البحث في المصطلحات الطبية ابجديا

تشمل التشوهات الشرجية طيفاً واسعاً من العيوب والتي غالباً ما تحدث بسبب خللٍ أثناء تطور الجهاز البولي التناسلي وجهاز الإخراج في المرحلة الجنينية، ومن هذه المشاكل هي انعدام فتحة الشرج Aproctia وهي حالةٌ مرضية تتمثل بانعدام وجود فتحة الشرج المسؤولة عن إخراج الفضلات من الأمعاء الغليظة خارج الجسم، وفي بعض الأحيان لا تقتصر هذه المشكلة على المظهر الإخراجي للطفل بانعدام فتحة الشرج فقد تترافق مع مشاكل في العضلات والأعصاب المرتبطة بالشرج.

انعدام الشفة حالة خَلقية تغيب فيها إحدى الشفتين أو كلاهما، خلال الأسبوع السادس إلى العاشر من الحمل. عادة ما تجتمع عظام وأنسجة الفك العلوي والأنف والفم عند الطفل لتكوين سقف الفم والشفة العليا. إذا لم يحدث هذا بشكل صحيح، يمكن أن يولد الطفل بشفة مشقوقة أو حنك مشقوق، أو كلاهما، أو انعدام الشفة تماماً.

الشفة السفلية تتطور من اندماج بروز الفك السفلي. يتم تشكيل الشفة العليا من بروز الفك العلوي دمجاً في الوسط مع البروز الأنفية المقترنة. يتكوّن نثرة (التلم العمودي في وسط الشفة العلوية) من بروز الأنف الإنسي المُقترن.

البروز الفكي والبروز الأنفي الإنسي يشكلان الشفة العليا، في حين تشكل بروزات الأنف الجانبية، والبروزات الإنسية والفكية العلوية مع بعضها الأنف. يحصل دمج بين بروز الفك العلوي مع البروز الأنفي الإنسي. هذا الاندماج المعقد يؤدي إلى تعديل النظرية الحالية لنمو الشفة العليا إلى نظرية نطلق عليها 'نظرية الاندماج الديناميكي'.

تشرح نظرية الاندماج الديناميكي عملية الدمج بين الطبقات المتوسطة و طبقة النسيج البيئي لبروزات الوجه والتي تسهم في تشكيل الشفة العليا. نظرية الاندماج الديناميكي لحركة بروز الوجه توضح تفاصيل التفاعل بين الطبقات الظهارية: يجب أن تندمج الطبقات الظهارية بشكل صحيح لتجنب تشوهات الشفاة.

انعدام الصفراء هو حالة عجز إفراز الصفراء عن الوصول إلى الأمعاء، أو حالة عدم وجود غدة الصفراء. والمادة الصفراء التي يتم إنتاجها بواسطة الكبد للمساعدة في عملية هضم الدهون، وتتكون من الأحماض والأملاح والماء الذين يتم تخزينهم في المرارة ويتم إطلاقهم عند الحاجة إليهم.

وانعدام الصفراء أو نقص غدة الصفراء يعني عدم قدرتها على القيام بوظائفها ومنها: 

 هضم الدهون:

• تساعد في عملية الهضم عن طريق تفتيت الدهون إلى الأحماض الدهنية التي يمكن أن يمتصها الجسم بسهولة.
• تساعد الأملاح الصفراوية في تكسير جزيئات الدهون الموجودة في الطعام وأيضاً في امتصاص جزيئات الدهون في الجهاز الهضمي.
• الأملاح الصفراوية قادرة على تحويل الدهون إلى المذيلات التي يمكن امتصاصها بسهولة عن طريق الغشاء المخاطي في الأمعاء.

إفراز البيليروبين:

يحتوي السائل الصفراوي أيضاً على نفايات الهيموجلوبين أثناء عملية التكسير، وكذلك يحتوي على 'البيليروبين' الذي تنتجه خلايا الدم الحمراء التي يتم إرسالها إلى الكبد لإعادة تدويرها، حيث يتم تدمير خلايا الدم الحمراء القديمة بشكل منتظم من قبل استبدالها بالبيليروبين الطازج الغني بالهيموجلوبين، كما أنها تفرز فائضاً من جزيئات الكوليسترول الموجودة في الطعام في الجهاز الهضمي.

ماذا يحدث عند انعدام الصفراء؟

مع نقص إفراز الصفراء وعدم وصولها إلى الأمعاء ترتفع نسبة الحموضة في المعدة وتبدأ ظهور أعراض مثل الانتفاخ أو الامتلاء في المعدة وضيق البطن.

يمكن للإفراز غير الكافي للصفراء زيادة المواد السامة في البطن لأن المادة الصفراوية هي العامل الذي يخفض مستوى السمية في الجسم. ومع الوقت يحتمل أن يؤدي هذا إلى احتقان الكبد، وفي بعض الأحيان يكون انخفاض الصفراء بسبب انخفاض نسبة الكوليسترول في الجسم.

حالة مرضية لغياب الطحال لأسباب خلقية، أو مكتسبة.

يعد انعدام عدسة العين Aphakia من الحالات المرضية التي تنطوي على غياب وعدم وجود عدسة العين، والعدسة عبارة عن جزء شبه شفاف يقع خلف القزحية وهو الجزء الملون من العين والذي يتوسع وينقبض اعتماداً على شدة الضوء الواصل إليها، والوظيفة الوحيدة لها هي تركيز الضوء الواصل على الشبكية، وحسب الإحصائيات الطبية فإنَّ معدل إصابة البالغين بغياب عدسة العين أعلى من الأطفال وحديثي الولادة، فمن النادر أن يولد طفل مع غياب عدسة العين إلا أنها قد تحدث.

انعدام العضدين يقصد به مشاكل البنية العظمية من الذراعين، والتي تؤثر على الأطراف، وعادة ما تكون هذه المشاكل موجودة عند الولادة وأحيانا يولد الأطفال الذين يعانون من تشوهات في أكثر من طرف واحد، ويمكن أن يولد الطفل بدونهما، ويمكن أن ينتج ذلك بسبب بعض الأمراض أو الإصابات التي يمكن أن تخل بالنمو الطبيعي.

غياب أحد الفكين، أو كلاهما، أو عدم اكتمال نموهما.

انْعِدامُ القَدَم هو عيب خِلقي يتسبب بعدم وجود أحد القدمين، أو كلاهما وقد تشمل الكاحل أيضاً.

غياب عظمة القص.

غياب القلفة الخلقي.

غياب إنظيم اللاكتاز، الذي يوجد في الأمعاء الدقيقة ويحلل الحليب إلى سكر وغالاكتوز، ويسبب غيابه نقص امتصاص الكربوهيدرات من الجهاز الهضمي.

غياب اللسان خلقياً، عدم القدرة على الكلام.

غياب المبيضين الخلقي.

ضمور مستمر للمشيمية، يحصل عائلياً. وهو مرض متصل بالجنس، ويتطور بشكل أكثر في الذكور، وعلامات حد أدنى في الإناث. ويبدأ المرض بعمى ليلي، ولا تضيع الرؤيا حتى سن متوسطة، أو متأخرة.

يعتبر انعدام المقلة أحد العيوب أو التشوهات الخلقية التي تؤثر على العيون، ومن الممكن أن تكتشف بعد الولادة أو خلال الحمل. وكما يشير الاسم فإن انعدام المقلة هو مصطلح يعود إلى غياب عين واحدة أو كلتا العينين، وبالتحديد غياب كرة العين ونسيج العين من المدار الخاص بالعين في الوجه.

قد يخلق المواليد أيضاً بعيب مشابه يعرف بصغر العيون الذي يعرف بالإنجليزية بـ Microphthalmia، حيث تظهر بعض البقايا من كرة أو مقلة العين عند خضوع الطفل للتصوير المقطعي المحوسب بسبب عدم نمو العيون وتطورهما بشكل كامل فيكون حجم العين بالتالي صغيراً على نحو غير طبيعي، وقد يشمل ذلك عين واحدة أو اثنتين.

يعتبر انعدام المقلة من الحالات نادرة الحدوث، حيث يقدر الباحثون أنّ واحداً من كل 5300 طفل في الولايات المتحدة الأمريكية ستتم ولادتهم بهذا العيب. قد يصاب الأطفال بانعدام المقلة أو صغرها لوحدها دون عيوب أخرى، أو بالإضافة إلى تشوهات خلقية أخرى قد تكون جميعها جزء من متلازمة العيوب الخلقية المتعددة مثل متلازمة الحصبة الألمانية الخلقية، أو متلازمة الصبغية (حيث يملك المصاب بها 69 كروموسوماً)، أو متلازمة باتاو.

على الرغم من ندرة هذه العيوب إلا أنها تؤدي في الغالب إلى العمى أو انحسار الرؤية. يتطلب علاج هذه الحالات فريق من أخصائي البصريات، وأخصائي العيون الصناعية، وأخصائي جراحة العين ومحجر العين، ولكن لا يتوفر علاج يخلق عيناً جديدةً أو يؤدي إلى استعادة الرؤية بشكل كامل.