داء فابري | Fabry's disease
ما هو داء فابري
هو مرض وراثي جيني يتسبب في ترسب مواد دهنية على جدران الاوعية الدموية المختلفة في الجسم . و هو اضطراب وراثي مرتبط بالجنس
سبب المرض : طفرة وراثية مرتبطة بالجنس بحيث تحمل على الكروموسوم X
تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية
تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية
تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي :
- حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار
- تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي
- ارتفاع درجة حرارة الجسم
- قلة التعرق
- مشاكل هضمية
تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي :
- حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار
- تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي
- ارتفاع درجة حرارة الجسم
- قلة التعرق
- مشاكل هضمية
يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات
يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات
يتم علاج المرض عن طريق تعويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها
يتم علاج المرض عن طريق تعويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها
للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام الادوية للتخفيف من الاعراض
لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء
مضاعفات المرض عدة و هي :
-زيادة في معدلات السكتات الدماغية
-النوبات القلبية وأمراض القلب
- والفشل الكلوي.
مضاعفات المرض عدة و هي :
-زيادة في معدلات السكتات الدماغية
-النوبات القلبية وأمراض القلب
- والفشل الكلوي.
مال المرض جيد بحيث يبقى كثير من المرضى على قيد الحياة حتى سن البلوغ . لكن هناك زيادة في معدلات السكتات الدماغية والنوبات القلبية وأمراض القلب، والفشل الكلوي.
مال المرض جيد بحيث يبقى كثير من المرضى على قيد الحياة حتى سن البلوغ . لكن هناك زيادة في معدلات السكتات الدماغية والنوبات القلبية وأمراض القلب، والفشل الكلوي.
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الاستقلاب
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الاستقلاب