خلل تنسج البشرة | Epidermodysplasia

• خلل تنسج البشرة هو أحد الأمراض الوراثية التي تورث بشكل متنحٍ، بمعنى أنّ المصاب يحصل على زوج من الجينات غير الطبيعية من كلا الأبوين حيث يرث المريض جين EVER1 أو EVER2 غير نشط، وهما يقعان بجانب بعضهما على الكرموسوم 17.
• يلعب هذان الجينان دوراً في تنظيم توزيع الزنك داخل نواة الخلية، وحيث إنّ الزنك هو عامل مساعد ضروري لتكوين البروتينات الفيروسية، فإن حدوث الطفرة المثبطة للجينين EVER1 أو EVER 2 يعمل على تنشيط فيروس الورم الحليمي البشري ويساعد على انتشاره ونموه بشكل أكبر.
• حوالي 10% من المصابين بخلل تنسج البشرة لديهم آباء أقرباء، بمعنى أنهم قادمون من سلف مشترك ويتشارك كل من الذكور والإناث في خطر الإصابة بالمرض.

يمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر، بما في ذلك مرحلة الرضاعة، وفي أكثر من نصف الحالات التي تعاني من خلل تنسج البشرة تظهر الأعراض الأولى في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 إلى 11 سنة.

قد تشمل الأعراض مزيجاً من:

• آفات مسطحة أو مرتفعة عن الجلد.
• نتوءات صغيرة مرتفعة تعرف بالحطاطات (papule).
• رقع كبيرة من الجلد الملتهب وتعرف باسم اللويحات (plaque).
• آفات صغيرة بنية مرتفعة عن الجلد تشبه الجرب.
• الآفات المسطحة أكثر شيوعاً في الأماكن المعرضة للشمس كاليدين، والأقدام، والوجه، والأذنين.
• كثير من هذه الآفات تأخذ شكل لحاء الشجرة أو جذور الشجرة، ولذلك تمت تسمية المرض بمتلازمة الرجل الشجرة.
• قد تكون الآفات مقتصرة على جزء صغير من الجلد، وقد تصل إلى أكثر من 100 آفة منتشرة تغطي الجسم بأكمله.
• أما اللويحات فعادة تظهر على الرقبة، والذراعين، والإبطين، وراحة اليد، والساقين، والأعضاء التناسلية الخارجية.

• تشخيص الأمراض الوراثية النادرة تحدٍ كبير بالنسبة للطبيب، إذا كانت الثآليل أو الآفات ذات مظهر غير اعتيادي فيجب على المريض زيارة طبيب الأمراض الجلدية، حتى لو كانت الأعراض طفيفة.
• إذا راود الطبيب الشك في إصابة المريض بخلل تنسج البشرة، فقد يطلب أخذ عينة من الأنسجة المتضررة لتحليلها، وسوف يتم تعريضها لاختبارات لتحديد إذا كانت مصابة بفيروس الورم الحليمي البشري، حيث إنّ الخلايا الكيراتينية للجلد تكشف في الأغلب على إصابة بفيروس الورم الحليمي البشري.

لا يوجد علاج لخلل تنسج البشرة، لذلك يعتمد العلاج بشكل رئيس على تخفيف الأعراض، وقد تنجح في بعض الأحيان جراحة لإزالة الآفات الجلدية، ولكنّه يظل حلاً مؤقتاً لأنّ الآفات ستعاود الظهور خلال عدة سنوات.

إحدى الخيارات الجراحية المتاحة هي عملية الكشط، حيث يستخدم الطبيب جهازاً يشبه المعلقة لكشط الآفات ويظهر الجلد بشكل صحي بأكبر قدر ممكن.

علاج ثآليل خلل تنسج البشرة يشمل الآتي:

• علاج كيميائي مثل النيتروجين السائل.
• مراهم موضعية تحتوي على حمض الساليسيليك.
• العلاج بالتبريد حيث يتم تدمير الثؤلول عن طريق تجميده.

إحدى جوانب العلاج المهمة هو الحد من التعرض للشمس واستخدام واقي الشمس للمساعدة على الحفاظ على صحة الجلد وتجنب الإصابة بسرطان الجلد، حيث إنّ ثلثي الأشخاص المصابون بخلل تنسج البشرة سيصابون بسرطان الجلد في العشرينات أو الثلاثينات من العمر.

https://www.healthline.com/health/epidermodysplasia-verruciformis#causes
https://en.wikipedia.org/wiki/Epidermodysplasia_verruciformis
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2851455/