابون بأعراض خطيرة. أيضا قد تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة (بالإنجليزية: Childhood) أو في مرحلة النضج (بالإنجليزية: Adulthood). هذه الأعراض مثل:

الإصابة بفقر الدم بسبب نقص عدد كرات الدم الحمراء (بالإنجليزية: Anemia).
تضخم الطحال (بالإنجليزية: Splenomegaly) لأنه يعمل على تنقية الدم من بقايا تكسير كرات الدم الحمراء.
الإصابة باليرقان (بالإنجليزية: Jaundice) وتتمثل في اصفرار الجلد والأغشية المخاطية.
تكون حصوات المرارة (بالإنجليزية: Gallstones).
شحوب الوجه والجلد (بالإنجليزية: Pallor).
الشعور بالإعياء والضعف العام.
الإصابة بيرقان المخ (بالإنجليزية: Kernicterus) بسبب تراكم البيليروبين (بالإنجليزية: Bilirubin) في المخ.
حدوث حالة تسمى الاستسقاء (بالإنجليزية: Hydrops) للأجنة، حيث تتجمع كميات كبيرة من السوائل داخل أنسجة الجنين.

كيف يتم تشخيص عوز كيناز البيروفات؟

يشخص عوز كيناز البيروفات عن طريق:

الكشف الطبي السريري.
مراقبة الأعراض مثل تضخم الطحال.

عند الاشتباه في وجود حالة عوز كيناز البيروفات يتم إجراء الاختبارات التالية:

قياس نسبة البيليروبين في الدم.
عمل صورة دم كاملة (بالإنجليزية: Complete Blood Count).
الاختبار الجيني لتحديد الخلل في الجين المسئول عن تصنيع إنزيم كيناز البيروفات.
قياس نسبة اليوروبيلينوجين في البراز (بالإنجليزية: Stool urobilinogen).
قياس نشاط إنزيم كيناز البيروفات (بالإنجليزية: Pyruvate kinase activity).
قياس معدل الضعف الأسموزي (بالإنجليزية: Osmotic fragility) وهو اختبار لمعرفة مدى مقاومة خلايا الدم الحمراء للانحلال في المحاليل.
تحليل بروتين الهابتوجلوبين في الدم (بالإنجليزية: Haptoglobin blood test) لتقييم حالة فقر الدم الانحلالي.

علاج عوز كيناز البيروفات

يخضع المصابين بعوز كيناز البيروفات إلى أحد العمليات التالية في محاولة لتقليل معدل تكسير الدم الحادث في الجسم:

استئصال الطحال (بالإنجليزية: Splenectomy) لتقليل تكسير كرات الدم الحمراء.
يخضع بعض الأشخاص إلى عملية نقل الدم (بالإنجليزية: Blood Transfusion) خاصة في حالة الأطفال حديثي الولادة والمصابين بنسبة عالية من اليرقان حيث يتم تبديل دم الطفل بدم المتبرع الجديد.
متابعة حالة المرارة خشية الإصابة بحصوات المرارة، وقد يصل الأمر في بعض الأحيان إلى استئصال المرارة (بالإنجليزية: Cholecystectomy).
قد يصف الطبيب حمض الفوليك (بالإنجليزية: Folic acid) الذي يساعد في عملية تصنيع كرات الدم الحمراء، فيتامين د (بالإنجليزية: Vit D)، والكالسيوم (بالإنجليزية: Calcium) الذي يساعد في الحفاظ على صحة العظام.

مضاعفات عوز كيناز البيروفات

تحدث عدد من المضاعفات عند الإصابة بعوز كيناز البيروفات مثل:

الإصابة بحصوات المرارة بسبب تراكم البيليروبين المتخلف من تكسير كرات الدم الحمراء.
الإصابة بعدوى المكورات الرئوية (بالإنجليزية: Pneumococcal diseases) خاصة بعد إجراء عملية استئصال الطحال.