عيب خلقي | Congenital Defect, Birth Defect

تحدث معظم العيوب الخلقية بسبب عوامل وراثية أو بيئية أو مزيج من الاثنين، والتي تسمى عيوب خلقية متعددة العوامل (بالإنجليزية: Multifactorial Birth Defects)، ومع ذلك، لا يمكن تحديد السبب في معظم الحالات.

اسباب العيوب الخلقية الوراثية

تشمل الأسباب الوراثية أو الموروثة ما يلي:

• عيوب في الكروموسومات (بالإنجليزية: Chromosomal Defects)، وتنتج هذه العيوب عن عدد قليل جداً أو كثير جداً من الكروموسومات، أو مشاكل في بنية الكروموسومات، مثل متلازمة داون، وتشوهات الكروموسومات الجنسية.
• عيوب جين واحد (بالإنجليزية: Single Gene Defects) هي عبارة عن طفرة في جين واحد تسبب حدوث خلل في أحد أعضاء الجسم.
• الوراثة السائدة (بالإنجليزية: Dominant Inheritance) حينما يمر أحد الوالدين، الذي قد يكون مصاباً بالمرض أو لا يكون مصاباً به، عبر جين واحد معيب، مثل الودانة (بالإنجليزية: Achondroplasia)، ومتلازمة مارفان (بالإنجليزية: Marfan Syndrome).
• الوراثة المتنحية (بالإنجليزية: Recessive Inheritance) عندما ينقل كلا الوالدين، اللذين لا يعانيان من المرض، جين المرض إلى الطفل، مثل التليف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis)، وأكياس تاي (بالإنجليزية: Tay Sachs).

أيضاً يمكن أن تزداد فرص الإصابة بعيب خلقي عند الولادة في حالة تناول الأم عقاراً أثناء الحمل، أو معاناتها من مرض، وهذا يسمى المسخ (بالإنجليزية: Teratogen).

وتحدث العيوب الخلقية متعددة العوامل بسبب مجموعة من الجينات والتعرضات البيئية، حيث يمكن لأي شخص أن يرث جيناً يزيد من الحساسية لمحفز بيئي، وتشمل الأمثلة الشفة الأرنبية (بالإنجليزية: Cleft Lip) أو الحنك المشقوق (بالإنجليزية: Palate)، وعيوب في القلب، وعيوب الأنبوب العصبي (بالإنجليزية: Neural Tube Defects).

للمزيد: عيوب القلب الخلقية

اسباب العيوب الخلقية الاخرى

وبالإضافة إلى العوامل الوراثية، تزداد فرص الإصابة بالعيوب الخلقية في الحالات التالية:

• التدخين، أو شرب الكحول، أو تعاطي بعض المخدرات أثناء الحمل.
• الإصابة بحالات طبية معينة، مثل السمنة، أو الإصابة بمرض السكري غير المنضبط قبل الحمل وأثناءه.
• تناول بعض الأدوية، مثل دواء أيزوترتينوين (بالإنجليزية: Isotretinoin)، وهو دواء يستخدم لعلاج حب الشباب الشديد.
• تقدم عمر المرأة أثناء الحمل، أي ما يزيد عن 34 عاماً.

لا يعني التعرض لواحد أو أكثر من هذه المخاطر أن الحمل متأثر بعيب خلقي، كما يمكن أن تلد النساء طفلاً مصاباً بعيب خلقي حتى لو لم يكن لديهن أي من هذه المخاطر، ومن الضروري التحدث مع الطبيب حول طرق تقليل خطر ولادة طفل يعاني من عيب خلقي.

انواع العيوب الخلقية

فيما يلي أكثر أنواع العيوب الخلقية شيوعاً:

• عيوب خلقية في القلب (بالإنجليزية: Heart Defects).
• عيوب الشفة المشقوقة أو الحنك (بالإنجليزية: Cleft Lip/Palate): وهي عبارة عن فتحة في الشفة أو بسقف الفم.
• السنسنة المشقوقة (بالإنجليزية: Spina Bifida): وتعني عدم تطور الحبل الشوكي بشكل صحيح.
• حنف القدم (بالإنجليزية: Clubfoot): وهي حالة تشير فيها القدم إلى الداخل بدلاً من الأمام.

تتسبب العيوب الخلقية والوظيفية بعدم عمل جزء أو نظام كامل من أنظمة الجسم، مما يؤدي إلى مجموعة من الإعاقات، وخاصةً في التطور العقلي والذكاء، وقد يصاب بمشاكل في الجهاز العصبي، أو الحساسية.

تشمل الأنواع الأكثر شيوعاً من العيوب الخلقية الوظيفية ما يلي:

• متلازمة داون (بالإنجليزية: Down Syndrome): ويعني وجود تأخر في النمو العقلي والبدني.
• مرض الخلايا المنجلية (بالإنجليزية: Sickle Cell Disease): وهو عبارة عن تشوه في خلايا الدم الحمراء.
• التليف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis): يتسبب هذا التليف في تدمير الجهاز الهضمي والرئتين.

اقرأ أيضاً: فحص التليف الكيسي

متى تحدث العيوب الخلقية؟

تحدث معظم العيوب الخلقية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، حيث أنها المرحلة التي تتشكل فيها أعضاء الطفل، وهي المرحلة الأساسية لتطوره.

ولكن هذا لا يمنع حدوث العيوب الخلقية خلال أي مرحلة أخرى من مراحل الحمل، سواء المرحلة الثانية أو الأخيرة، إذ تستمر الأنسجة والأعضاء في النمو والتطور.

متى يمكن اكتشاف العيوب الخلقية؟

يمكن العثور على عيب خلقي قبل الولادة، أو عند الولادة، أو في أي وقت بعد الولادة، وعادةً ما يتم العثور على معظم العيوب الخلقية خلال السنة الأولى من العمر، حيث يسهل رؤية بعض العيوب الخلقية مثل الشفة الأرنبية.

ولكن هناك بعض العيوب الخلقية التي تتطلب اختبارات خاصة، مثل عيوب القلب، أو فقدان السمع، فعلى سبيل المثال، يحتاج اكتشاف عيب خلقي بالقلب إلى مخطط صدى القلب، وهي صورة الموجات فوق الصوتية للقلب، فيما يحتاج كشف عيب خلقي بالسمع إلى الأشعة السينية أو اختبارات السمع.

للمزيد: الشفة الأرنبية

يحتاج الطبيب إلى القيام ببعض الفحوصات لتشخيص العيوب الخلقية، وتشمل:

الفحوصات الكشفية خلال الثلث الأول: هي فحوصات يتم إجراؤها خلال الأسبوع 11 إلى 13 من الحمل، وتستخدم للكشف عن وجود أي عيوب خلقية في قلب الطفل أو مشاكل الكروموسومات مثل متلازمة داون، وتتألف هذه الفحوصات

• فحص دم الأم، وجهاز التصوير بالموجات فوق الصوتية.
• الفحوصات الكشفية خلال الثلث الثاني من الحمل:هي فحوصات يتم إجراؤها خلال الأسبوع 15 إلى 20 من الحمل، وتتضمن هذه الفحوصات فحص مصل دم الأم، والألتراساوند التقييمي الشامل للكشف عن وجود الشذوذات البنيوية.
• فحوصات تشخيصية: في حالة كانت الفحوصات الكشفية تؤشر بوجود أي خلل، فعادةً ما يقوم الطبيب بإجراء فحوصات تشخيصية تساعد في تحديد العيب الخلقي أو المشكلات الأخرى التي تصيب الطفل، وغالباً ما يتم إجراء هذه الفحوصات للنساء اللاتي لديهن فرصة أكبر للمخاطر، مثل من تعانين من أمراض مزمنة، أو المتقدمات في العمر، وكذلك اللاتي لديهن تاريخ سابق من الحمل بأجنة ذات عيوب خلقية.

لا يمكن منع جميع العيوب الخلقية، ولكن هناك أشياء يمكن للمرأة أن تفعلها قبل وأثناء الحمل لزيادة فرصها في إنجاب طفل سليم، وتشمل:

• زيارة الطبيب بانتظام: والبدء في الإلتزام بتعليمات الطبيب مع بدء الحمل.
• الحصول على 400 ميكروجرام من حمض الفوليك يومياً: بدءاً من شهر واحد على الأقل قبل الحمل، حيث يساعد حمض الفوليك يومياً في تقليل مخاطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي، أو العيوب الخلقية في الدماغ، والحبل الشوكي.

أيضاً توفر بعض الأطعمة نسب جيدة من حمض الفوليك مثل بعض الخضروات ذات الأوراق الخضراء، والمكسرات، والفاصوليا، والفواكه الحمضية، وحبوب الإفطار المدعمة.

• تجنب التدخين أو شرب الكحوليات: وكذلك الامتناع عن التعرض للمواد الضارة، مثل الرصاص ومبيدات الآفات والإشعاع الذي قد يضر بالجنين النامي.
• استشارة الطبيب قبل تناول أي أدوية، حتى وإن كانت هذه الأدوية متاحة دون وصفة طبية، بالإضافة إلى المكملات الغذائية أو العشبية.
• اتباع نظام غذائي صحي: إن اتباع نظام غذائي متوازن قبل وأثناء الحمل ليس مفيداً لصحة الأم بشكل عام فحسب، ولكنه ضروري لتزويد الجنين النامي بالعناصر الغذائية الأساسية للنمو والتطور السليمين.
• الحفاظ على وزن صحي: قد تعاني النساء اللواتي يعانين من زيادة الوزن من مشاكل طبية مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري، كما أن النساء اللائي يعانين من نقص الوزن قد ينجبن أطفالاً يعانون من انخفاض الوزن عند الولادة.
• الإدارة الطبية للمشكلات الصحية الموجودة مسبقاً: يساعد التحكم في أي مشاكل طبية حالية أو موجودة مسبقاً، مثل مرض السكري، أو ارتفاع ضغط الدم في تقليل الآثار الجانبية المحتملة للطفل.
• تجنب الأطعمة التي يمكن أن تسبب العيوب الخلقية: مثل اللحوم غير المطبوخة جيداً، والبيض النيء.
• تجنب أي تلامس أو التعرض لفضلات القطط: والتي قد تحتوي على طفيلي يسمى التوكسوبلازما الذي يسبب داء المقوسات، وتشمل المصادر الأخرى للعدوى: الحشرات التي كانت على إتصال ببراز القطط.

غالباً ما يحتاج الأطفال المصابون بعيوب خلقية إلى رعاية وتدخلات خاصة للبقاء على قيد الحياة والنمو، ويساعد التدخل المبكر لتحسين حالة الطفل قبل تفاقمها.

اقرأ أيضاً: حمض الفوليك للحمل

Cdc.gov. What are Birth Defects? Retrieved on the 18th of February, 2021, from:

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/facts.html 

Childrenshospital.org. Birth Defects and Congenital Anomalies. Retrieved on the 18th of February, 2021, from:

https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/b/birth-defects-and-congenital-anomalies 

Childrenshospital.org. Birth Defects and Congenital Anomalies | Symptoms and Causes. Retrieved on the 18th of February, 2021, from:

https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/b/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes 

Pregnancybirthbaby.org.au. What is a congenital disorder? Retrieved on the 18th of February, 2021, from:

https://www.pregnancybirthbaby.org.au/what-is-a-congenital-disorder 

Healthline.com. Birth Defects. Retrieved on the 18th of February, 2021, from:

https://www.healthline.com/health/birth-defects#treatment