ما سبب وجود خصية اخفض من اخرى وما العلاج

حسب النتائج المقدمه لا يوجد فقر دم مبدئياولكن يفضل اعطاء القصه والتاريخ المرضى والشكوى بشكل مفصل اكثر

مرض وراثي اسمه gilberts syndrome

لا يوجد داعي للعلاج الا في حال ارتفاع انزيمات الكبد تتم المرراقبة كل 6 اشهر

ينصح بعمل الفحوصات الطبية التالية ليتم تشخيص الحالة / CBC , BLEEDING TIME , CLOTTING TIME ,PT ,PTT, INR

ينصح بعمل تحاليل وظائف الغدة الدرقية

يجب التعويض عن طريق الأبر بالوريد او الحبوب وتكون تحت اشراف الطبيب لحساب الجرعة الملائمة

ارتفاع بسيط لا داعي للقلق يعاد التحليل بعد ٣ اشهر للاطمئنان

أنيميا فانكوني Fanconis anemia «فشل النخاع الوراثي» هي عبارة عن مرض وراثي يصيب نخاع العظم ويؤدي الى فشله في عمر مبكر بحيث أن المصاب يصبح معتمدا تماما على نقل الدم والصفائح الدموية بشكل دائم ومنتظم. أنيميا فانكوني تصيب الذكور والاناث، ورغم انها تصيب نخاع العظم بصورة اساسية الا ان كثيرا من اعضاء الجسم الاخرى قد تكون مصابة أيضا، فقد يعاني المصاب من تشوهات عظمية كغياب عظم الساعد او خلع الورك الوِلادي او تشوهات في الكلية كاندماج الكليتين في كلية واحدة او وجود الكلية في الحوض بعيدا عن مكانها الطبيعي او تشوهات في الجهاز الهضمي او الجهاز القلبي، الامر الذي يستدعي تشخيص المرض بصورة صحيحة. العديد من مرضى فانكوني قد يصابون بسرطان الدم النقوي الحاد مع تقدمهم بالعمر مما يجعل عملية زراعة نخاع العظم أولوية مهمة قبل حدوث السرطان. إن عملية زراعة نخاع العظم هي العلاج الوحيد المعروف الى الآن الذي يمكن ان يخلص المريض من فشل النخاع، اما التشوهات الاخرى التي قد يعاني منها المريض فمن الممكن احيانا اصلاحها بعمل جراحي. وتكون عملية زراعة النخاع من متبرع قريب (يكون عادة اخا او اختا) وينبغي ان يكون المتبرع مطابقا في زمرة انسجته للمريض ويتم التأكد من هذا الأمر بواسطة الفحوص المخبرية. وعن أهم ما استجد في العلاج حديثا، أنه في حال عدم وجود متبرع قريب مطابق فقد أصبح من الممكن الآن اجراء عملية الزراعة من دم الحبل السري، وهنا لا يشترط ان تكون المطابقة تامة، فحتى لو كان الحبل السري مطابقا 70% فلا بأس بذلك. وعند توفر الخلايا الجذعية (سواء من متبرع قريب او من الحبل السري) يتم ادخال المريض الى المستشفى واعطاؤه ادوية كيمياوية للتخلص من النخاع المصاب، وبعد ذلك يتم اعطاؤه خلايا النخاع او الحبل السري عن طريق وريدي مركزي الى المريض. ويحتاج النخاع الجديد الى فترة لكي يتكاثر وينضج في جسم المريض. قد تتراوح هذه الفترة من ثلاثة الى ستة اسابيع، يتم خلالها تجهيز واعداد المريض للخروج من المستشفى. ولا يخفى ان الفترة التي تمر بعد اعطاء الكيماوي الى حين نضوج النخاع الجديد هي فترة جد حرجة بالنسبة للمريض، فقد يحتاج فيها المريض الى الدعم المستمر بالدم والصفائح وتكون فيها المناعة مثبطة جدا (بسبب الكيماويات). وفي حال حدوث أي ارتفاع في درجة حرارة المريض، فإنه يُعطى العديد من المضادات الحيوية المناسبة لمنع اصابته بأي عدوى مرضية. ثم تتم متابعة المريض بعد خروجه من المستشفى عن طريق العيادات الخارجية. معلوماتي الشخصية أظن أن مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض يعد من الرواد في العالم في مجال الزراعة لحالات فشل النخاع الوراثي. فخلال فترة العشر سنوات الماضية، تمت زيارة 80 مريضا مصابا بأنيميا فانكوني، ويعتبر هذا العدد كبيرا جدا. وقد كانت النتائج مشرفة جدا، إذ انها تقارب الـ 90% حيث يشفى المريض تماما من فشل النخاع، وبهذا يتخلص المريض ايضا من خطر حدوث سرطان الدم. وقد قُدِمَت نتائج الزراعة التي تمت في المستشفى في المحافل العالمية ونشرت في المجلات الطبية المتخصصة. مفاهيم خاطئة عن زراعة نخاع العظم * هناك الكثير من المفاهيم الخاطئة والشائعة التي تدور بين الناس عن زراعة نخاع العظم، تثير الخوف بينهم وتجعل المريض مترددا في اتخاذ قرار اجراء عملية الزراعة. من بين تلك المفاهيم الخاطئة والشائعة عن زراعة النخاع: - أن عملية التبرع قد تسبب الشلل للمتبرع. – أن مرضى السرطان فقط يحتاجون لزراعة النخاع. – أن المتبرع قد يصاب بنفس المرض الذي يعاني منه المريض. – أن النخاع يُنقل للمريض بعملية جراحية. – أن المريض سوف يبقى في المستشفى لمدة 6 أشهر لإجراء عملية زراعة النخاع وسوف يكون ذلك تحت إجراءات عزل مشددة. – أن المتبرع يصاب بالعقم بعد التبرع بنخاع العظم. – أن المريض يبقى على أدوية الزراعة مدى الحياة مثل بقية زراعة الأعضاء. الأستاذة آمال محمد، منسقة زراعة نخاع العظم بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض تفند هذه المفاهيم وتصحح الخاطئ منها وتجيب عن البعض من الأسئلة التي تدور في أذهان الكثير من الناس عن زراعة نخاع العظم، من خلال طرح معلومات مهمة، مبنية على الحقائق العلمية. * زراعة نخاع العظم: هي عملية نقل خلايا النخاع السليمة من شخص مطابق في الأنسجة إلى شخص آخر، أو إلى الشخص نفسه في حالة الزراعة الذاتية. ونخاع العظم هو ذلك السائل الاسفنجي الذي يملأ الجزء الداخلي من العظام. وهو المكان الذي تنتج وتخزن فيه خلايا الدم، كريات الدم البيضاء وكريات الدم الحمراء والصفائح الدموية. والعظام التي تحتوي على اكبر قدر من النخاع هي عظام الحوض وعظمة القص والفخذ. يمكن أن تكون الزراعة أحد نوعين: زراعة من متبرع مطابق في الأنسجة، والذي قد يكون قريبا مطابقا (أحد الاخوة أو الوالدين) أو غير قريب (مثل زراعة الحبل السري) أو نخاع العظم من غير قريب. زراعة ذاتية، حيث يتم في هذا النوع من الزراعة تجميع خلايا النخاع السليمة من المريض نفسه وإعادة نقلها لاحقاً. يتم تجميع نخاع العظم عن طريق إدخال إبرة من خلال الجلد إلى الجزء الداخلي من عظم الحوض من الجهة اليمنى واليسرى على التوالي. ويكون المتبرع تحت تخدير كلي، لذلك لن يشعر بأي ألم خلال سحب النخاع. يستغرق هذا الإجراء ما بين 30 إلى 60 دقيقة. بعد جمع الخلايا، سيتم وضع ضماد ضاغط على منطقة السحب ويمكن إزالة الضماد بعد 3 أيام من السحب. * طريقة نقل نخاع العظم: تنقل خلايا النخاع إلى المريض عن طريق الوريد. وتكون عملية نقلها مشابهة لعملية نقل الدم. تستغرق هذه العملية ما بين 2 – 4 ساعات. * احتياطات العزل الوقائي: إن الهدف من العزل الوقائي هو حماية المريض من الالتهابات خلال فترة انخفاض المناعة بعد تلقي العلاج الكيميائي أو الإشعاعي أو كليهما في فترة التحضير لزراعة النخاع. لذلك على المريض ان يبقى داخل الغرفة المخصصة له حتى تنتهي فترة العزل التي تستغرق في الأحوال العادية أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع. يتضمن العزل الوقائي الاحتياطات التالية: الاحتفاظ بالغرفة نظيفة ومرتبة. غسل اليدين بشكل جيد للمريض والمرافق. الاستحمام اليومي للمريض والمرافق. ارتداء ملابس المستشفى للمريض والمرافق وتغييرها بشكل يومي. عدم الاحتفاظ بالطعام مكشوفاً في الغرفة. كما ان المريض سوف يتبع نظاما غذائيا قليل البكتيريا لمدة تتراوح بين 3-6 أشهر تقريباً. تستغرق عادة عملية زراعة النخاع من أربعة إلى ستة أسابيع داخل المستشفى. ويبقى المريض على أدوية مساعدة لتثبت النخاع لمدة تتراوح بين 3-6 أشهر بحسب حالة ووضع المريض.

يترافق مرض حمى البحر المتوسط مع مستويات عالية من النشوان المصلي في الدم. ومع الوقت يتجه النشوان للتخزين في الأنسجة والأعضاء عبر الجسم.ويعرف تخزين النشوان الزائد بالداء النشواني< وقد يصيب الداء النشواني السبيل المعدي المعوي،الكبد،الطحال، القلب والخصيتين، ولكن تأثيره على الكلوتين هو الأهم.ويختلف ت،تتر الداء النشواني بين الأجناس المختلفة وحدوثه من الصعب تحديده نظراً لاستعمال الكولشيسين لتجنب المشكلة. وإذا لم يعالج، فإن الأشخاص الذين يطورون الداء النشواني في الكلوة ، يحتاجون إلى نقل كلوة،أو يمكن حتى أن يموتوا نتيجة الفشل الكلوي.ويبدو أن تواتر وشدة الهجمات الشخصية من الحمى والتهاب المصليةلها علاقة بتطور الداء النشواني. العلاج: يشمل علاج الداء النشواني تصحيح الاختلالات العضوية والأمراض مثل النقيوم والخمج أو الالتهاب.ويكتشف المرض أحياناً بعد حدوث ضرر مهم لأحد الأعضاء، لذلك فإن تثبيت وظية العضو هي هدف أولي يجب استهدافه. ويعتبر الفشل الكلوي هو السبب الأهم في الوفيات. وتجري في الوقت الحالي محاولات لعلاج المرض بعلاج كيميائي للسرطان هو ميلفالان( Melphalan) بالترافق مع نقل الخلايا الجذعية وتعطي النتائج آمل للمرضى، ويمكن علاج الداء النشواني العائلي بواسطة زرع الكبد ، ولكن هذا الخيار يحتاج إلى تشخيص دقيق لوجود بروتين خاص يسبب المرض.

Fe Sulphate or Fe Gluconate ممكن تاخذ فيتامين C لتحسين الامتصاص و تثبيت كريات الدم لا داعي ل فيتامين ب12 لا في نادر الحالات المصاحبة لنقص فيتامين ب12 او عند شك الطبيب مع كبار السن بنقصه ممكن تحليل على فيتامين ب12 بالدم و معه الفوليت