عن مرض الثلاسيميا(فقر دم البحر الابيض المتوسط) من النوع البسيط (الماينر) هل له اضرار على صحة وكفاءة الاجهزة الوظيفية في الجسم مع تقدم العمر علما ان هذا الشخص رياضي ويمارس تمارين عنيفة ويبلغ من العمر ٤٠ سنة حاليا

من أفضل الأماكن والتي قد تفيد في مثل هذه الحالات هو مستشفى الملك فيصل التخصصي في جده ويليه مستشفى الدكتور سليمان فقيه وهناك ان شاء ستجد الاجابة على الحالة

أن التشخيص المبكر وتناول العلاج بصورة منتظمة ودائمة و المتابعة الطبية الدقيقة تؤدى إلى ممارسة الطفل المصاب بحمى البحر المتوسط لحياته بصورة طبيعية تماما حيث ينمو ويتطور بدون مضاعفات مستقبلية. وبما أنك تعرفين المرض، فعليك اتخاذ القرار وتحمل المسؤولية.راجعي أيضاً حمى البحر المتوسط في القاموس.

إنه يعاني من اضطرابات فرط الحركة :متلازمة فرط النشاط و قلة الانتباه الاسباب : اصابات دماغية عضوية تحدث خلال الحمل . خلل على مستوى النواقل او المستقبلات العصبية خاصة نقص مادة النوربينفرين . يبدا فرط الحركة بعمر مبكر عادة في السنوات الخمس الاولى . مقياس الاعراض هو : وقارنة العرض في ذلك الموقف بالقياس الى اخرين في نفس العمر ونفس الذكاء . يكثر عند الذكور 3/1 اناث . يصيب 3-10% من طلاب المدارس الابتدائية . معايير التشخيص: - اضطراب الانتباه . - او فرط الحركة . - او الاندفاعية واضحين في اكثر من موقف في المنزل او المدرسة لمدة 6 اشهر على الاقل بشكل مستمر مع تداخلها في التلاؤم و الاداء الاجتماعي او المدرسي . مضاعفات المرض : سلوك لا اجتماعي مع المحيطين ومنه العزلة والنبذ الاجتماعي . اعاقة التعلم وقصور دراسي شديد . التشخيص التفريقي : الاصابات السمعية والبصرية . قصور الدرق . التوحد... الانذار عادة جيد عند وجود درجة جيدة من الذكاء والعلاج ملائم : العلاج : يفضل مراجعة طبيب نفسي لوصف الادوية المنبهة كمشتقات الامفيتامين . المهدئات الكبرى : هالوبيريدول – ريسبردون . يخف فرط الحركية مع الوقت وقد يتطور المرض في الكبر نحو الجنوح. تخفيف العوامل المولدة للشدة مهمة في العلاج . قبول جزء من تصرفات الطفل , التعاون بين الاهل والمدرسة في شرح المرض وكيفية التعامل مع الطفل . الاقلال قدر الامكان من المشتتات في صفوف الدراسة .

يعتمد مآل الاصابة بالفوال على درجة تأثير نقص الانزيم على المُصاب , كمية الفول المُستهلكة و سرعة التدخل الطبي .للمزيد راجع فوال في القاموس.

ما دام لا يوجد صلة قرابة بينك وبين خطيبك، فلا داعي للقلق، خاصة وأن الفحص الكروموسومات جيد، والتوكل على الله.

لا يعتبر الفشل الكلوي انه مرض وراثي ابدا لانه هو عباره عن اعراض لامراض كثيره متعدده اي ان امراضا كثيره قد تؤدي الى الفشل الكلوي في مثل الحاله التي ذكرتها ليس بالضروره ابدا ان يولد الطفل مصابا بالفشل الكلوي اذا لم يوجد مرض وراثي عنده يوجد مراكز انجاب اطفال متطوره جدا تشايه مثيلاتها في العالم المتقدم الاماكن المشهوره هي الاردن والامارات العربيه

ومن الواضح أن أولادك ماتوا بسبب الأمراض الوراثية. ننصحك للبحث عن الجينات لجعل الاختبارات الجينية لك ولزوجك. هل لديك صور لأطفالك، خصوصا للولد الذي توفي بعد ان عاش 50 يوما ، إذا كان الأمر كذلك، يمكن إرسالها إلى بريدي الإلكتروني الشخصي ([email protected]) في محاولة لمساعدتك في العثور على التشخيص ومن ثم العلاج، وهذه الصور لن يطلع عليها أحد إذا ما أرسلت على هذا العنوان

أنماط توريث الأمراض : 1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive يقصد بكلمة متنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %. ٢- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant : و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل ٣- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders: و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش . ٤- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري ٥- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي. ٦- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.