عوز انزيم كربوكسيلاز بروبيونيل اسيتيل التميم الف | Propionyl-coa carboxylase deficiency

عوز انزيم كربوكسيلاز بروبيونيل اسيتيل التميم الف

ما هو عوز انزيم كربوكسيلاز بروبيونيل اسيتيل التميم الف

هي اضطرابات أيضية وصبغية جسدية متنحية تُصنف كإحْمِضاضُ الدَّم العضوي ذو السلسلة المتفرعة. تظهر في الدَّوْرَةُ الوَليديَّة عند الأطفال الذين لديهم اعْتِلاَلٌ دِماغِيٌّ مُتَرَقّ، وقد تسبب الموت بسرعة نتيجة فَرْطُ أَمُونْيا الدَّم، أو العدوى، أو اعْتِلاَلُ عَضَلَةِ القَلْب، أو سَكْتَة العُقَدُ القاعِدِيَّة، وهي حالة نادرة تورث عن طريق كلا الأبوين وكونها صبغية جسدية متنحية لا أحد من الأبوين يظهر أعراض المرض على الرغم أن كل واحد منهم يحمل جين مَعيب مسؤول عن المرض. وتسمى أيضاً بإحْمِضاضُ البول البروبيونيكي، واحمضاضُ الدم البروبيونيكي.
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
 التصلب العصبي المتعدد.. مرض نادر الحدوث   مقالات
إعلان جدري القردة كحالة طوارئ صحية عالمية أخبار
 آلام العضلات المزمن مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

food

قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
التقط صورة سريعة لوجبتك واكتشف محتواها من السعرات الحرارية بسهولة.

مصطلحات طبية مرتبطة بكيمياء حيوية