الضمور العضلي الشظوي | Peroneal muscular atrophy

الضمور العضلي الشظوي

ما هو الضمور العضلي الشظوي

الضمور العضلي الشظوي ويعرف أيضاً بمرض شاركو-ماري-توث هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الحركية والحسية الوراثية التي تتميز بفقدان تدريجي للأنسجة العضلية والإحساس باللمس في أجزاء مختلفة من الجسم، ويعتبر أكثر الاضطرابات العصبية الوراثية شيوعاً حيث يصيب 1 من كل 2500 شخص.

يحدث الضمور العضلي الشظوي بسبب طفرة تسبب خللاً في البروتينات العصبية نتيجة لتكرر بعض الجينات الموجودة على الذراع القصير للصبغي 17 وخاصة الجين PMP22، تؤثر أغلب الطفرات على الغشاء المايليني الذي يغطي الأعصاب ولكن أحياناً تؤثر على المحور العصبي نفسه.

اعراض الضمور العضلي الشظوي:

  • ضعف في الساقين والكاحلين والقدمين.
  • فقدان للكتلة العضلية في الساقين والقدمين.
  • تقوس القدم.
  • انحناء الأصابع لأسفل والتوائها فيما يعرف بأصابع القدم المطرقية.
  • صعوبة في رفع القدم.
  • كثرة التعثر والسقوط.
  • المشي بطريقة غريبة ومحرجة.
  • فقدان الحس في الساق والقدمين أو انخفاضه.

مع تقدم المرض تنتشر الأعرض إلى الذراعين واليدين.

خلال الفحص البدني يتحقق الطبيب من الآتي:

  • علامات ضعف في عضلات الذراعين والساقين واليدين والقدمين.
  • انخفاض حجم العضلات في الساقين مما يعطي مظهرا يشبه الزجاجة المقلوبة.
  • انخفاض ردود الفعل العصبية.
  • فقدان للإحساس في القدمين أو اليدين.
  • وجود تشوهات بالقدم.
  • وجود مشاكل أخرى بالعظام كالجنف أو خلل تنسج بالورك. 


قد يطلب الطبيب بعضاً من الفحوصات الآتية لمعرفة إذا كانت الأعصاب تالفة أم لا:

  • فحوصات التوصيل العصبي: لقياس قوة وسرعة الإشارات الكهربية التي تنتقل عن طريق الأعصاب.
  • تخطيط كهربية العضلة: لقياس النشاط الكهربائي بالعضلات.
  • خزعة عصبية: حيث يتم أخذ عينة صغيرة من العصب بالساق لتحليلها والتمييز بين الضمور العضلي الشظوي والأمراض الأخرى المشابهة.
  • الفحوصات الجينية.

لا يوجد علاج شاف لمرض الضمور العضلي الشظوي، لكن بشكل عام؛ فإن المرض يتقدم ببطء ولا يؤثر على عمر الفرد، وهناك بعض الإجراءات العلاجية التي قد تساعد على تخفيف الأعراض وتحسين حالة المريض، كالعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي لمنع حدوث الإعاقة، كما يجب استخدام دعامات الساقين والكاحل لتحقيق الثبات أثناء المشي وصعود السلالم ومنع الإصابات، وقد يحتاج المريض لعملية جراحية إذا كانت التشوهات بالقدم شديدة، ولكن لا يمكن للجراحة أن تقلل من ضعف العضلات أو فقدان الإحساس.

تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر، ولكن أكثر المضاعفات شيوعاً هي التشوهات بالقدم والصعوبة بالمشي، وقد تصبح العضلات أضعف أو يعاني المريض من جروح بالمناطق ذات الإحساس الأقل، وقد يواجه المريض صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا كانت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف قد تأثرت بالمرض.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/symptoms-causes/syc-20350517
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
https://en.wikipedia.org/wiki/Charcot%E2%80%93Marie%E2%80%93Tooth_disease

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالأمراض العصبية

سؤال من أنثى سنة

في الأمراض العصبية

ماهو سبب المرض بالالتهاب الليفي العضلي المزمن ً؟

الفيبرومايلجيا او الم الليف العضلي او متلازمة الام الليفي العضلي المزمن، مرض مجهول السبب اي ان السبب الحقيقي غير معروف ولكن هناك عدة نظريات للمرض، اهمها زيادة الحساسية للام(انخفاض عتبة الشعور بالام عن المرضى) بالاضافة الى الاستعداد الوراثي للاصابة وعوامل نفسية مثل الشدة والاكتئلب والقلق و نظريات اخرى

سؤال من ذكر سنة

في الأمراض العصبية

كيفية تشخيص ضمور الاعصاب وهل الشد العضلي وتنميل ورعشة اليدين تعتبر ضمور الاعصاب وما العﻻج

لتشخيص ضمور الاعصاب نحتاج اولا الى الفحص الاكلينيكى او السريرى للمريض لتحديد الاعصاب الضامرة مع تحديد قوة وحالة العضلات اللتى يغذيها العصب ثم نحتاج عمل اشعة رنين مغناطيسى على الفقرات لتحديد مستوى جذور الاعصاب الضامرة ثم اخيرا رسم عصب بالكمبيوتر على الاعصاب والعضلات الضامرة لتحديد حالة العصب الوظيفية وسرعة توصيل الاشارات العصبية بالاعصاب المصابة واخيرا العلاج على حسب نتائج الفحص والابحاث الطبية وهو يتفاوت بين العلاج الجراحى او العلاج الدوائى وجلسات العلاج الطبيعى والاعراض اللتى ذكرتها وهى الشد العضلى والتنميل والرعشة هى من اعراض ضمور الاعصاب ولكن ليست كل الاعراض

سؤال من أنثى سنة 43

في الأمراض العصبية

استخدام الرباط الضاغط لمرضى الشلل الرعاش اليد يفيد اولا

لايفيد ينصح بالعلاج بالادوية مثل سينيميت ٢٧٥ ملجم نبدا بجرعة نصف قرص كل ١٢ ساعة لمدة اسبوع ثم تزداد الى قرص كل ١٢ساعة مدى الحياة مع كبسولات راميكسول٢٥,ملجم كبسولة كل١٢ساعة مدى الحياة والافضل مراجعة الطبيب لتأكيد التشحي ووصف الادوية 

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
فوائد البقدونس مقالات
إعلان جدري القردة كحالة طوارئ صحية عالمية أخبار
الفرق بين الحقن المجهري واطفال الانابيب مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

food

قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
التقط صورة سريعة لوجبتك واكتشف محتواها من السعرات الحرارية بسهولة.

مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية