داء شحمي مخاطي اااا | Mucolipidosis iv

داء شحمي مخاطي اااا

ما هو داء شحمي مخاطي اااا

دَاء شَحْمِيٌّ مُخاطِيّ يشخّص بتَخَلُّفٌ نَفْسِيٌّ حَرَكِيّ وقَرْنِيَّات غائمة وتنكّس شبكي ووجود المُشْتَمَلات في الأَرومَات اللِيفِيَّة المستنبتة.
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض الاستقلاب

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الاستقلاب

اريد ان اسال عن ارتفاع حمض اللبن في الدم عند طفل عمره 3 سنوات هل فيه خطورة وهو يستخدم الان...

هو مرض وراثي ناتج عن نقص إنزيم يسمى (HMG-CoA lyase deficiency) : في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم . لا تظهر على المولود المصاب عادة أي أعراض خلال الأيام الثلاثة الأولى من ولادته لكن عندما يبدأ الطفل في تناول حليب الأم أو الحليب المعلب يتراكم حمض الليوسين والمواد السمية الأخرى في الجسم وهذا التراكم بدوره يؤدي إلى ظهور الأعراض المرضية على المولود . الأعراض عادة ما تظهر بعد تعرض الطفل للرشح أو التهاب الأذن أو نزلة معوية وكذلك بعد فترات من الصيام وعدم الأكل . ** الأعراض التي تظهر : o عدم القدرة أو ضعف القدرة على الرضاعة . o التقيؤ . o سرعة التنفس . o رخاوة في العضلات . o شدة في العضلات . o الخمول . o نوبات صرعية . o تضخم بسيط إلى متوسط في الكبد . o إذا لم يتم علاج الطفل بسرعة قد تتطور الحالة إلى غيبوبة وقد تؤدي إلى الوفاة في الحالات الشديدة . o يحدث أيضا نقص في سكر الدم وقد يكون شديدا . o كما يحدث أحيانا ارتفاع في مادة سمية أخرى خلال فترة المرض وهي الأمونيا. عزيزي القاريء لم يتوصل الطب الحديث إلى الآن لعلاج شاف من هذا المرض . العلاج المتوفر حاليا هو علاج يستمر مدى الحياة ويشتمل على ثلاثة عناصر رئيسية وهي: الحمية الغذائية الخاصة ،بعض الأدوية ، المتابعة الطبية المستمرة .

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
فوائد البقدونس مقالات
إعلان جدري القردة كحالة طوارئ صحية عالمية أخبار
الفرق بين الحقن المجهري واطفال الانابيب مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الاستقلاب

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الاستقلاب