داء عديد السكاريد المخاطي من النمط الاول | Type i mucopolysaccharidosis

ما هو داء عديد السكاريد المخاطي من النمط الاول
عيب وراثي في أيضِ عَديدُ السَّكاريد المُخاطِيّ ,والذي يشخّص بإِفْراغ كِبْريْتات دِيرماتان (مُصاوِغ للكُوندرُويتِين) وكبريتات والهيباريتين في البولِ والتطور الشاذّ للغضروفِ والعظمِ الهيكليِ و تَغَيُّمُ القرنية وتَضَخِّم الكبدً و طِحالٌ ، وتخلّف عقلي وأحياناً طرش، وسطح وجهي خشن مع أنفِ مُسَطَّحِ وشفاهِ متضخّمة. يدعى أيضاً بداءُ هِيرلر والحَثَلٌ الغُضْروفِيٌّ الشَحْمِيّ .تنبيه
المعلومات الطبية الموجودة على هذه الصفحة تهدف إلى التثقيف العام فقط، ولا تُعد بديلاً عن الاستشارة الطبية. يمكنك الوثوق بخبرة أطباء منصة الطبي المعتمدين للحصول على استشارة طبية دقيقة وشخصية عبر خدمات الرعاية الصحية عن بُعد، المتوفرة على مدار الساعة.
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الاستقلاب