داء شاركو ماري توث | Charcot-marie-tooth disease

• مرض شاركو ماري توث هو حالة وراثية جينية تحدث عندما تكون هناك طفرات في الجينات التي تؤثر على الأعصاب في القدمين والساقين واليدين والذراعين.
• في بعض الأحيان، هذه الطفرات تدمر الأعصاب، وتتسبب طفرات أخرى تلف غشاء الميالين، وهو الطبقة الواقية المحيطة بالعصب، كلاهما يسبب ضعف في وصول الإشارات والرسائل وتنقلها بين الأطراف والدماغ.
• وهذا يعني أن بعض العضلات في قدميك قد لا تتلقى إشارات الدماغ، لذلك من المرجح أن يتعرض الشخص للتعثر أو السقوط، وقد لا يتلقى الدماغ رسائل ألم من القدمي، لذلك إذا قام الشخص بفرك إصبع قدمه بسطح حاد، على سبيل المثال، فقد يصاب دون أن يدرك ذلك.

ما هي العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بداء شاركو ماري توث؟

مرض شاركو ماري توث هو مرض وراثي، لذا فيعد الشخص أكثر عرضة للإصابة بالاضطراب إذا كان أي شخص في عائلته المباشرة مصاباً بالمرض. الأسباب الأخرى لاعتلالات الأعصاب، مثل مرض السكري، قد تسبب أعراض مشابهة أو تفاقم هذا المرض.

اعراض مرض شاركو ماري توث

قد تتضمن أعراض داء شاركو ماري توث ما يلي:

• ضعف في الساقين والكاحلين والقدمين
• فقدان كتلة العضلات في الساقين والقدمين
• ارتفاع أقواس القدم
• أصابع ملتوية (قدم المطرقة)
• انخفاض القدرة على الركض
• صعوبة في رفع قدمك عند الكاحل
• الخطوات الغريبة أو الأعلى من الشكل الطبيعي
• كثرة التعثر أو السقوط
• انخفاض الإحساس أو فقدان الإحساس في الساقين والقدمين

خلال الفحص الفيزيائي، قد يتحقق الطبيب من الأمور التالية:

• علامات ضعف العضلات في الذراعين والساقين واليدين والقدمين
• انخفاض حجم العضلات في أسفل الساقين
• انخفاض ردود الفعل
• فقدان الإحساس في القدمين واليدين
• تشوهات القدم، مثل الأقواس العالية أو قدم المطرقة
• مشاكل العظام الأخرى، مثل الجنف الخفيف أو خلل تنسج الورك

كما قد يطلب الطبيب من المريض القيام بالفحوصات التالية، والتي قد توفر معلومات عن مدى تلف الأعصاب وعن السبب من وراء ذلك.

• دراسات التوصيل العصبي: تقوم هذه الاختبارات بقياس قوة وسرعة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عن طريق الأعصاب. توفر الأقطاب الكهربائية على الجلد صدمات كهربائية صغيرة لتحفيز العصب، الاستجابات المتأخرة أو الضعيفة قد تشير إلى اضطراب عصبي مثل مرض شاركو ماري توث.
• تَخْطيطُ كَهْرَبِيَّةِ العَضَل: يتم إدخال قطب إبرة رفيع من خلال الجلد في العضلات. يقاس النشاط الكهربائي عندما يسترخي الشخص وعندما يشد العضلات بلطف. قد يكون الطبيب قادر على تحديد انتشار المرض عن طريق اختبار عضلات مختلفة.
• خزعة العصب: يتم أخذ قطعة صغيرة من العصب المحيطي من ربلة الساق من خلال شق في جلدك، ويميز التحليل المختبري للعصب داء شاركو ماري توث عن اضطرابات الأعصاب الأخرى.
• الاختبارات الجينية: هذه الفحوصات، التي يمكن أن تكتشف أكثر العيوب الوراثية شيوعاً والمعروف أنها تسبب داء شاركو ماري توث، يتم إجراؤها عن طريق عينة الدم. قد يعطي الاختبار الوراثي للأشخاص المصابين بهذا الاضطراب مزيد من المعلومات لتنظيم الأسرة وتجنب نقل هذا المرض الوراثي إلى أبنائهم.

لا يوجد هناك علاج لداء شاركو ماري توث، لكن هذا المرض يتطور ببطء بشكل عام، ولا يؤثر على متوسط العمر المتوقع.

هناك بعض العلاجات التي تساعد على إدارة والسيطرة على داء شاركو ماري توث، وتتضمن ما يلي:

• الأدوية: قد يسبب داء شاركو ماري توث في بعض الأحيان الألم بسبب تشنجات العضلات أو تلف الأعصاب. إذا كان الألم مشكلة بالنسبة للمريض، فقد تساعد مسكنات الألم الموصوفة بوصفة طبية في السيطرة على الألم.
• العلاج الفيزيائي: يمكن أن يساعد العلاج الفيزيائي على تقوية العضلات وتمديدها لمنع شد العضلات. عادة ما يتضمن البرنامج تمرينات ذات تأثير منخفض وتقنيات التمديد التي يسترشد بها أخصائي علاج طبيعي مدرّب ويوافق عليها الطبيب. وإذا بدأت عملية العلاج هذه في وقت مبكر وتمت متابعتها بانتظام، فإنها يمكن أن تساعد في منع الإعاقة.
• العلاج الوظيفي: الضعف في الذراعين واليدين يمكن أن يسبب صعوبة في الإمساك بالأشياء وفي حركة الأصابع، مثل صعوبة الكتابة. يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي من خلال استخدام الأجهزة المساعدة على استعادة القدرة على القيام بالوظائف الحركية لليدين.

تتفاوت مضاعفات داء شاركو ماري توث من شخص لآخر. تشوهات القدم وصعوبة المشي عادة ما تكون هي أخطر المشاكل، وقد تصبح العضلات أضعف، وقد تتعرض بعض المناطق للجروح خاصة التي يفقد الشخص الإحساس فيها.

كما قد يعاني الشخص من صعوبة التنفس والبلع والتحدث إذا كان داء شاركو ماري توث يؤثر على العضلات التي تسيطر على هذه الوظائف.

https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/diagnosis-treatment/drc-20350522