داء تاكاهارا | Takahara's disease

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو داء تاكاهارا

داء تاكاهارا هو اضطراب صبغي جسدي متنحي يسببه نقص إنزيم في كريات الدم الحمراء يدعى كاتالاز، الذي يقوم بتفكيك كل من بيروكسيد الهيدروجين ومجموعة متنوعة من المواد مثل الإيثانول والميثانول والفينول والنيتريت. يحتوي الكاتالاز على وظيفة وقائية مهمة ضد التأثيرات السامة للأكسيدات الناتجة من البيروكسيدات ويزيلها بكفاءة عالية. الأنواع اليابانية والسويسرية والهنغارية من داء تاكاهارا تظهر اختلافات في الجوانب البيوكيميائية والجينية. يظهر مرض تاكاهارا غرغرينا في الفم وتحدث في حوالي نصف المصابين اليابانين بداء تاكاهارا.

غياب أو نقص في الكاتلاز من الدم والأنسجة، يظهر في كثير من الأحيان على شكل العدوى المتكررة أو تقرح اللثة والبُنى الفموية، وتسببها طفرات في جين الكاتلاز (CAT) في 11p. قد يكون هناك غياب كامل للإنزيم (صنف ياباني) أو مستويات منخفضة جداً من الإنزيم (الصنف سويسري).

وقد وصف طبيب الأنف والأذن والحنجرة الياباني لأول مرة هذا المرض الجديد، حين فحص مريضا يعاني من قرحة في الفم، ويمتلك مستوى طبيعيا من بيروكسيد الهيدروجين، لكن لم يتم توليد الأوكسجين بسبب عدم وجود الكاتلاز. أن إنزيم الكاتلاز هو المنظم الرئيسي لعملية استقلاب بيروكسيد الهيدروجين. التركيزات العالية من أكسيد الهيدروجين تعتبر عاملا ساما جداً، بينما في مستوياته الطبيعية يبدو أنه ينظم بعض العمليات الفسيولوجية مثل نقل الإشارات في عملية نمو الخلايا، موت الخلية، استقلاب الكربوهيدرات، وتفعيل الصفائح الدموية.

يعد هذا الاضطراب نادراً جداً لدى عامة السكان مع معدل انتشار مقداره 1 في 31250 شخص.

وفقا للدراسات العلمية الحديثة، قد تلعب مستويات منخفضة من الكاتلاز دورا في عملية شيب الشعر البشري. وينتج بيروكسيد الهيدروجين بشكل طبيعي من قبل الجسم ويتفكك بواسطة الكاتلاز. إذا انخفضت مستويات الكاتلاز، لا يمكن تقسيم بيروكسيد الهيدروجين. هذا يسمح لبيروكسيد الهيدروجين لتبييض الشعر من الداخل إلى الخارج. هذه الاكتشافات يمكن أن تدرج في يوم من الأيام في علاجات لشيب الشعر.

اعراض داء تاكاهارا

معظم الحالات تكون بدون أعراض. وتشمل ميزاته السريرية الغرغرينا والتقرحات الفموية، والأيض المتغير في الدهون، والكربوهيدرات والهوموسيستئين وزيادة خطر الإصابة بمرض السكري.
يبدو أن الآفات (التقرحات) الفموية، وخاصةً الغرغرينا التدريجية في اللثة، هي العرض الأكثر شيوعاً، حيث تدل على وجود المرض وكذلك نقص حاد في الإنزيم.
في معظم الحالات يكون هناك بعض النشاط من إنزيم الكاتلاز، ولذلك يبدو أن المرض حميد، لكن قد تكون هناك مخاطر التعرض للأكسدة. ووجدت بين مجموعة من المرضى الهنغاريين حالات مفرطة من مرض السكري بين أولئك الذين يعانون من عوز الكاتلاز.
قد تعيق القدرة على التعامل مع الإجهاد التأكسدي لحدوث تصلب الشرايين. ومع ذلك، فإن مستويات تصلب الشرايين والأمراض المرتبطة ليست عالية كما قد يتوقع المرء في هذه المجموعة. هذا يشير إلى أنه قد يكون هناك مضادات الأكسدة الطبيعية الأخرى في الجسم من مصدر آخر. هناك بحث واسع حول دور مضادات الأكسدة مثل الفيتامينات E و C من حيث الحماية. ومع ذلك ، فإن الأدلة غير موثوقة.
هناك أدلة على أن نقص الكاتلاز يؤدي إلى تلف الجلد بواسطة الأشعة فوق البنفسجية.
هناك اقتراح بأن عوز الكاتلاز قد يترافق مع اليريديا (غياب أو خلل في القزحية)، ورم ويلمز والعوز العقلي المعتدل إلى المعتدل.

symptoms

اعراض داء تاكاهارا

معظم الحالات تكون بدون أعراض. وتشمل ميزاته السريرية الغرغرينا والتقرحات الفموية، والأيض المتغير في الدهون، والكربوهيدرات والهوموسيستئين وزيادة خطر الإصابة بمرض السكري.
يبدو أن الآفات (التقرحات) الفموية، وخاصةً الغرغرينا التدريجية في اللثة، هي العرض الأكثر شيوعاً، حيث تدل على وجود المرض وكذلك نقص حاد في الإنزيم.
في معظم الحالات يكون هناك بعض النشاط من إنزيم الكاتلاز، ولذلك يبدو أن المرض حميد، لكن قد تكون هناك مخاطر التعرض للأكسدة. ووجدت بين مجموعة من المرضى الهنغاريين حالات مفرطة من مرض السكري بين أولئك الذين يعانون من عوز الكاتلاز.
قد تعيق القدرة على التعامل مع الإجهاد التأكسدي لحدوث تصلب الشرايين. ومع ذلك، فإن مستويات تصلب الشرايين والأمراض المرتبطة ليست عالية كما قد يتوقع المرء في هذه المجموعة. هذا يشير إلى أنه قد يكون هناك مضادات الأكسدة الطبيعية الأخرى في الجسم من مصدر آخر. هناك بحث واسع حول دور مضادات الأكسدة مثل الفيتامينات E و C من حيث الحماية. ومع ذلك ، فإن الأدلة غير موثوقة.
هناك أدلة على أن نقص الكاتلاز يؤدي إلى تلف الجلد بواسطة الأشعة فوق البنفسجية.
هناك اقتراح بأن عوز الكاتلاز قد يترافق مع اليريديا (غياب أو خلل في القزحية)، ورم ويلمز والعوز العقلي المعتدل إلى المعتدل.

كيف يتم تشخيص داء تاكاهارا؟

قد يكون تشخيص المرض الوراثي أو النادر صعباً في كثير من الأحيان. عادةً ما ينظر المتخصصون في الرعاية الصحية إلى التاريخ الطبي للشخص، والأعراض، والفحص البدني، ونتائج الاختبارات من أجل إجراء التشخيص.

اختبار الموارد

يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة. يجب على المرضى الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو متخصص في علم الوراثة.

علاج داء تاكاهارا

بما ان التقرح الفموي هو العرض الأكثر شيوعاً، ينبغي إحالة المرضى إلى الأخصائيين على وجه السرعة. ومع ذلك، ينصح بالعلاج الفوري للالتهابات التي تحصل في الفم. هذا يجب أن يتبعه الانتباه إلى نظافة الفم.
تمت تجربة مكملات فيتامين E في الفئران المصابين بداء تاكاهارا حيث وجد انه يحمي من تكوين الورم. ومع ذلك ، لم يتم تقييم هذه التجربة في البشر.
يجب استخدام العلاج الفوري والمكثف لالتهاب العقدية والمكورات الرئوية ويجب مراقبة صحة الفم عن كثب.

المصادر والمراجع

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/363/acatalasemia
https://www.medigoo.com/articles/acatalasemia/
https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds:H00203
http://www.diseaseinfosearch.org/Acatalasemia/93

المؤلف