لديابنتين مصابتين بنقص في مادة الكرياتين وهم الأن يأخذون مادة الكرياتين كدواء المشكلة أنني أريد الحمل ولكنني خائفة أن أقع في نفس المشكل الأول وهل بإمكاني إجراء فحوصات على الجنين في الشهرين الأوليين لمعرفة مامدى صحة الجنين وهل هذه الفحوصات ناجحة فعلاً

icon 11 مايو 2011
icon 606
لديابنتين مصابتين بنقص في مادة الكرياتين وهم الأن يأخذون مادة الكرياتين كدواء المشكلة أنني أريد الحمل ولكنني خائفة أن أقع في نفس المشكل الأول وهل بإمكاني إجراء فحوصات على الجنين في الشهرين الأوليين لمعرفة مامدى صحة الجنين وهل هذه الفحوصات ناجحة فعلاً

إجابات الأطباء على السؤال (1)

هناك شكلان لهذا المرض ، الصبغي المتنحي، والمتنحي المرتبط بالصبغة الجنسية، ولذلك وللرد عليكم بشكل صحيح، ينبغي أن تخبرينا إذا ما كنت تعرفين الخلل الجيني الذي عندك أو الذي عند بناتك وفق التحاليل السابقة حتى نستطيع إفادتك 0 2011-05-14 12:55:49
طاقم الطبي
طاقم الطبي
هناك شكلان لهذا المرض ، الصبغي المتنحي، والمتنحي المرتبط بالصبغة الجنسية، ولذلك وللرد عليكم بشكل صحيح، ينبغي أن تخبرينا إذا ما كنت تعرفين الخلل الجيني الذي عندك أو الذي عند بناتك وفق التحاليل السابقة حتى نستطيع إفادتك

أرسل تعليقك على السؤال

يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره

كيف تود أن يظهر اسمك على التعليق ؟

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

سادخل في الموضوع وبدون مقدمات خطيبي مريض بحمي البحر الابيض المتوسط و ليس عن المرض لاني اعلمه تقريبا ولكن عن المستقبل لا يعلمه سوي هل

أن التشخيص المبكر وتناول العلاج بصورة منتظمة ودائمة و المتابعة الطبية الدقيقة تؤدى إلى ممارسة الطفل المصاب بحمى البحر المتوسط لحياته بصورة طبيعية تماما حيث ينمو ويتطور بدون مضاعفات مستقبلية. وبما أنك تعرفين المرض، فعليك اتخاذ القرار وتحمل المسؤولية.راجعي أيضاً حمى البحر المتوسط في القاموس.

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

يعاني من مرض اسمه بالعربية بهجت اي بهست بالانجليزية هل يوجد له دواء وهل هو مرض وراثي

يعرف بمرض طريق الحرير وهو شكل من أشكال التهاب الأوعية الدموية , يصاحبه تقرح الغشاء المخاطي , والتهاب حدقة العين و يؤثر على أجهزة الجسم كالجهاز الهضمي و الجهاز العصبي و والجهاز الرئوي وقد تكون هذه المنلازمة مميتة نتيجة للمضاعفات العصبية الحادة .بهجت الهلوسي طبيب تركي في جامعة طب استانبول ، وصفه ‏واكتشفه عام 1937 ، يصيب هذا المرض الرجال أكثر من النساء.يعتبر مرض بهجت من الأمراض المناعية المزمنة والتي ترافق المريض مدى الحياة ، وهو عبارة عن التهابات في الأوعية ‏الدموية قد تمتد لتصيب جميع الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم المختلفة ،راجع متلازمة بهجت في القاموس.

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

انا عمرى وشعر راسى يتساقط بطريقه متزايده وما علاج له وهل يوجد علاج للسلع الوراثى ان وجد

تساقط الشعر بمعدل 50--100شعرة في اليوم أمر طبيعي وغير مرضي ولا يبعث على الانزعاج، لأنه يحل محلها نفس العدد .ينمو شعر الرأس بمعدل سنتمتر واحد في الشهر ، وعدد شعرات الرأس 140ألف شعرة عند الشقر ، و105آلاف عند السمر ،و90ألفعند ذوي اللون الأحمر. أسباب تساقط الشعر متعددة منها : --الحمى الشديدة والالتهابات الجرثومية الحادة والانفلوانزا. --أمراض الغدة الدرقية سواء قصور أوزيادة نشاطسوء التغذية وخاصة نقص البروتينات --الأنيميا ونقص الحديد.-------العقاقير : الأدوية المضادة للتجلط، وبعض أدوية النقرس ،والتهابات المفاصل ،ومضادات الاكتئاب ، وبعض ادوية القلب وارتفاع الضغط . --أدوية علاج السرطان . ----أقراص منع الحمل . --مرض الثعلبة ---اجراء عمليات جراحية كبرى. الوراثة وهي أهم سبب وأكثرها شيوعا. ---------------------اصابة فروة الرأس بالقوباء بسبب فطريات . ---التوتر النفسي ----------مرض السكري . ---استعمال مواد التجميل وصبغات الشعر والمبيضات والكريمات والجل بطريقة خاطئة ومبالغ فيها---المبالغة في تمشيط الشعر ومرات عديدة في اليوم وبأمشاط غير مناسبة ،وكذلك المبالغة بفرك الشعر عند تنشيفه. ---العلاج :أفضل علاج هو علاج السبب في تساقط الشعر ولهذا يجب البحث عن أي مرض أو اضطراب قد يكون هو السبب . والواقع أنه لا يوجد علاج سحري لتسافط الشعر ولكن هناك اجراءات تفيد في تقوية الشعر وتأخير تساقطه .. يعطى المريض كبسولة زد-- سبان، وكبسولة سنتروم ودهن الرأس بمجلول مينوكسيديل2% أو4% وهناك دواء جديد اسمه فنيسترادعلى شكل حبوب ويعطى للرجال فقط وتحت اشراف طبي . وزراعة الشعر تعطي نتائج مشجعة . وهناك العلاج بالليزر حيث يعمل على توسيع الأوعية الدموية فيقوي الدورة الدموية ويؤمن الغذاء الكافي للشعر فيحول دون تساقطه

سؤال من ذكر

في الامراض الوراثية

ماهي الفحوصات الطبية قبل الزواج لاقارب في النسب علما بان مشاكل جنية في اسرة الزوج وهل نصيحة طبية قبل البداء في الانجاب

هناك عده فحوصات يمكن اجرائها قبل الزواج, فهناك: ١-فحوصات لتجنب الأمراض الوراثية . وهذا يستدعي اجراء فحص بالدم لمرض الثلاسيميا وكذلك فقر الدم او الانيميا المنجليه.   ٢-فحوصات لمعرفة قدرة المقبلين على الزواج على إنجاب الأطفال .وهذا يستدعي اجراء تحليل للسائل المنوي لدى الزوج , ولدى الانثى اجراء تحليل لهرمون ال FSH في ثالث يوم الدوره وكذلك تصوير بجهاز الموجات الفوق صوتيه (التراسوند) للرحم والمبايض.   ٣-فحوصات لمعرفة إن كان أي من الطرفين يحمل أمراضا قابلة للنقل من طرف إلى آخر عن طريق الاتصال الجنسي أو المخالطة اللاصقة. وهذا باجراء فحص الوباء الكبدي \"ب\" و \"سي\" (HBV, HCV). ٤- يمكن عمل فحوصات جينية لأمراض معينة إذا كانت موجودة في العائلة.

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

اسال عن اسم ل المرض وهل هو مرض فعلا انا لدي ولد اخت عمره الان ١١ من عمر ٦ سنين لاحظت عليه النشاط الزائد او

إنه يعاني من اضطرابات فرط الحركة :متلازمة فرط النشاط و قلة الانتباه الاسباب : اصابات دماغية عضوية تحدث خلال الحمل . خلل على مستوى النواقل او المستقبلات العصبية خاصة نقص مادة النوربينفرين . يبدا فرط الحركة بعمر مبكر عادة في السنوات الخمس الاولى . مقياس الاعراض هو : وقارنة العرض في ذلك الموقف بالقياس الى اخرين في نفس العمر ونفس الذكاء . يكثر عند الذكور 3/1 اناث . يصيب 3-10% من طلاب المدارس الابتدائية . معايير التشخيص: - اضطراب الانتباه . - او فرط الحركة . - او الاندفاعية واضحين في اكثر من موقف في المنزل او المدرسة لمدة 6 اشهر على الاقل بشكل مستمر مع تداخلها في التلاؤم و الاداء الاجتماعي او المدرسي . مضاعفات المرض : سلوك لا اجتماعي مع المحيطين ومنه العزلة والنبذ الاجتماعي . اعاقة التعلم وقصور دراسي شديد . التشخيص التفريقي : الاصابات السمعية والبصرية . قصور الدرق . التوحد... الانذار عادة جيد عند وجود درجة جيدة من الذكاء والعلاج ملائم : العلاج : يفضل مراجعة طبيب نفسي لوصف الادوية المنبهة كمشتقات الامفيتامين . المهدئات الكبرى : هالوبيريدول – ريسبردون . يخف فرط الحركية مع الوقت وقد يتطور المرض في الكبر نحو الجنوح. تخفيف العوامل المولدة للشدة مهمة في العلاج . قبول جزء من تصرفات الطفل , التعاون بين الاهل والمدرسة في شرح المرض وكيفية التعامل مع الطفل . الاقلال قدر الامكان من المشتتات في صفوف الدراسة .

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

عن مرض الثلاسيميا فقر دم البحر الابيض المتوسط من النوع البسيط الماينر هل له اضرار على صحة وكفاءة الاجهزة الوظيفية في الجسم مع تقدم العمر

مرض التلاسيميا وراثي متنحي وله علاج معروف فإذا تناوله المريض فليس هناك أضرار ويستطيع أن يمارس أعماله ووظائفه بشكل طبيعي أما إذا لم يتناول العلاج فشيء طبيعي أن تظهر أضرار المرض ، لذا فالمطلوب الواظبة على تناول العلاج

سؤال من أنثى

في الامراض الوراثية

هل ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج علما باني انجبت بنت

إنه مرض أيضي في الكبد يتظاهر كيرقان واعتلال الدماغ، وهو وراثي من نوع آر ولا يوجد له علاج حتى ، الآن.وهناك نوعين منه: الأول نقص كامل في الجين UGT1A1 هو الجين المسؤول عن متلازمة كريغلر نجار والثاني نقص نشاط الإنزيم ويمكن أن يستفيد من الفينوباربيتال ٢٥٪. نعم هنام إمكانية التشخيص قبل الولادة في تسعة أماكن في العالم أحدها في ألمانيا، إذا أردت التوسع في الموضوع راجع غوغل اختبار الجينات if you want to look further you visit gene reviews on google, the gene test/ directary labs

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

ابدأ الان ابدأ الان
الأسئلة الأكثر تفاعلاً