التصلب الجانبي الضموري | Amyotrophic Lateral Sclerosis

لم يتم تحديد سبب التصلب الجانبي الضموري إلى الآن، حيث يمكن أن يحدث نتيجة لعوامل وراثية أو بيئية، وفيما يلي نذكرها بالتفصيل:

أسباب وراثية

يوجد العديد من الطفرات الجينية التي يمكن أن تسبب الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري العائلي، كما يمكن أن تساهم في تطور مرض التصلب الجانبي الضموري المتقطع، ومن هذه الطفرات الجينية:

• طفرات جين C9orf72، وهو جين مسؤول عن إنتاج أحد البروتينات المتواجدة في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. والتي تكون سببًا لتطور 20 - 40% من حالات التصلب الجانبي الضموري العائلي وعدد قليل من مرض التصلب الجانبي الضموري المتقطع.
• طفرات جين SOD1، والذي يعد مهمًا لعمل الخلايا العصبية الحركية والخلايا الأخرى، والتي تكون سببًا لتطور 12 - 20% من حالات التصلب الجانبي الضموري العائلي.
• طفرات جين TARDBP أو جين FUS والتي تمثل حوالي 5 بالمائة من إجمالي الحالات.

ووجد حديثًا في عام 2021، أن الطفرات في جين SPTLC1 يمكن أن تتسبب بنوع نادر من التصلب الجانبي الضموري الجيني الذي يصيب الأطفال حتى سن 4 سنوات. [2]

لكن، إلى الآن لم يتم تحديد كيفية مساهمة هذه الطفرات الجينية في موت الخلايا العصبية الحركية، ولكن يحتمل أنها تتسبب بما يلي: [1]

•  تراكم كتل البروتين (الركام) داخل الخلايا العصبية.
• تعطيل تطور المحاور العصبية، وهي الامتدادات المتخصصة للخلايا العصبية الحركية التي تنقل النبضات العصبية، وهو ما يمكن أن يؤدي إلى إعاقة انتقال الإشارات من الأعصاب إلى العضلات.
• إبطاء نقل المواد اللازمة للوظيفة المناسبة للمحاور في الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي في النهاية إلى موت الخلايا العصبية الحركية.
• منع وتقليل تكسير المواد السامة، مما يؤدي إلى تراكمها في الخلايا العصبية وتسببها بإتلاف الخلايا العصبية الحركية وموتها.

أسباب بيئية

يوجد عدد من العوامل البيئية التي يمكن أن تعد سببًا محتملًا لتطور مرض التصلب الجانبي الضموري، ومنها: [2]

• التعرض لصدمات ميكانيكية أو كهربائية.
• ممارسة مستويات عالية من التمارين.
• التعرض لكميات عالية من الكيماويات الزراعية.
• التعرض لمستويات عالية من مجموعة متنوعة من المعادن الثقيلة.
• التدخين.

أسباب أخرى

من العوامل الأخرى التي يمكن أن يكون لها دور في الإصابة بمرض التصلب الضموري الجانبي ما يلي: [3،4]

• استجابة مناعية غير منظمة والتي تتسبب بمهاجمة الجهاز المناعي للخلايا العصبية.
• ارتفاع مستويات الجلوتامات، وهو ناقل كيميائي في الدماغ يتواجد بالقرب من الخلايا العصبية الحركية، ومن الممكن أن تتتسبب المستويات العالية منه بتسمم الخلايا العصبية.
• زيادة الإجهاد التأكسدي والذي يتسبب بزيادة مستويات الجذور الحرة في الجسم، والتي يمكن أن تتلف الخلايا العصبية الحركية.
• اضطرابات الميتوكوندريا.
• التهاب الأعصاب.

عوامل خطر الإصابة بالتصلب الجانبي الضموري

يوجد عدد من العوامل التي يمكن أن تزيد احتمالية إصابة الفرد بمرض لو غريغ، وهي: [2،3،5]

• العمر، حيث تظهر أعراض التصلب الجانبي الضموري عادة في الأعمار التي تتراوح ما بين 55 - 75 عامًا، ولكن يمكن أن تظهر أعراض مرض التصلب الجانبي الضموري عند الشباب.
• الجنس، حيث يعد مرض التصلب الجانبي الضموري أكثر شيوعًا لدى الرجال في سن ما قبل 65 عامًا، بينما تصبح احتمالية الإصابة به لدى الرجال والنساء متساوية بعد سن 70 عامًا.
• العرق: فمن الممكن أن تزداد احتمالية الإصابة به لدى الأفراد القوقازيون وغير الأسبان، لكن هذا لا يعني أنه لن يصاب به الأفراد الآخرون أيضًا.

يمكن أن لا تكون أعراض التصلب الجانبي الضموري واضحة في المراحل المبكرة من المرض، وعادة ما ستصبح أكثر وضوحًا بمرور الوقت وتقدم المرض. [2،5]

ومن الأعراض المبكرة التي يمكن أن يعاني منها مريض التصلب الجانبي الضموري التعب غير المعتاد في الأطراف، وتصلب وتشنج العضلات، وعدم القدرة على الحركة، والتلعثم في الكلام. [2،4]

ويمكن أن تتطور الأعراض للتتضمن ما يلي: [2،4،5]

• صعوبة القيام في الأنشطة اليومية، بما في ذلك المشي ورفع الأشياء.
• ضعف في القدمين، واليدين، والساقين، والكاحلين.
• تشنجات وارتعاش في الذراعين، أو الكتفين، أو اللسان.
• عدم القدرة على الوقوف.
• عدم القدرة على رفع الرأس.
• المعاناة من نوبات من الضحك أو البكاء.
• تغييرات في التفكير أو الذاكرة.
• الألم والتعب.
• صعوبة البلع.
• صعوبة التنفس.

عادة ما يتم تشخيص التصلب الجانبي الضموري من قبل طبيب أعصاب، لكن لا يوجد اختبار لتشخيص مرض ALS، ولهذا يمكن أن تستغرق عملية تشخيصه فترة زمنية تمتد من أسابيع إلى شهور. [3]

يعتمد تشخيص التصلب الجانبي الضموري على مراقبة الأعراض وكيفية تطورها مع مرور الوقت، كما يمكن أن يقوم الطبيب بطلب بعض الفحوصات والتحاليل من أجل استبعاد المشاكل الصحية الأخرى التي يمكن أن تتسبب بأعراض مشابهة لأعراض التصلب الجانبي الضموري، ومنها: [2،5]

• التصلب اللويحي.
• الاعتلال العصبي المحيطي.
• الاعتلال العضلي.
• متلازمة ما بعد شلل الأطفال.
• ضمور العضلات الشوكي.
• بعض الأمراض المعدية، مثل فيروس نقص المناعة البشرية، ومرض لايم، وفيروس غرب النيل.
• أورام الحبل الشوكي أو ديسك الرقبة.

ويمكن أن تتضمن التحاليل والفحوصات التي يطلبها الطبيب ما يلي: [2،3]

• تخطيط كهربية العضل، الذي يكتشف الطاقة الكهربائية في العضلات.
• دراسة التوصيل العصبي، والتي تختبر مدى جودة إرسال الأعصاب للإشارات.
• التصوير بالرنين المغناطيسي، لتحديد أجزاء الجهاز العصبي المتأثرة لدى المريض.
• فحوصات الدم والبول.
• خزعة العضلات.
• الاختبارات الجينية، والتي يتم إجراؤها خصوصًا للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض ALS.

لا يمكن الشفاء من مرض التصلب الجانبي الضموري، لذلك عادة ما يهدف علاج مرض التصلب الجانبي الضموري إلى تخفيف الأعراض، ومنع حدوث المضاعفات، وإبطاء تقدم المرض لدى المريض. [2،5]

ويمكن أن يتضمن علاج التصلب الجانبي الضموري ما يلي: [2،3،5]

• مسكنات الألم.
• مرخيات العضلات.
• أدوية تقلل من تطور المرض، مثل الإدارافون والرايلوزول.
• العلاج الطبيعي، الذي يساعد على إدارة الألم وتحسين الحركة.
• العلاج الوظيفي.
• علاج النطق.
• التنفس الصناعي.

تتضمن مضاعفات مرض التصلب الجانبي الضموري، والتي يمكن أن تظهر مع تطور مراحل المرض، ما يلي:  [3]

• صعوبة التنفس.
• الإصابة بالالتهاب الرئوي.
• عدم القدرة على التحدث.
• صعوبة البلع والاختناق من الطعام.
• سوء التغذية وفقدان الوزن.
• تقرحات الفراش، نتيجة لعدم قدرة المريض على الحركة والجلوس لفترات طويلة في الفراش.
• الاضطرابات العاطفية وتقلبات المزاج.
• الاكتئاب.

يعتمد مآل مرض التصلب الجانبي الضموري على مدى تقدمه وتطوره، فهو يختلف من مريض لآخر. ويمكن أن يؤدي هذا المرض إلى الوفاة، لكن سوف تختلف الفترة التي سيعيشها المريض بعد تشخيصه بمرض التصلب الجانبي الضموري والتي تتراوح ما بين 3 - 20 عامًا. [2،3]

فمن الحالات التي عاشت لفترة زمنية طويلة بعد تشخيصها بمرض التصلب الضموري الجانبي هو ستيفن هوكينج الذي تم تشخيصه بالمرض وهو بعمر 21 عامًا وتوفي في عام 2018 عن عمر يناهز 76 عامًا. [2]

[1] Medline Plus. Amyotrophic lateral sclerosis. Retrieved on the 10th of March, 2023.

[2] James McIntosh. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): Symptoms, causes and diagnosis. Retrieved on the 10th of March, 2023.

[3] Verneda Lights and C. Guthrie. ALS (Lou Gehrig's Disease). Retrieved on the 10th of March, 2023.

[4] WebMD Editorial Contributors. What Is ALS? What Are the Types and Causes? Retrieved on the 10th of March, 2023.

[5] Mary Kugler. What Is Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)? Retrieved on the 10th of March, 2023.