بيلة حمض امينية | Amino-aciduria

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو بيلة حمض امينية

الاحماض الامينية هي الجزء الاساسي المكون للبروتين . و البيلة الحمضمينية هي عبارة عن وجود الاحماض الامينية بشكل غير طبيعيي في البول و ذلك نتيجة لمشاكل في التمثيل الغذائي

اسباب بيلة حمض امينية

تحدث الحالة بسبب خلل في استقلاب الاحماض الامينية بسبب فرة جينية تؤدي الى خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي

ما هي فسيولوجيا بيلة حمض امينية؟

الية حدوث المرض: يحدث طفرة جينية معينة بحيث تكون مسؤولة عن خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي مما يؤدي الى تراكم الحمض الاميني و اخراج الزائد منه في البول او خلل في ناقل الحمض الاميني الموجود في الكلية او الامعاء بحيث يخرج الحمض الاميني مع البول

اعراض بيلة حمض امينية

اعراض المرض:

- تعب و ضعف عام

- ممانعة للاكل

-الاستفراغ

- صلابة الجسم او ارتخاؤه

- الصفار

- التشنجات

- حازوقة

- رائحة غريبة للجسم

- تضخم الاعضاء

- تغير ملامح الوجه بحيث تصبح غير طبيعية

كيف يتم تشخيص بيلة حمض امينية؟

يتم التشخيص من خلال السيرة المرضية و الفحص السريري و عن طريق فحص و تحليل البول و عن طريق فحص الجينات

علاج بيلة حمض امينية

يتم العلاج عن طريق اتباع نظام غذائي معين عن طريق ابعاد البروتين الذي يعمل عليه الانزيم التالف من الغذاء . و يمكن اعطاء الانزيم الناقص اذا كان معروف و متوفر . و هناك زراعة خلايا و معالجة للجينات

نصائح للتعايش مع بيلة حمض امينية

للتعايش مع الحالة ينصح باتباع نظام غذائي قليل البروتين مثل اكل الخضار و الفواكه و كميات محددة من الحبوب . و استبعاد الاطعمة المحتوية على كمية عالية من البروتين

كيف يمكن الوقاية من بيلة حمض امينية؟

لا يوجد طريق معينة لتجنب الحالة حيث ان السبب طفرة جينية لكن يمكن تجنب المضاعفات عن طريق التحكم بالغذاء

مضاعفات بيلة حمض امينية

مضاعفات الحالة :

- تخلف عقلي

- التشنجات

- فرط الحركة

ما هو سير مرض بيلة حمض امينية؟

مال المرض جيد اذا تم تشخيصه مبكرا و اتباع الحمية الغذائية ابتداءا من عمر عامين ، و ذلك منعا لتطور المضاعفات

المصادر والمراجع

aminoaciduria ,slideshare.net , available at http://www.slideshare.net/BioinformaticsInstitute/biotech2012-spring-3metabolomics?next_slideshow=1 accessed 10-8-2014

-aminoaciduria , medline plus , available at Aminoaciduria: MedlinePlus Medical Encyclopedia accessed 10-8-2014

disorders of amino acid metabolism ,merckmanuals.com , available at Overview of Amino Acid Metabolism Disorders - Children's Health Issues - Merck Manuals Consumer Version accessed 10-8-2014

المؤلف