تطور العلاج لمرض الانيميا المنجلية

ينتج فقر الدم المنجلي نتيجة لزيادة الخضاب (s) الشاذ الذي ينتقل للطفل من الأبوين, ونتيجة لهذا الخضاب فإن الكريات الحمر تقل قدرتها على حمل الأكسجين, وكذلك تزداد نسبة تخربها وتكسرها السريع, وتشكل خثرات صغيرة تلتصق بجدار الأوعية هو مرض وراثي ارتكاسي ليس له علاج شافي ، يتركز العلاج ، في دعم المريض وتشمل، ايضا، التسريب (اعطاء سائل او محلول، علاجيا، في الوريد ،المضادات الحيوية حسب الحاجة. في الحالات الصعبة, يشمل العلاج استبدال الكريات الحمراء: ، بشكل تدريجي، بكريات حمراء سليمة،

توجد درجتين من المرض 1) اذا كان المريض يحمل 2 جين من المرض يصبح لديه نوبات من تحول كرات الدم الحمراء لما يشبه المنجل عند التعرض لنقص الاكسجين أو الاصابة بعدوى مما يجعل كرات الدم تتعشق مع بعضها وتسد الأوعية الدموية مثل الجلطة وقد يحدث هذا في أوعية المخ أو العظام أو الرئة أو الطحال 2) اذا كان المريض يحمل 1 جين من المرض يصبح لديه مجرد أنيميا بسيطة غير مؤثرة ولكنه يجب أن يحرص ألا يتزوج من شخص مثله خوفا من أن يرزق بنسل له 2 جين من المرض (1 منه و1 من الزوج)

توجد درجتين من المرض 1) اذا كان المريض يحمل 2 جين من المرض يصبح لديه نوبات من تحول كرات الدم الحمراء لما يشبه المنجل عند التعرض لنقص الاكسجين أو الاصابة بعدوى مما يجعل كرات الدم تتعشق مع بعضها وتسد الأوعية الدموية مثل الجلطة وقد يحدث هذا في أوعية المخ أو العظام أو الرئة أو الطحال 2) اذا كان المريض يحمل 1 جين من المرض يصبح لديه مجرد أنيميا بسيطة غير مؤثرة ولكنه يجب أن يحرص ألا يتزوج من شخص مثله خوفا من أن يرزق بنسل له 2 جين من المرض (1 منه و1 من الزوج)

مرض الثلاسيميا وراثي ا غير شافي الا بزراعة النخاع العظمي من شقيق مطابق لكن ممكن تحسين من وضعية المريض تخت اشراف اطباء الدم المختصين والمهم الا يتراكم الحديد في الجسم واخذ فوليك اسيد

المحافظة على الاكل الصحي واخذ المقويات اللازمة معظم الحالات وراثية ولا شفاء موجود حاليا والمعيشة معها ليست بالصعب المستحيل

زواج شخص حامل للأنيميا المنجلية مع شخص حامل للثلاسيميا ينتج نسلا كالاتي 1) 25% حامل للأنيميا المنجلية 2) 25% حامل للثلاسيميا 3) 25% هجين بين الأنيميا المنجلية والثلاسيميا 4) 25% سليم وبالتالي لا ينصح بهذا الزواج

الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض. في بعص الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية. الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر

يعد مرض الهيموفيليا (مرض نزيف الدم) خللا وراثيا في المادة التي تمنع الدم من التخثر (عامل الدم رقم 8). ويعرض فقدان هذا العامل المريض الي نزيف في مناطق مختلفة من الجسم، تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات، و ذلك عند تعرضه لأي اصابة أو جرح بسيط. وقد يحدث النزيف أيضا بشكل تلقائي وذلك في الحالات الشديدة (التي يكون فيها العامل رقم 8 في الجسم أقل من 1% الأعراض الأولى تظهر أعراض الهيموفيليا مبكرا في الشهور الأولي عند الأطفال المصابين وذلك عند عملية الختان (الطهور) أو عند اعطائهم ابرة أثناء العلاج أو عند سحب عينة دم. ويتم تأكيد التشخيص وتصنيف حالة المريض من حيث الشدة، عن طريق التحاليل المخبرية التي تحدد نسبة عامل الدم رقم 8 في دم الأطفال المصابين. الأعراض التي تنشأ عن حالات النزيف متنوعة، ولكن أكثرها انتشارا هو انتفاخ المفاصل الذي قد يسبب الاعاقة الحركية للمريض اذا ترك من دون علاج. وفي بعض الحالات قليلة الحدوث قد يحدث نزيف دماغي يهدد حياة المريض. آثار المرض السلبية إن من أكثر التحديات التي تواجه الطب والأطباء المتخصصين في مجال أمراض الدم عند الأطفال هي الآثار السلبية لهذا المرض، حيث أن بعض الآباء يتجنبون الإمساك بأطفالهم الصغار ومداعبتهم بشكل طبيعي خوفا من أن يتسبب ذلك في حدوث نوبة نزيف تؤدي إلي إيذائهم، مما يخلق داخل هذه الأسرة جوا نفسيا غير صحي وغير طبيعي. ومن الأثار السلبية الأخري، أيضا، شعور الطفل المصاب بأنه غير طبيعي، حيث يمنعه خوفه من حدوث نزيف من ممارسة الأنشطة والألعاب مع أقرانه، وهذا قد يؤثر عليه نفسيا بشكل سلبي. . وسوف يساعدهم في تقليل حدوث نوبات النزيف عن طريق تعليمهم كيفية توقع حدوث هذه النوبات وكيفية الحقن بشكل ذاتي. نوعان من عامل الدم ويتم علاج مرض الهيموفيليا عن طريق تعويض المريض النقص الحاصل عنده في عامل الدم رقم ( 8). حسب المصدر الذي يتم تحضيره منه، وهما: النوع الأول: عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما، ويحتوي علي كمية كبيرة من البروتين البشري، حيث يتم تصنيعه عن طريق التبرع بالدم من عدد هائل من الناس. وتكثر مع هذا النوع إحتمالية نقل الأمراض الفيروسية مثل الإلتهاب الكبدي الوبائي والإيدز. وقد حدث ذلك بالفعل في أواخر الثمانينات وأوائل التسعينات من القرن الماضي وقد تم معاملة هذه الأنواع مما يجعلها آمنة بالنسبة لهذه الفيروسات ولكن حدث أن ظهرت أنواع أخري من الفيروسات لم تكن معروفة من ذي قبل وإنتقلت عن طريق هذا النوع مثل ما حدث في إنجلترا في أواخر القرن الماضي حينما انتشر مرض جنون البقر، ودفع ذلك السلطات في إنجلترا إلي إستبدال هذا النوع بنوع آخر غير مشتق من البلازما. ولا تنصح أي من الهيئات الصحية العالمية بإستخدام عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما إلا في حالات قليلة أو في حالة عدم المقدرة المادية علي توفير النوع الآخر. وهذا النوع لم يعد يستخدم الا في دول العالم الفقيرة والتي لا تستطيع توفير النوع الاخر. النوع الثاني: عامل الدم رقم 8 غير المشتق من البلازما أو ما يسمي بريكومبينانت فاكتور 8 كوجينيت أف. أس قد تم تطويره في السنوات الأخيرة بشكل كبير من أجل سلامة المرضي، فمنها مثلا ما يستعمل السوكروز وهو نوع من أنواع السكر في خطوات التصنيع والتنقية بدلا من البروتين البشري مثل ((Kogenate® FS و بذلك يصل إلي معدلات سلامة عالية. وتقل مع هذا النوع احتمالية نقل الامراض الفيروسية وتنصح جميع الهبئات الطبية العالمية بتوفير هذا النوع للمرضى لأن ذلك يجنب المجتمع إحتمالية حدوث مشاكل صحية قد تحدث في المستقبل وهي ذات مفعول اقتصادي صحي حيث تجنب الجهات الصحية من معالجة الامراض الخمجية الناتجة عن استخدام المعامل المشتق من البلازما قد تزداد نفقاتها عن تكلفة العلاج الحالي. كيف يتم توارث المرض .. ؟! الطفل يكون ذكراً إذا كان لديه كروموسوم " XY " .. و يكون أنثى إذا كان لديه كرموسوم " XX " .. و لأن الجين المسئول عن الهيموفيليا موجود على كروموسوم" X " .. فإن الهيموفيليا تنتقل من أم حاملة للمورثات المرضية إلى أبنائها الذكور .. :: للتوضيح أكثر :: " Y " = كرموسوم Y سليم .. " X " = كرموسوم X سليم .. " x " = كرموسوم X يحمل مورثة مصابة .. 1 . إذا كانت الأم حاملة للمورثات المرضية دون الإصابة " xY " .. و الأب سليم " XY ".. فإن حالة أبنائهما المتوقعة ستكون كالتالي .. أنثى سليمة " XX ".. ذكر سليم" XY " .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة " Xx ".. و ذكر مصاب " xY ".. 2 . لو كانت الأم سليمة " XX " .. و الأب مصاب" xY " .. فالأبناء سيكونون كالتالي .. الإناث حاملات للمرض دون الإصابة " Xx " .. و الأبناء الذكور سيكونون سليمين بإذن الله " XY " .. 3 . أما لو كانت الأم حاملة للمرض دون الإصابة " Xx " .. و الأب مصاب " xY " .. فإن المتوقع لأبنائهما أن يكونوا .. ذكر مصاب " xY " .. ذكر سليم " XY " .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة " Xx " .. و أنثى مصابة " xx " و هذا نادر الحدوث جداً ..

مع التطور العلمي اصبح التدخل الجراحي اكثر امن وساهم في انقاد الكثير من الارواح والتقليل من التشوهات بنسبة كبيرة جداً. - يمكن اعطاء المريض بلازمة حديثة للمريض لحين توفر العامل المفقود . - يجب اخد الاحتياطات اللازمة بعدم اعطاء المريض كميات كبيرة من السوائل . - يجب التحقق من فصيلة الدم . - يجب التحقق من خلوء هدة البلازمة او العوامل من الامراض الفيروسية التي تنتقل بالدم . - يجب التأكد من خلو المريض من عوامل المقاومة لعواملعلاج الهيموفليا . - وجود عوامل مقاومة لعوامل الهيموفليا تمنع عمل الجراحات المجدولة . - نصف حياة العامل الثامن لتخثر الدم حوالي 12-6 ساعات ,عليه يجب اعطائه كل ثماني ساعات

التهاب الكلى هو أمر شائع لدى مرضى الذئبة و يحدث في السنوات الأولى من المرض ولكن شدته تختلف من شخص لآخر وبدايته تكون غالبا بدون أعراض لذا فإن طبيب الباطنية أو طبيب الروماتيزم المعالج سوف يفحص بانتظام ضغط الدم للتأكد من عدم ارتفاعه ، و يجري تحليل البول للكشف عن وجود دم أو زلال ، و تحليل دم للكشف عن أي قصور في وظائف الكلى وذلك للكشف عن التهاب الكلى مبكرا. والمريض يكون بحاجه لأخذ عينه من الكلى ليتم تحديد درجة الالتهاب لأن هذا الأمر يؤثر على نوعية العلاج ومدته، وأنواع الالتهاب تتراوح بين الخفيف والذي يكون علاجه هو علاج الجلد والمفاصل، والمتوسط والشديد واللذان يحتاجان الى علاج قوي لاتقل مدته عن سنتين، وزلالي ينتج عنه تسرب كميه كبيره من الزلال في البول مع انتفاخ الجسم نتيجة لتجمع السوائل، والنوع الأخير وهو النوع المتأخر جدا وهو تليف الكلى. لا يوجد علاج شافي ولكن العلاج المتوفر يتمثل في أدوية تكبح جماح الالتهاب عن طريق تثبيط المناعه لمنع تلف الأعضاء المصابة و أدوية أخرى لا تؤثر في المناعة ولكنها تحمي الكلى وتختلف درجة الاستجابة من مريض لآخر وهذه الأدوية هي: أ- الكورتيزون: هو العلاج الأساسي للذئبة في مراحله الأولى و ذلك للحد من شدة الإلتهاب ونشاط المرض و لكنه لا يعالج الالتهابات الكلوية لوحده. و يعطى عن طريق الوريد في الأيام الثلاث الأولى ثم عن طريق الفم و يتم تقليل الجرعة تدريجيا حتى يتم إيقافه بعد 6-9 أشهر طالما كان المرض تحت السيطرة. و للكورتيزون أعراض جانبية كثيرة إذا استخدم بجرعات كبيرة و لفترات طويلة منها انتفاخ الوجه, و زيادة الوزن, و زيادة الشعر, و ارتفاع ضغط الدم, و ازدياد العرضة للإصابة بالسكري, و هشاشة العظام, و زيادة حموضة المعدة, و ازدياد العرضة للإصابة بالمياه البيضاء و الزرقاء في العين, و ظهور خطوط ارجوانية في البطن و الفخذ. و يجب على المرضى معرفة أن استخدامه بجرعات كبيرة و لفترات طويلة قد يقلل أو يوقف إفراز الكورتيزون من الغدة جارة الكلوية لذلك فإنه من الخطر إيقاف الدواء فجأة لأنه قد يسبب هبوط حاد بضغط الدم و آلام في البطن و تقيؤ و ارتفاع للبوتاسيوم. و قد يحتاج المريض إلى أدوية حموضة لتخفيف آثاره على المعدة و كذلك إلى كالسيوم و فيتامين د و دواء مضاد للهشاشة كالفوساماكس لحماية العظام طالما يأخذ المريض جرعات عالية و لمدد طويلة. ب- الأدوية المثبطة للمناعة: هناك نوعين رئيسيين يستخدمان لعلاج التهاب الكلى لدى مرضى الذئبة و يعملان عن طريق تثبيط المناعة. الأول هو سايكلوفوسفامايد أو إندوكسان و يعطى عن طريق الوريد مرة كل شهر لستة أشهر ثم مرة كل ثلاث أشهر لسنة و نصف أو سنتين. و لكن يمكن أن يعطى عن طريق الفم يوميا. أعراض هذا الدواء قليلة نظرا لجرعته الصغيرة و أهمها تخفيض نسبة المناعة مما يزيد من خطر الإصابة بالإلتهابات البكتيرية و الفيروسية لذا يجب التأكد من أن عدد الخلايا البيضاء لا يقل عن ثلاث عند تناول الجرعة المقررة كما أنه قد يقلل من فرص الإنجاب و قد يسبب بعض الغثيان و نزف الدم البسيط و المؤقت من المثانة. الدواء الثاني هو مايكوفينوليت أو سيل سيبت و تأخذ أقراصه مرتين يوميا لسنتين على الأقل و قد يسبب الإسهال و آلام البطن. الإزاثيوبرين أو الإميوران و الذي كان يؤخذ في السابق قد حل محله سيل سيبت كبديل أفضل و لكنه يمكن أن يعطى للحامل. ج- أدوية حماية غير مناعية: مضادات الأنجيوتينسين: هذه الأدوية عبارة عن عائلتين من الأدوية التي تعطى لمرضى القلب و لمرضى ارتفاع ضغط الدم و لكنها مهمة جدا لمرضى الكلى حيث أنها تقلل من نسبة الزلال في البول و تبطئ من تليف الكلى الذي قد يسببه الالتهاب. و يفضل إعطاء المريض دواء من كل عائلة ( كالزيستريل من عائلة و الدايوفان من الأخرى) حيث أن هذا يضاعف الفائدة و لكن يجب التأكد من استقرار وظائف الكلى لأنها قد تسبب قصورا مؤقتا في وظائف الكلى لدى قلة من المرضى كما أنه يجب تحذير المرضى من الأغذية الغنية بالبوتاسيوم (كالتمر و المكسرات و الموز و الآيس كريم) لأن هذه الأدوية مع هذه الأغذية ترفع من نسبة البوتاسيوم في الدم بشكل يهدد نشاط القلب كما أنها ممنوعة على الحامل. الستاتين: هذه الأدوية تعطى لتخفيض نسبة الكولسترول و لكنها تعطى أيضا لمرضى الكلى لأنها تحمي الأوعية الدموية من الترسبات و التصلب و تحمي الكلى من التلف حتى لو كان مستوى الكولسترول طبيعيا و لكن يجب متابعة مستوى إنزيمات الكبد و العضلات. الأسبرين: يعطى لتسييل الدم و منع تكتل الصفائح الدموية مما يعني حماية أكثر للكلى خصوصا عند وجود زلال كثير في البول أو عند وجود متلازمة هيوز و التي لم تتسبب بعد في حدوث جلطات أما من أصيبوا بجلطات فبحاجة إلى أدوية أخرى كالوارفرين. د- تغيير بلازما الدم والأجسام المضادة: هذه النوعية من العلاج تستخدم قليلا للحالات الشديدة التي لا تستجيب للأدوية المعتادة.