متلازمة شيه | Scheie's syndrome

اعراض متلازمة شيه

تبدأ الأعراض بالظهور غالبا بعد عمر الأربع أو الخمس سنوات، وغالبا ما تكون خفيفة جدا ولا يتم تشخيصها بمتلازمة شيه حتى سن البلوغ، وبشكل عام لا يتأثر الذكاء والنمو العقلي بهذا المرض، بل إن تأثيره سيكون بالدرجة الأولى على شكل الأعضاء الجسدية، ومن أبرز أعراض الإصابة:

• حدوث عتامة في القرنية بشكل تدريجي وفقدان للبصر، الذي يتطور بشكل بطيء مع مرور السنوات.
• حدوث تغيرات في الفم وأبرزها زيادة حجم الفم وزيادة سماكة الشفاه بشكل ملحوظ.
• تصبح ملامح الوجه أكثر خشونة.
• تضخم في اللوزتين.
• الإصابة باللحمية الأنفية وزيادة إفرازات الأنف.
• حدوث تغيرات في نمو العظام والعضلات بدرجات مختلفة وغالبا ما يصاب الشخص بقصر القامة.
• فقدان السمع.
• ومن الممكن أن يحدث استسقاء في الرأس بعد عمر السنتين.
• الإصابة باعتلال عضلة القلب والشذوذ في صمامات القلب.
• زيادة نمو الشعر في أنحاء الجسم كله.

إن التشخيص المبكر للإصابة بمتلازمة شيه يعد من الأمور الصعبة؛ نظرا لأن العلامات السريرية الأولية الظاهرة على المريض عامة وغير خاصة لهذه المتلازمة فقط، ويعد التشخيص المبكر للإصابة أمر مهم للسيطرة على الأعراض والتخفيف من حدتها، ومن طرق التشخيص المتوفرة:

• الكشف عن وجود الهيبارين وكبيرتات ديرمتان في عينة البول، وهو من أدق الفحوصات لتشخيص هذه المتلازمة.
• كما يمكن إجراء الفحوصات الجينية وقياس نسبة نشاط الإنزيم ألفا-ل-أيدورونيداز وسيظهر التحليل انخفاضا حادا فيه.

في حال تشخيص الإصابة بشكل مبكر فسيكون العلاج بالإنزيم ألفا-ل-أيدورونيداز ناجح جدا وسيقلل من حدة الأعراض التي قد تحدث.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12561/scheie-syndrome
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/IDUA#conditions
https://medlineplus.gov/ency/article/001246.htm