هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
هو اضطراب وراثي نادر يحدث في عملية أيض الحمض الأميني "الميثيونين"، الذي يتراكم في الدم والبول مسببًا مشكلات صحية خطيرة، يحدث هذا المرض عندما ينتقل الجين المسئول عن هذا الاضطراب من الآباء للأبناء.[1][2]
يتم تكسير الأطعمة البروتينية في الجسم، مثل اللحوم والأسماك، لتتحول إلى أحماض أمينية، حيث تعد الأحماض الأمينية هي مكونات البروتين الأساسية، كذلك يقوم الجسم بتفكيك تلك الأحماض الأمينية غير الضرورية وإزالتها من الجسم.[3]
اقرأ أيضًا: نقص الأحماض الأمينية في الجسم
تحدث حالة البيلة الهوموسيستينية نتيجة عدم قدرة الجسم على تكسير الحمض الأميني الميثيونين، وذلك نتيجة حدوث خلل في الإنزيم المسؤول عن تكسير الميثيونين في الجسم، وهذا الخلل يتم توارثه من الآباء للأبناء.[1]
لذلك يكون الأطفال المصابين بمرض البيلة الهوموسيستينية غير قادرين على إزالة الميثيونين من الجسم؛ مما يتسبب في تراكم الميثيونين ومواد كيميائية أخرى ضارة تسمى الهوموسيستين في الدم، وإذا لم يتم علاج الأطفال المولودين بهذه الحالة، فإنها ستتطور تدريجيًا وتسبب إعاقة ذهنية خلال السنوات الأولى من حياتهم، وتزداد شدتها مع مرور الوقت. [3]
لا تظهر أعراض عادة لدى الأطفال حديثي الولادة المصابين بمرض البيلة الهوموسيستينية في البداية، حيث تتطور الأعراض تدريجيًا على مدى عدة أشهر نتيجة تراكم الميثيونين في الدم.[2]
يؤثر مرض البيلة الهوموسيستينية على الأطفال بصورة مختلفة، وبالتالي قد تختلف الأعراض من طفل لآخر، وتشمل أهم الأعراض ما يلي:[1]
لا تظهر أعراض عادة لدى الأطفال حديثي الولادة المصابين بمرض البيلة الهوموسيستينية في البداية، حيث تتطور الأعراض تدريجيًا على مدى عدة أشهر نتيجة تراكم الميثيونين في الدم.[2]
يؤثر مرض البيلة الهوموسيستينية على الأطفال بصورة مختلفة، وبالتالي قد تختلف الأعراض من طفل لآخر، وتشمل أهم الأعراض ما يلي:[1]
يتم تشخيص البيلة الهوموسيستينية من خلال فحص الأطفال بعد الولادة بفترة وجيزة باستخدام بعض الاختبارات، تشمل هذه الاختبارات ما يلي:[1][4]
يتم تشخيص البيلة الهوموسيستينية من خلال فحص الأطفال بعد الولادة بفترة وجيزة باستخدام بعض الاختبارات، تشمل هذه الاختبارات ما يلي:[1][4]
يعتمد علاج البيلة الهوموسيستينية على إجراء بعض التغييرات في نمط الحياة، وبعض أنواع العلاج الدوائي، وتشمل هذه الإجراءات ما يلي:[3]
يعتمد علاج البيلة الهوموسيستينية على إجراء بعض التغييرات في نمط الحياة، وبعض أنواع العلاج الدوائي، وتشمل هذه الإجراءات ما يلي:[3]
يتطلب الوقاية من مرض البيلة الهوموسيستينية اتخاذ بعض الإجراءات والتدابير، تشمل تلك الإجراءات ما يلي: [4]
يمكن أن تحدث العديد من المضاعفات التي قد تكون مهددة للحياة لمرض البيلة الهوموسيستينية، وتشمل ما يلي:[4]
يمكن أن تحدث العديد من المضاعفات التي قد تكون مهددة للحياة لمرض البيلة الهوموسيستينية، وتشمل ما يلي:[4]
لا يوجد علاج مباشر لمرض البيلة الهوموسيستينية، وقد يكون استخدام فيتامين B6 مفيدًا لما يقرب من نصف المصابين بهذه الحالة.[4]
لذا إذا تم تشخيص هذه الحالة في مرحلة الطفولة، فإن البدء في اتباع نظام غذائي منخفض الميثيونين يمكن أن يساعد على الوقاية من بعض المضاعفات، مثل الإعاقة الذهنية، أو فقدان الرؤية أو السكتات الدماغية، أو أمراض القلب، أو الجلطات الدموية.
قد تستمر مشكلات الرؤية حتى مع العلاج، لكن يمكن إصلاحها بالجراحة أو بطرق أخرى، ولذلك تقوم بعض الدول بفحص جميع الأطفال حديثي الولادة للكشف عن البيلة الهوموسيستينية.[4]
أما لأشخاص الذين يعانون من ارتفاع مستويات الحمض الأميني في الدم بصورة مستمرة، فلديهم خطر متزايد للإصابة بجلطات الدم التي يمكن أن تسبب مشكلات طبية خطيرة تهدد الحياة.[4]
لا يوجد علاج مباشر لمرض البيلة الهوموسيستينية، وقد يكون استخدام فيتامين B6 مفيدًا لما يقرب من نصف المصابين بهذه الحالة.[4]
لذا إذا تم تشخيص هذه الحالة في مرحلة الطفولة، فإن البدء في اتباع نظام غذائي منخفض الميثيونين يمكن أن يساعد على الوقاية من بعض المضاعفات، مثل الإعاقة الذهنية، أو فقدان الرؤية أو السكتات الدماغية، أو أمراض القلب، أو الجلطات الدموية.
قد تستمر مشكلات الرؤية حتى مع العلاج، لكن يمكن إصلاحها بالجراحة أو بطرق أخرى، ولذلك تقوم بعض الدول بفحص جميع الأطفال حديثي الولادة للكشف عن البيلة الهوموسيستينية.[4]
أما لأشخاص الذين يعانون من ارتفاع مستويات الحمض الأميني في الدم بصورة مستمرة، فلديهم خطر متزايد للإصابة بجلطات الدم التي يمكن أن تسبب مشكلات طبية خطيرة تهدد الحياة.[4]
[1] WebMD.com. What Is Homocystinuria? Retrieved on the 20th of July, 2023.
[2] Matt Demczko. Phenylketonuria (PKU). Retrieved on the 20th of July, 2023.
[3] National Health Service (Nhs). Homocystinuria. Retrieved on the 20th of July, 2023.
[4] Mountsinai.org. Homocystinuria. Retrieved on the 20th of July, 2023.
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من أنثى سنة 20
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الجهاز الهضمي
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الجهاز الهضمي