جفاف الجلد المصطبغ

Xeroderma pigmentosum

ما هو جفاف الجلد المصطبغ

اضطراب صبغي متنحي نادر ، حيث تنتج حساسية فائقة تجاه الأشعة فوق البنفسجية من خلل إنظيمي في إصلاح الحمض النووي ( DNA) المتأثر بالأشعة فوق البنفسجية. و يتسم بحساسية ضوئية و تغيرات في صبغة الجلد و شيخوخة الجلد المبكرة و تطور السرطانات الخبيثة. هذه المظاهر هي نتيجة لفرط الحساسية الخلوية للأشعة فوق البنفسجية الأشعة الناتجة عن خلل في إصلاح الحمض النووي.

الوراثة حيث يعتبر جفاف الجلد المصطبغ هو اضطراب وراثي جسمي متنحي. فهذا يعني أن الشخص يجب أن يمتلك نسختين من جين غير طبيعي حتى يتطور او يظهر هذا المرض . الأشعة فوق البنفسجية - مثل تلك الموجودة في ضوء الشمس - تحدث أضرارا في المادة الوراثية (DNA) في خلايا الجلد . عادة،يقوم الجسم بأعمال الترميم للضرر الحاصل. ولكن في الأشخاص الذين يعانون جفاف الجلد المصطبغ، الجسم لا يقوم بإصلاح الضرر. ونتيجة لذلك، يصبح الجلد رقيق جدا وتظهر بقع ذات الوان مختلفة (تصبغ مبقع).

- الخلل أساسي في يكمن في عملية إصلاح استئصال النوكليوتيدات ، مما يؤدي إلى خلل في إصلاح الحمض النووي الذي تضرر من الأشعة فوق البنفسجية. هذه العملية تتكون من إزالة واستبدال التالف من الحمض النووي مع حمض نووي جديد. - وقد تم تحديد سبعة جينات جفاف الجلد المصطبغ المسؤولة عن الاصلاح ، بدءا من XPA و انتهاءً ب XPG،. هذه الجينات تلعب دورا رئيسيا في عملية إصلاح استئصال النوكليوتيدات. - بعد الكشف عن تلف الحمض النووي، يتكون مركب مفتوح. ان المنتج الجيني للXPG و XPB وXPD مطلوب من أجل تشكيل هذا المركب المفتوح . بعد ذلك، تتم إزالة الحمض النووي التالف ان جينات XPG و XPF هي مسؤولة عن ترميز النوكليازات الداخلية، إلا أن المنتج الجيني لل XPF يعمل كنوكلياز داخلي عندما يتركب مع بروتين آخر. يتم ملئ الفراغ الناجم بواسطة الحمض النووي الجديد بفعل انزيمات البوليميريز . - في الاشكال الاخرى من جُفافُ الجِلْدِ المصْطَبِغ ، تحدث طفرة في بوليميريز الحمض النووي.

- حروق الشمس التي لا تلتئم و ذلك بعد التعرض القليل لأشعة الشمس - ظهور تقرحات بعد التعرض القليل لأشعة الشمس - الأوعية الدموية على شكل العنكبوت تحت الجلد - بقع من الجلد غير ملونة و تزداد سوءا - تشقق الجلد - تقشر الجلد - عدم الراحة عندما التواجد في الضوء الساطع (رهاب الضوء)

يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي، ويسأل اذا كان هناك تاريخ عائلي من جفاف الجلد المصطبغ. قد يظهر فحص العين ما يلي: - تغيم في القرنية - التهاب القرنية - أورام الجفن - التهاب الجفن يمكن للاختبارات التالية مساعدة في تشخيص حالة في الطفل قبل ولادة: - بزل السلى - أخذ العينات المشيمي الزغابي - مستنبت من الخلايا التي يحيط بالجنين يمكن للاختبارات التالية ان تساعد في تشخيص هذا الاضطراب بعد ولادة الطفل: - مستنبت من الخلايا الليفية للجلد - خزعة الجلد

- الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة في حاجة إلى الحماية الكلية من أشعة الشمس . حتى الضوء الذي يأتي من خلال النوافذ والمصابيح الفلورية أمر خطير. - عندما يتوجب على هؤلاء الأطفال الخروج في الشمس، فانه عليهم ارتداء ملابس واقية. - ارتداء حاجبة الاشعة الشمسية ذو حماية عالية (SPF 70 أو أكثر) و نظارات حماية من الاشعة فوق بنفسجية مظلمة جدا. قد يصف الطبيب دواء للمساعدة في منع بعض سرطانات الجلد.

يوصي الخبراء بالمشورة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من جفاف الجلد المصطبغ و الراغبين في إنجاب الأطفال.

- تغيير في مظهر الجلد (التشوه) - سرطان الجلد

1-Xeroderma Pigmentosa , Medlineplus.com Available at :' http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001467.htm' , Accessed : 12/8/2012 2- Xeroderma Pigmentosum , Medlineplus.com Available at : ' Xeroderma Pigmentosum: Background, Pathophysiology, Epidemiology ' , Accessed : 12/8/2012

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

ramadan kareem

نصائح مفيدة، ومقالات هامة، ووصفات لذيذة، وإجابات مجانية حول كل ما يتعلق بالشهر الكريم

نصائح رمضانية

لتجنب السمنة في رمضان، احرص على:

  • الاكتفاء بوجبتي السحور والفطور.
  • التقليل من المقالي والحلويات.
  • تناول الطعام ببطء.
  • تقسيم وجبة الافطار على مراحل.

لتجنب الجوع في رمضان، احرص على:

  • تناول الاطعمة الغنية بالألياف والبروتينات.
  • تقسيم وجبة الافطار على فترتين.
  • تأخير وجبة السحور اطول فترة ممكنة

مشاكل شائعة في رمضان:

  • الصداع الناتج عن التوقف المفاجيء عن المشروبات المنبهة والتدخين .
  • النعاس والرغبة في النوم نتيجة المبالغة في تناول الطعام .
  • الأرق  نتيجة الإفراط في تناول الطعام.

عادات غذائية وممارسات خاطئة خلال شهر رمضان

  • عدم ممارسة الرياضة.
  • الغاء وجبة السحور.
  • الإفراط في تناول المشروبات الغازية والكافيين .
  • النوم مباشرة بعد الطعام.

أهم الأطعمة التي تساعد على تقوية جهاز المناعة خلال شهر رمضان:

  • الثوم  والبصل
  • العسل
  • السمك 
  • اللبن
  • الحمضيات
  • البندورة
  • الجوز واللوز
  • الشاي الاخضر

في رمضان تجنب هذه العادات:

  • بدء الافطار بتدخين السجائر
  • شرب الماء المثلج مع بداية الافطار.
  • المبالغة في الاطعمة المقلية، والحلويات، والاطعمه المملحة، والمخللات.
  • اللحوء الى الرجيم القاسي.

تقل المناعة مع قلة النوم، والإجهاد، والسمنة، وعدم ممارسة الرياضة، والإفراط في استخدام المضادات الحيوية، وانعدام النظافة والتعقيم، والمبالغة في تناول السكريات، والدهون، وبسبب قلة شرب الماء والتدخين.

عزز مناعتك في رمضان عن طريق تناول الأطعمة الصحية، مثل الخضراوات والفواكه، وشرب 8-10 أكواب من الماء. ينصح أيضاً بتجنب الإكثار من الكافيين، والسكريات، وملح الطعام.

الصحة النفسية كما الصحة الجسدية مهمة بنفس القدر لذلك حاول أن تتجنب التوتر وتركز على الجوانب الإيجابية خلال رمضان لتكون فترة رمضان مرحلة لتنقية الجسم وتصفية الذهن. حاول التعامل مع القلق بطريقة صحية وخاصة في ظل الكثير من الأخبار المقلقة.

يمكنك الاستمرار بممارسة الرياضة خلال رمضان، ويفضل أن يكون ذلك إما قبل الإفطار بوقت قصير أو بعد الإفطار بساعتين إلى ثلاث ساعات. ويساعد ممارسة التمارين قبل الإفطار في حرق الدهون وتجنب الإصابة بالجفاف بسبب التعرق المفرط والمجهود البدني.

يمكنك عزيزتي المرضع أن تقومي بشفط الحليب بين وقت الإفطار والسحور، حيث يقوم الثدي بصنع الحليب بشكل أكبر خلال أكثر الأوقات طلباً عليه أثناء اليوم، ويساعدك هذا على تنظيم شفط وتخزين الحليب لرضيعك، دون الشعور بالتعب أو انخفاض إدرار الحليب.

الصيام خلال كورونا يعزز مناعة الجسم، ويعطي فرصة صحية ليستعيد الجهاز المناعي قوته وتماسكه حيث تفيد فترة الامتناع عن الاكل والشرب خلايا الجسم في التخلص من التالف منها وتجديد حيويتها، لذلك من المهم إدراك فوائد الصيام على الجسم في ظل كورونا.

راجع الطبيب المتابع لحالتك قبل بداية شهر رمضان المبارك لتنظيم جرعات الأدوية المعتاد على تناولها وتوزيعها خلال ساعات الإفطار. ويجب سؤال الطبيب عن كل ما يخص وضعك الصحي والصداع وما الإجراءات التي يمكن اتباعها فور شعورك بالصداع. 

احرص عزيزي الصائم على تناول الوجبات المحتوية على الأغذية الغنية بالبوتاسيوم والمغنيسيوم مثل التمر، والكرز، والخس خلال ساعات الإفطار، وذلك لما لهذه الأغذية دور في تهدئة الأعصاب وتقليل تأثير النيكوتين في الجسم خلال ساعات الصيام.

احصل على قدر كاف من الماء ووزعها على فترات متباعدة  في الفترة بين الإفطار والسحور وليس على دفعة واحدة، لتجنب حدوث الجفاف وما يتبعه من تأثيرات عصبية في فترة الصيام، كما ينصح بتناول الفواكه والخضراوات لاحتوائها على نسبة جيدة من الماء.

امتنع عن التدخين، وابدأ هذا قبل دخول الصيام في رمضان لكي لا تشعر بأعراض الانسحاب التي تسبب الارتباك والعصبية فترة الصوم، وتجنب التدخين السلبي والجلوس مع المدخنين، وإذا شعرت بالحاجة إلى التدخين ينصح بممارسة تمارين التنفس بعمق عدة مرات. 

 ابدأ بتقليل شرب المشروبات المنبهة مثل الشاي والقهوة قبل رمضان وتجنب المشروبات المنبهة قبل النوم مباشرة واستبدلها بالمشروبات المهدئة التي تقلل من التعب والإجهاد وتخفف التوتر وتهدئ الأعصاب مثل البابونج واليانسون والشاي الأخضر.

راجعي طبيبك عزيزتي الأم الحامل إذا لاحظت عدم اكتساب الوزن الكافي أو فقدان الوزن، أو إذا كان هناك تغير ملحوظ في حركة الجنين، مثل قلة الحركة أو الركل عن المعتاد، أو إذا أصبت بآلام تشبه الانقباضات حيث أنها قد تكون علامة على الولادة المبكرة.

إذا شعرت بضعف شديد مع الحمل أثناء فترة الصيام، أو أصبت بالدوار، أو الإغماء، أو التشويش، أو التعب، حتى بعد أخذ قسط من الراحة، فلا تترددي بالإفطار وشرب الماء الذي يحتوي على الملح والسكر، أو محلول معالجة الجفاف عن طريق الفم، وراجعي الطبيب.

تأكدي سيدتي الحامل من استمرار تناول مكملاتك الغذائية (حمض الفوليك وفيتامين د)، وتناول نظام غذائي صحي متوازن خلال شهر رمضان، وكذلك احرصي على تناول وجبة السحور ولا تفوتيها، وتناولي الأطعمة الغنية بالطاقة للحغاظ على نشاطك خلال فترة الصيام.

144 طبيب موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة