هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة الأب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الأمراض أعلاه ةنخشي أن تظهر في أبنائه مستقبلا\\\". فبماذا تنصحون ا\\\"

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك. أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي. وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو. للمزيد: الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون اليوم العالمي للتوعية بمتلازمة داون المرجع: About Down Syndrome What is Down Syndrome? Genetic deafness Will my children be at risk of any genetic disorders if I marry? Causes of short stature

متى نعرف ضعف المبيض الوراثي عند الفتات؟ وهل له درجات؟

يمكنها متابعه الاباضه لدى طبيبها النسائيه, او اجراء فحص لهرمون ال FSH في ثالث يوم الدوره.

متلازمة تيرنر عند الذكر | Male turner's syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة تيرنر عند الذكر

اضطراب جيني وراثي يسبب النمو الغير طبيعي في أجزاء الجسم , حيث تأخر البلوغ, فقدان السمع, انخفاض العيون و الأذان, التخلف العقلي, تدلي الجفون, قصر القامة , القضيب صغير عند الذكور, ارتفاع الخصيتين, قصر الرقبة و اختلاف شكل الصدر. علاجيا لا يوجد علاج و لكن يستعمل هرمون النمو لعلاج قصر القامة.