عوز انزيم كربوكسيلاز بروبيونيل اسيتيل التميم الف | Propionyl-coa carboxylase deficiency

ما هو عوز انزيم كربوكسيلاز بروبيونيل اسيتيل التميم الف
هي اضطرابات أيضية وصبغية جسدية متنحية تُصنف كإحْمِضاضُ الدَّم العضوي ذو السلسلة المتفرعة. تظهر في الدَّوْرَةُ الوَليديَّة عند الأطفال الذين لديهم اعْتِلاَلٌ دِماغِيٌّ مُتَرَقّ، وقد تسبب الموت بسرعة نتيجة فَرْطُ أَمُونْيا الدَّم، أو العدوى، أو اعْتِلاَلُ عَضَلَةِ القَلْب، أو سَكْتَة العُقَدُ القاعِدِيَّة، وهي حالة نادرة تورث عن طريق كلا الأبوين وكونها صبغية جسدية متنحية لا أحد من الأبوين يظهر أعراض المرض على الرغم أن كل واحد منهم يحمل جين مَعيب مسؤول عن المرض. وتسمى أيضاً بإحْمِضاضُ البول البروبيونيكي، واحمضاضُ الدم البروبيونيكي.تنبيه
المعلومات الطبية الموجودة على هذه الصفحة تهدف إلى التثقيف العام فقط، ولا تُعد بديلاً عن الاستشارة الطبية. يمكنك الوثوق بخبرة أطباء منصة الطبي المعتمدين للحصول على استشارة طبية دقيقة وشخصية عبر خدمات الرعاية الصحية عن بُعد، المتوفرة على مدار الساعة.
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بكيمياء حيوية