هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
الخثل العضلي الضخامي الكاذب ويعرف أيضاً بمرض دوشين، وهو أحد أنواع ضمور العضلات التسع. ويتميز بضمور العضلات التدريجي وضعفها، ويحدث في مرحلة مبكرة من العمر نتيجة لغياب بروتين الدستروفين المسؤول عن الحفاظ على العضلات، ويحدث المرض بشكل رئيس في الذكور، وفي أحيان نادرة جداً في الإناث.
يحدث الخثل العضلي الضخامي الكاذب بسبب طفرة في جين بروتين الدستروفين الذي يقع على الذراع القصير للكروموسوم إكس، وهو البروتين المسؤول عن ربط الهيكل الخلوي للألياف العضلية بالصفيحة القاعدية. ويؤدي غياب بروتين الدستروفين إلى دخول الكالسيوم بكميات كبيرة إلى غشاء العضلة؛ وبالتالي دخول الماء إلى ألياف العضلات، وانتفاخها، وانفجارها، وموتها.
يرتبط مرض الخثل العضلي الضخامي الكاذب بالكروموسوم إكس، ولذلك تعتبر الإناث حاملات للمرض بين يصاب الذكور فقط بالمرض فعلاً، وعادة لا تعرف الأم بأنها حاملة للجين المسبب للمرض حيث لا تظهر عليها أي أعراض، وهناك احتمالية 50% أن تقوم بتوريثه إلى الجنين، فإذا كان ذكراً فإنه يصاب بالمرض وإن كانت أنثى فإنها تصبح حاملة للمرض أيضاً.
يرتبط مرض الخثل العضلي الضخامي الكاذب بالكروموسوم إكس، ولذلك تعتبر الإناث حاملات للمرض بين يصاب الذكور فقط بالمرض فعلاً، وعادة لا تعرف الأم بأنها حاملة للجين المسبب للمرض حيث لا تظهر عليها أي أعراض، وهناك احتمالية 50% أن تقوم بتوريثه إلى الجنين، فإذا كان ذكراً فإنه يصاب بالمرض وإن كانت أنثى فإنها تصبح حاملة للمرض أيضاً.
تبدأ الأعراض بالظهور على الطفل المصاب قبل سن الست سنوات، وعادة ما تتأثر عضلات الساقين أولاً، لذا ربما يبدأ الطفل في المشي متأخراً عن الأطفال الآخرين في عمره، وبمجرد أن يتمكن من المشي فقد يسقط كثيراً أو يواجه صعوبة في صعود الدرج أو الوقوف بعد السقوط على الأرض، وقد يبدأ بالمشي على أصابع قدميه.
يؤثر الخثل العضلي الضخامي الكاذب على القلب والرئتين أيضاً، عند تقدم الطفل في العمر قد يعاني من الآتي:
بشكل عام لا تعتبر أعراض الخثل العضلي الضخامي الكاذب مؤلمة، وإن كان من الممكن حدوث بعض التشنجات ويتمكن المريض من التحكم في مثانته وأمعائه بشكل طبيعي، ولا يواجه أغلب الأطفال المصابين بالمرض مشاكل في التعلم أو السلوك.
تبدأ الأعراض بالظهور على الطفل المصاب قبل سن الست سنوات، وعادة ما تتأثر عضلات الساقين أولاً، لذا ربما يبدأ الطفل في المشي متأخراً عن الأطفال الآخرين في عمره، وبمجرد أن يتمكن من المشي فقد يسقط كثيراً أو يواجه صعوبة في صعود الدرج أو الوقوف بعد السقوط على الأرض، وقد يبدأ بالمشي على أصابع قدميه.
يؤثر الخثل العضلي الضخامي الكاذب على القلب والرئتين أيضاً، عند تقدم الطفل في العمر قد يعاني من الآتي:
بشكل عام لا تعتبر أعراض الخثل العضلي الضخامي الكاذب مؤلمة، وإن كان من الممكن حدوث بعض التشنجات ويتمكن المريض من التحكم في مثانته وأمعائه بشكل طبيعي، ولا يواجه أغلب الأطفال المصابين بالمرض مشاكل في التعلم أو السلوك.
يتم تشخيص المرض عن طريق الفحص السريري، وعن طريق بعض الاختبارات مثل:
يتم تشخيص المرض عن طريق الفحص السريري، وعن طريق بعض الاختبارات مثل:
لا يوجد علاج لمرض الخثل العضلي الضخامي الكاذب، ولكن هناك أدوية وإجراءات طبية من شأنها أن تخفف من الأعراض وتحمي عضلات الطفل وقلبه ورئتيه:
لا يوجد علاج لمرض الخثل العضلي الضخامي الكاذب، ولكن هناك أدوية وإجراءات طبية من شأنها أن تخفف من الأعراض وتحمي عضلات الطفل وقلبه ورئتيه:
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من أنثى سنة 34
سؤال من ذكر سنة 69
سؤال من ذكر سنة 42
سؤال من أنثى سنة 33
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية