ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ | Adrenoleukodystrophy
ما هو ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ
تعريف حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ هو مرض وراثي نادر يتميز بفقدان طبقة المايلين المحيطة بالخلايا العصبية في الدماغ واختلال وظيفة الغدة الكظريةالمترقي. الوصف حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ (محددة المدة) هو عضو في مجموعة من الأمراض هي حثل المدة البيضاء، التي تسبب ضررا على غمد المايلين من الخلايا العصبية. يتأثر حوالي واحد في المليون نسمة . وهناك ثلاثة أشكال أساسية : الطفولة ، ومرحلة الشباب ، والولدان. شكل الطفولة من المرض هو الشكل الكلاسيكي وهو الأشد.حثل الطفولة هو مترقي وعادة ما يؤدي إلى العجز الكلي أو الوفاة. وهو يؤثر على الأولاد فقط بسبب الخلل الجيني المرتبط بالجنس فهو محمول على الكروموزوم (اكس). البداية تحدث عادة بين أربع وعشر سنوات من العمر ويمكن أن تشمل عدة أعراض مختلفة ، وليس كلها تظهر معا.الأعراض الأكثر شيوعا هي المشاكل السلوكية وضعف الذاكرة. الأعراض الأخرى التي ترى في كثير من الأحيان هي فقدان الرؤية ، النوبات ، والكلام غير المتصل بوضوح ، صعوبة في البلع ، والصمم ، ومشاكل في المشي والتنسيق ، والتعب ، وزيادة تصبغ الجلد ، والعته التدريجي. النموذج الذي يصيب البالغين من المرض ، يدعى اعتلال عصبي نخاعي كظري ، وهو أخف ، يتقدم ببطء ، وعادة ما يترافق مع فترة حياة طبيعية ، ويظهر عادة بين سن٢١-٣٥ . ويمكن أن تشمل الأعراض صلابة مترقية ، والضعف ، أو شلل في الأطراف السفلية وفقدان التنسيق. وقد يحدث أيضا تدهور وظيفة المخ .النساء اللواتي يكن حاملات للمرض قد يشهدن نفس الأعراض ، فضلا عن غيرها ، بما في ذلك ترنح ، وفرط التوترالمفرط العضلات ، واعتلال عصبي محيطي معتدل ، ومشاكل في المسالك البولية. شكل حديثي الولادة يؤثر على كل الاطفال الذكور والإناث ، ويمكن أن ينتج التخلف العقلي ، وتشوهات الوجه ، والنوبات ، وتنكس الشبكية ، وضعف توتر العضلات ، تضخم الكبد ، وخلل وظيفة الغدة الكظرية. حثل الولدان يتقدم عادة بسرعة.سؤال من ذكر سنة
هل من جديدلمرض ضمور العضلات الوراثى؟
سؤال من أنثى سنة
هل ممكن اكتشاف مرض اكياس الكلى الوراثيه للجنين والقضاء عليه
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
سؤال من أنثى سنة
انا سليمة لا احمل اي من الصفات الوراثية للثلاسيميا ولكن زوجي مصاب ثلاسيميا هل الاطفال يحملون جين المرض او ممكن...
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية