متلازمة لامب

Lamb syndrome

ما هو متلازمة لامب

متلازمة لامب هي عبارة عن مجموعة من الخصائص المرضية التي تندرج تحت ما يعرف بـ Carney Complex أو متلازمة المخاطية (Myxoma Syndrome) التي تتميز بشكل عام بالتصبغات الجلدية والأورام المخاطية الحميدة (Myxomas) وهي أورام تؤثر على النسيج الضام.

تشير الأحرف الأولى من كلمة LAMB من اسم المرض إلى خصائصه وأعراضه وهي: التصبغات الجلدية (Lentigines) والأورام المخاطية الأذينية (Atrial Myxomas) والأورام المخاطية الجلدية (Mucocutaneous Myxoma) والإشارات الزرقاء (Blue Naevi)، حيث يكون المصابون بهذا المرض أكثر عرضة للإصابة بالسرطان، لكن تكون أغلب الأورام الناتجة حميدة وقد تشمل الكبد والمبايض الخصيتين والبنكرياس والغدة النخامية والغدة الدرقية والقولون والمستقيم وسرطان الكظر.

تعتبر متلازمة لامب من الأمراض الوراثية النادرة جداً فلم تسجل حتى الآن وفي جميع دول العالم سوى 750 حالة.

تعود الكثير من حالات متلازمة لامب لأسباب لا يمكن تحديدها، ولكن بعضها ينتج وراثياً بسبب طفرات في جين موجود على الكروموسوم 17 المسؤول عن تشفير وحدة فرعية من Protein Kinase A1 الذي يعمل على تنظيم دورة الخلية والنمو، وإذا كانت هذه الطفرة الجينية موجودة في الأب أو الأم فإن هناك احتمال بنسبة 50% لإصابة أولادهم بهذا المرض.

اعراض متلازمة لامب

تبدأ أعراض متلازمة لامب بالظهور منذ الطفولة أو في العشرينات من العمر، وتكون عادة التصبغات الجلدية والأورام القلبية من أولى الأعراض الظاهرة.

  • التصبغات الجلدية: تكون على شكل بقع يصل قطرها إلى 1 سم، وتظهر غالباً على الشفاه والوجه وملتحمة العين وزواياها الداخلية والخارجية بالإضافة إلى ما حول المنطقة التناسلية.
  • الأورام القلبية: التي تبدأ عادة في الأذينين وتؤدي إلى إعاقة تدفق الدم والتسبب بالإغماء والأعراض القلبية مثل ضيق النفس وآلام الصدر.
  • الأورام الجلدية المخاطية: تظهر على شكل الحطاطات والعقيدات في مواقع مختلفة من الجسم كالثديين، والأكتاف، والغشاء المخاطي للفم وحتى اللسان.
  • الإشارات الزرقاء: وهي تشبه الشامات ويكون لونها أزرقاً داكناً يمكن ملاحظتها في أي مكان في الجسم.

لمتلازمة لامب مجموعة من الأعراض المرضية لكنها تندرج بشكل عام تحت مرض Carney Complex. لذلك، لتشخيص المريض بهذه المتلازمة تتبع نفس آلية تشخيص Carney Complex والتي تشترط أحد المعايير الآتية:

  • توافر خاصية واحدة من الخصائص التالية بالإضافة إلى وجود شخص مقرب من العائلة كالأب أو الابن أو الأخ مشخص سابقاً بهذا المرض.
  • توافر خاصيتين على الأقل من الخصائص التالية.
  • توافر خاصية واحدة بالإضافة إلى وجود طفرة جينية عند خضوع المريض لفحص الجينات.

الخصائص الواجب توافر أحدها لتأكيد التشخيص بمتلازمة لامب:

  • تصبغ الجلد النقطي في مواقع محددة وأنماط محددة.
  • الأورام المخاطية الحميدة.
  • الورم القلبي المخاطي.
  • ورم الثدي المخاطي.
  • أورام الأقنية الثديية الحميدة.
  • مرض التصنع العقدي الأساسي المصطبغ (PPNAD) أو ظهور نتيجة غير طبيعية لفحص البول المعروف بـ Liddle’s Test.
  • ضخامة الأطراف (الأيدي والأقدام) أو الوجه بسبب ورم الغدة النخامية.
  • أحد أورام الخصيتين المعروف بـ LCCST.
  • ورم الغدة الدرقية.
  • الأورام النامية على الأعصاب.
  • الإشارات الزرقاء (Blue Naevi).
  • أورام العظام الغضروفية المخاطية.

 

يعتمد علاج متلازمة لامب على الأعراض المحددة المصاب بها كل مريض. قد يفيد استخدام العلاجات الموضعية مثل الريتينويد (Retenoid) والهيدروكينون (Hydroquinone) للآفات الجلدية مثل التصبغات الجلدية أو أورام الجلد ولكنها قد تتطلب أحياناً أن تتم إزالتها باستخدام المقشرات الكيميائية أو العلاج بالتبريد أو الليزر أو إجراء عملية جراحية، أما بالنسبة للأورام الأذينية فإنه يمكن إزالتها جراحياً بأمان، ولكن تبقى هناك احتمالية انقطاع جزء من الورم خلال الجراحة ويصبح عالقاً في أوعية دموية أخرى مسبباً مشاكل أخرى خطيرة كالسكتة الدماغية أو الانسداد الرئوي، بالإضافة إلى احتمالية وفاة المصاب خلال الجراحة بنسبة تقدر بـ 2%.

  • ظهور الأورام المخاطية من جديد بعد علاجها.
  • فشل القلب الاحتقاني.
  • السكتات الدماغية.
  • ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
  • الانسداد المحيطي (Peripheral Embolization) حيث يحدث فيها انسداد الشرايين التاجية أو الكلوية أو الرئوية أو شرايين الفخد أو شرايين شبكية العين.

https://www.dermnetnz.org/topics/myxoma-syndrome/
https://www.cancer.net/cancer-types/carney-compl
https://emedicine.medscape.com/article/160000-overview#a7

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2018-03-13 02:39:16

اكتشفت مؤخرا اني مصاب بمتلازمة وولف باركنسون وايت هل هاذ المرض خطير و هل ممكن يتطور الى اشياء اخرى و ما نوع الخفقان في هاذه المتلازمة

اكتشفت مؤخرا اني مصاب بمتلازمة وولف باركنسون وايت هل هاذ المرض خطير و هل ممكن يتطور الى اشياء اخرى و ما نوع الخفقان في هاذه المتلازمة

1

اكتشفت مؤخرا اني مصاب بمتلازمة وولف باركنسون وايت هل هاذ المرض خطير و هل ممكن يتطور الى اشياء اخرى و ما نوع الخفقان في هاذه المتلازمة
هذا مرض في القلب،، و نادر ما يحدث الموت المفاجئ،،ينصح بمراجعة طبيب مختص في أمراض القلب والشرايين،وشكرا
0
2018-03-13 22:45:28
see-answer-arrow

2015-10-21 15:08:20

ابني 4شهور لا يستطيع الحركه ولا التحكم بالراس رعشة في اللسان قفص صدري ضيق من اعلي عملت له تخطيط عضلات واعصاب قال الطبيب التهاب حاد بالاعصاب هل هذا متلازمة هوفمان ما العلاج

شهور لا يستطيع الحركه ولا التحكم بالراس رعشة في اللسان قفص صدري ضيق من اعلي عملت له تخطيط عضلات واعصاب قال الطبيب التهاب حاد بالاعصاب هل متلازمة هوفمان ما العلاج

1

شهور لا يستطيع الحركه ولا التحكم بالراس رعشة في اللسان قفص صدري ضيق من اعلي عملت له تخطيط عضلات واعصاب قال الطبيب التهاب حاد بالاعصاب هل متلازمة هوفم...
لا هوفمان علامة فحص وليس مرض
0
2015-10-21 22:47:27
see-answer-arrow

2014-11-26 19:34:33

دكتور ، ماهو علاج خلل الحركة في الاطراف ( ارتعاش خفيف ) اليدين مع تناول دواء ديباكين كرونو 1000 gm لعلاج نوبات الرمعية العضلية متلازمة janz هل هناك علاج مضاف ارجوا الرد جزاك الله خير بحيث عملت تخطيط مخ وكان طبيعي ولازلت استعمل العلاج

ماهو علاج خلل الحركة في الاطراف ارتعاش خفيف اليدين مع تناول دواء ديباكين كرونو gm لعلاج نوبات الرمعية العضلية متلازمة janz هل علاج مضاف ا الرد بحيث عملت تخطيط مخ وكان طبيعي ولازلت استعمل العلاج

1

ماهو علاج خلل الحركة في الاطراف ارتعاش خفيف اليدين مع تناول دواء ديباكين كرونو gm لعلاج نوبات الرمعية العضلية متلازمة janz هل علاج مضاف ا الرد بحيث ع...
ننصحك باضافة كبسولات ل-كارنيتين او الكارنيتول بمعدل كبسولة ثلاث مرات يوميا بعد الاكل لان الرعشة سببها نقص مادة الكارنيتول بالجسم نتيجة الخلل فى امتصاصها بالامعاء لطول فترة استعمال الديباكين
0
2014-11-27 14:56:10
see-answer-arrow

2012-01-19 05:28:58

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته أصبت من خمس سنوات تقريبا ب التهاب فيروسي حاد في الجهاز العصبي و لكن تم تشخيصه بعد ستة اشهر من الاصابة و تلقيت العلاج على مدار عام و نصف تقريبا و لكن منذ اصابتي بهذا المرض قد تغيرت في اشياء كثيرة خاصة القدرة على التركيز و عدم القدرة على النوم العميق و الخمول العام .... مؤخرا قرأت عن متلازمة الاجهاد المزمن cfs يرجى افادتي و توجيهي و جزاكم الله خير

اصبت من خمس سنوات تقريبا ب التهاب فيروسي حاد في الجهاز العصبي و لكن تم تشخيصه بعد ستة اشهر من الاصابة و تلقيت العلاج على مدار و نصف تقريبا و لكن اصابتي ب المرض قد تغيرت في اشياء كثيرة خاصة القدرة على التركيز و عدم القدرة على النوم العميق و الخمول العام مؤخرا قرات عن متلازمة الاجهاد المزمن cfs يرجى و توجيهي و

1

اصبت من خمس سنوات تقريبا ب التهاب فيروسي حاد في الجهاز العصبي و لكن تم تشخيصه بعد ستة اشهر من الاصابة و تلقيت العلاج على مدار و نصف تقريبا و لكن اصاب...
بما انه تم تشخيص ما تعاني منه اتمنى ان تقوله لي حتى استطيع التفكير معك ومساعدتك ونرى مدى ترابط ما تعاني منه من مع متلازمة الاعياء المزمن CFS
0
2012-01-21 20:29:51
see-answer-arrow

2009-11-03 19:01:38

ماعلاج متلازمة غليان باريه ومدة المرض بلشخص المصاب بهاذا الفيروس العصبي

ماعلاج متلازمة غليان باريه ومدة المرض بلشخص المصاب بهاذا الفيروس العصبي

1

ماعلاج متلازمة غليان باريه ومدة المرض بلشخص المصاب بهاذا الفيروس العصبي
ويتضمن العلاج دعم الوظائف الحيوية ومنع حدوث اختلاطات مثل تخرب الجلد وحدوث التهاب وريد خثاري. وقد أظهرت التجارب السريرية فعالية فصادة المصورة في إنقاص الأمراضية وتقصير برنامج سير المرض ، وتكون المعالجة فعالة بشكل أكبر إذا تم البدء بها باكراً. قد تسوء الحالةبعد بدء المرض لمدة أسبوعين تبقى الحالة في ثبات لمدة أربعة أسابيع يبدأ الشفاء الذي يستمر من ٦-١٢ شهرا. لا يوجد شفاء من المرض وبكن هناك نوعين من العلاج تسرع التعافي واقلل من شدة المرض: فصادة البلازما: ويعرف هذا العلاج بتبديل البلازما، وهو نوع من تنظيف الدم بإزالة الأجسام المضادة المدمرة من الدم، وتشمل فصادة البلازما إزالة الجزء السائل من الدم البلازما وفصلها عن الكريات الحمراء وتعاد الكربات الحنمراء إلى الجسم الذي يكون البلازما الجديدة لتعويض المفقود، ويعتقد أن فصادة البلازما تخلص الجسم من أجسام مضادة تسهل هجوم الجهاز المناعي على الأعصاب الطرفية الغلوبولين المناعي في الوريد، وتحتوي الغلبولينات المناعية على أجسام مضاذة صحية من دم المتبرع، ويمكن لجرعات مرتفعة من الغلوبولين المناعي أن يمنع تدمير الأجسام المضادة التي تساهم في متلازمة غليان باريه. وكلا العلاجين مفيد ويمكن مزجهما بالتتابع، كما يجب البدء بالعلاج الطبيعي لتحريك الأطراف ويمكن استعمال أجهزة للمساعدة في الحركة
0
2009-11-04 05:16:26
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة