جفاف الجلد المصطبغ | Xeroderma pigmentosum

يعتبر جفاف الجلد المصطبغ مرضاً وراثياً، وهو ناجم عن جين متنحي من الوالدين الحاملين لهذا الجين المتنحي، لكن كون الجين متنحي لا تظهر على الأبوين أي علامات أو أعراض للإصابة بالمرض.

يوجد نوعين من النيوكليدات المسؤولة عن ظهور هذا المرض وهي:

• الشريط الوراثي (الجينوم ج ج) (بالإنجليزية: Genome (GG)-NER).
• النسخ المقترن (بالإنجليزية: Transcription-coupled -NER).

وقد عرف العلماء سبعة تشوهات جينية على الأقل مسببة لهذا الاضطراب، مما يعني وجود تفاوت في شدة المرض من شخص لآخر تبعاً للجين المصاب.

ومن أسباب الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ الأخرى الإصابة باضطرابات تسبب تثبيط المناعة، والتي تؤدي إلى تضرر الجلد عن التعرض للأشعة فوق البنفسجية.

للمزيد: الجينات البشرية وفائدتها في علاج الأمراض الوراثية

في الوضع الطبيعي، تحتوي كل خلية على نسختين من كل جين، واحدة موروثة من الأب، والنسخة الأخرى موروثة من الأم، لذا عند الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ يجب أن يكون الجين المتنحي الحامل للمرض موجود في النسختين من الجين حتى تحدث الإصابة.

لكن في حال كانت نسخة واحدة فقط من الجين لدى الأم أو الأب، في هذه الحالة يعتبر الطفل حامل للجين لكنه لا يتأثر ولا تظهر لديه الأعراض.

عادةً ما تبدأ أعراض جفاف الجلد المصطبغ بالظهور في مراحل مبكرة في الطفولة، عند التعرض للأشعة فوق البنفسجية لفترات قليلة، وتتفاوت الأعراض بين الأشخاص في تنوعها وشدتها، فقد يعاني أحدهم من تغير لون البشرة، بينما يعاني آخرون من ضرر في العيون.

فيما يلي أبرز العلامات والأعراض التي تظهر على الأشخاص المصابين بجفاف الجلد المصطبغ:

• جفاف الجلد والعينين.
• تورم في القرنية.
• حساسية الجلد والعيون لأشعة الشمس.
• حدوث حروق الجلد الشديدة المصحوبة بالتقرحات.
• ظهور بقع داكنة أو فاتحة على الجلد.
• ضبابية القرنية.
• فقدان السمع.
• صغر حجم الرأس.
• حدوث ضعف عقلي تدريجياً.
• تغير شكل الأسنان.
• ضعف الإدراك.
• ألم المفاصل.
• توسع الأوعية الدموية الصغيرة في ملتحمة العين.

والجدير بالذكر أن ما يقارب 25% من المصابين بجفاف الجلد المصطبغ يعانون من اضطرابات عصبية تتفاقم مع مرور الوقت، كما أن معظم المصابين بجفاف الجلد المصطبغ يصابون بأحد أنواع السرطان عن بلوغ سن الرشد.

للمزيد: أشياء غير متوقعة تسبب حساسية الجلد

ما هي الاضطرابات المصاحبة لجفاف الجلد المصطبغ؟

توجد عدة اضطرابات وراثية تصاحب الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ، إذ تكون على نفس الجين المتنحي، وتظهر أعراض لهذه الاضطرابات نختلف عن أعراض جفاف الجلد المصطبغ، وتتضمن هذه الاضطرابات ما يأتي:

• متلازمة كوكايين (بالإنجليزية: Cockayne Syndrome): وهي متلازمة نادرة، يمتاز المصاب بقصر القامة، وحدوث الشيخوخة المبكرة، والحساسية من الأشعة فوق البنفسجية، تظهر تشوهات النمو خلال العامين الأولين من العمر، إذ ينخفض الوزن، ومحيط الرأس، والطول، إلى أقل من أقرانه في نفس العمر، وتحدث الوفاة للمصابين بهذه المتلازمة في العشرين من العمر.
• المتلازمة الدماغية والعينية والوجه والهيكل العظمي (بالإنجليزية: Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome): هو اضطراب تنكسي عصبي وراثي يصيب الدماغ والحبل الشوكي، يبدأ قبل الولادة. يمتاز المصاب بهذا الاضطراب بالعلامات التالية:
  • فشل النمو عند الولادة. 
  • تشوهات هيكلية في العين.
  • نمو بطيء أو معدوم للأعصاب.
  • انحناء ثابت في العمود الفقري والمفاصل.
  • تشوهات في الجمجمة والوجه والأطراف وأجزاء أخرى من الجسم.
• الحثل الكبريتي الشعري (بالإنجليزية: Trichothiodystrophy): هو اضطراب وراثي، يمتاز الشخص المصاب بقصر الشعر الهش الداكن والخفيف، إضافة إلى الأعراض التالية:
  • الحساسية للضوء.
  • الضعف الذهني.
  • قصر القامة.
  • صغر الرأس.

مرضى الحثل الكبريتي الشعري لا يوجد لديهم خطر متزايد للإصابة بالسرطان، لكنهم معرضون لخطر الوفاة بمقدار 20 ضعف قبل سن العاشرة.

• المتلازمة الحساسة للأشعة فوق البنفسجية (بالإنجليزية: UV-Sensitive Syndrome): أحد الاضطرابات التي تعتبر من أشكال الحساسية للضوء، لكن لا يصاحبها تشوهات صباغية، أو عجز في الجهاز العصبي. يصاب الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة بحروق الشمس بعد التعرض لأشعة الشمس، لكنهم غير معرضين لخطر الإصابة بالسرطان.

يقوم الطبيب بتشخيص الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ من خلال العلامات والأعراض التي ظهرت على المصاب، مثل الحروق الشديدة والتقرحات نتيجة التعرض للشمس، إضافة إلى مشاكل العين أو الاضطرابات العصبية التي تميز الشخص المصاب.

يمكن أن يطلب الطبيب فحص الجينات المرتبطة بجفاف الجلد المصطبغ للمساعدة في تحديد الجين المسؤول عن الطفرة. 

لا يوجد علاج لجفاف الجلد المصطبغ، لكن توجد بعض العلاجات التي تساهم في تخفيف الأعراض، وأهمها تجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية. فيما يلي بعض الخيارات العلاجية:

• علاج التقرن السعفي (بالإنجليزية: Actinic keratoses) عن طريق العلاج بالتبريد أو كريم 5-فلورويوراسيل.
• استئصال سرطان الجلد.
• بعض المرضى الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ قد يوصف لهم علاج بالإيزوتريتنون أحد مشتقات فيتامين أ لمنع تكوين سرطانات جديدة.

وفيما يلي بعض النصائح الوقائية التي تساهم في التقليل من ظهور الأعراض:

• ارتداء الملابس الواقية، مثل الأكمام الطويلة، والقبعات واسعة الحواف.
• ممارسة النشاطات الخارجية في الليل والبقاء في المنزل أثناء النهار.
• ارتداء النظارات الشمسية لحماية العيون.
• استخدام واقي الشمس واسع الطيف مع حامل حماية 50 أو أكثر وتوزيعة على جميع الأجزاء من الجسم المعرضة للشمس.
• الفحوصات الدورية للبحث عن علامات أو أعراض سرطان الجلد.
• الفحص الدوري للعيون كل 3-6 أشهر.
• اختبار سنوي للمشاكل العصبية.

للمزيد: كيف يمكن تجديد شباب الجلد بطرق طبيعية؟

توجد عدة مضاعفات يعاني منها الأشخاص المصابين بجفاف الجلد المصطبغ، تتضمن وغالباً ما تكون مضاعفات عصبية تتضمن الآتي:

• فقدان السمع.
• تأخر في النمو والتعلم.
• حدوث التنكس العصبي.
• فقدان ردود الأفعال.
• أورام في الجهاز العصبي.

يعد مآل سير هذا المرض غير جيد، إذ إن معظم المصابين معرضون للوفاة في سن مبكرة بسبب الإصابة بسرطانات الجلد.

في حال تم التشخيص مبكراً يمكن أن يصل المصاب لمنتصف لعمر خاصةً في حال عدم وجود اضطرابات عصبية مصاحبة للمرض. إضافة إلى اتباع التدابير الوقائية اللازمة.

Medlineplus. Xeroderma pigmentosum. Retrieved on the 21st of August, 2021, from:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/xeroderma-pigmentosum/#:~:text=Xeroderma%20pigmentosum%2C%20which%20is%20commonly,problems%20involving%20the%20nervous%20system.

Vanessa Ngan. Xeroderma pigmentosum. Retrieved on the 21st of August, 2021, from:

https://dermnetnz.org/topics/xeroderma-pigmentosum/ 

Cancer.net. Xeroderma Pigmentosum. Retrieved on the 21st of August, 2021, from:

https://www.cancer.net/cancer-types/xeroderma-pigmentosum

National Center for Advancing Translational Sciences. Xeroderma pigmentosum. Retrieved on the 21st of August, 2021, from:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7910/xeroderma-pigmentosum

National Organization for Rare Disorders. Xeroderma Pigmentosum. Retrieved on the 21st of August, 2021, from:

https://rarediseases.org/rare-diseases/xeroderma-pigmentosum/