هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

icon 26 ديسمبر 2011
icon 17526
هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

إجابات الأطباء على السؤال (1)

الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى 3 2011-12-27 08:50:51
الدكتور فايز بيبي
الدكتور فايز بيبي
الجهاز الهضمي والكبد
الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى

أرسل تعليقك على السؤال

يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره

كيف تود أن يظهر اسمك على التعليق ؟

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر اريد العلاج بمذا تنصحونني و الى اي طبيب اتوجه مع العلم انني اسكن في الجزائر

العلاج بمركب تستسترون للمساعده على علاج مشاكل الانجاب--العلاج بالحقن المجهري للحيوانات المنويه--العلاج التجميلى للصدر- العلاج النفسي والوظيفي--تحتاج طبيب الغدد بداية--يمكن اذا اتيحت الفرصه العلاج في مايو كلينيك بامريكا--نتمنى لك الشفاء

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني التستوستيرون الرد

التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

ان يصيب سرطان الثدي في الثانية والعشرين مع العلم انه لا يوجد اي شخص من العائلة اصيب ب المرض سابقا اي انه غير وراثي و

في حال عدم توفر تاريخ عائلي أو شخصي أو أي من عوامل الخطورة الأخرى للإصابة بسرطان الثدي فإن فرصة الإصابة قبل سن الأربعين قليلة جداً، وإن نسبة الإصابة للسيدات بين عمر 20-30 عاماً لا تتعدى 5%. 

يفضل عدم القلق بخصوص الإصابة بسرطان الثدي، مع ضرورة مراجعة الطبيب في حال ملاحظة أي تغير على الثدي من حيث ظهور كتلة، أو تغير حجم الثدي، أو تغير في الحلمة، أو خروج إفرازات من الحلمة وغيرها من أعراض سرطان الثدي.

للمزيد:

المرجع:

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

يعاني من مرض اسمه بالعربية بهجت اي بهست بالانجليزية هل يوجد له دواء وهل هو مرض وراثي

يعرف بمرض طريق الحرير وهو شكل من أشكال التهاب الأوعية الدموية , يصاحبه تقرح الغشاء المخاطي , والتهاب حدقة العين و يؤثر على أجهزة الجسم كالجهاز الهضمي و الجهاز العصبي و والجهاز الرئوي وقد تكون هذه المنلازمة مميتة نتيجة للمضاعفات العصبية الحادة .بهجت الهلوسي طبيب تركي في جامعة طب استانبول ، وصفه ‏واكتشفه عام 1937 ، يصيب هذا المرض الرجال أكثر من النساء.يعتبر مرض بهجت من الأمراض المناعية المزمنة والتي ترافق المريض مدى الحياة ، وهو عبارة عن التهابات في الأوعية ‏الدموية قد تمتد لتصيب جميع الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم المختلفة ،راجع متلازمة بهجت في القاموس.

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

هل يوجد صفات وراثيه لدى الانسان تعمل على قانون السياده الغير تامه

أنماط توريث الأمراض : 1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive يقصد بكلمة متنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %. ٢- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant : و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل ٣- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders: و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش . ٤- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري ٥- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي. ٦- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

ما هو مرض نقص الالدسترون الكاذب و هل يوجد له علاج قطعيا

نقص الألدوستيرون الكاذب يعني وجود عدم استجابة كلوية لهرمون الألدوستيرون(الستيروئيد القشري المفرز من قشر الكظر) مع ان افرازه طبيعي لذلك سمي كاذب، فهو يحاكي نقص الألدوستيرون الحقيقي. وهو مرض وراثي متغاير النفوذية يؤدي الى اضطراب في استقلاب الشوارد(الأيونات) للمرض عدة انماط منها يورث بشكل سائد ومنها بشكل متنحي، وهناك اصابات قد تحدث بشكل فرادي اي غير موروث، وهناك نمط مكتسب يكون ناتج عن اصابة الكلية بامراض سايقة. يتظاهر عادة في الطفولة الباكرة بارتفاع في بوتاسيوم الدم وحماض استقلابي ونقص حجم البلاسما اي تجفاف، وهبوط ضغط او ارتفاع ضغط، زيادة طرح الملح على مستوى الكلية او نقصه. طبعا هذه المتلازمة نادرة جدا،الأنذار أو المأمول يختلف حسب نمط الاصابة: ففي النمط الأول المتمثل باصابة الكلية فقط عادة يحدث تحسن عفوي بعد عمر سنتين أما النمط الاول المتمثل باصابة عدة اجهزة غير الكلية المأمول سيء وتحدث الوفاة عادة في عمر صغير خاصة بسبب اصابة الرئة، أما النمط الثاني من هذا المرض يتظاهرعادة في سن المراهقة ويتطلب معالجة مدى الحياة، وفي الشكل المكتسب من المرض يتحسن المريض عادة بمعالجة المرض الاساسي المسبب سواء طبيا او جراحيا

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

هل ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج علما باني انجبت بنت

إنه مرض أيضي في الكبد يتظاهر كيرقان واعتلال الدماغ، وهو وراثي من نوع آر ولا يوجد له علاج حتى ، الآن.وهناك نوعين منه: الأول نقص كامل في الجين UGT1A1 هو الجين المسؤول عن متلازمة كريغلر نجار والثاني نقص نشاط الإنزيم ويمكن أن يستفيد من الفينوباربيتال ٢٥٪. نعم هنام إمكانية التشخيص قبل الولادة في تسعة أماكن في العالم أحدها في ألمانيا، إذا أردت التوسع في الموضوع راجع غوغل اختبار الجينات if you want to look further you visit gene reviews on google, the gene test/ directary labs

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

ما هو Klippel Trenaunay Syndrome متلازمة كليبل ترينوني ويبر وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل

هي اضطراب دوراني خلقي يتميز بوجود أورام دموية وقد تكون الأصابع مندمجة في الطرف العلوي والسفلي أو يوجد أصابع زائدة. وقد يحدث نزيف كنتيجة لورم في المهبل أو الشرج. والسبب مجهول ولا يوجد علاج للمرض والعلاج الوحيد هو علاج الأعراض. ويمكن للجراحة بالليزر أن تخفف أو تمحى بعض الآفات الجلدية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

ابدأ الان ابدأ الان
الأسئلة الأكثر تفاعلاً