داء بومبه | Pompe's disease

ما هو داء بومبه

هو اضطراب وراثي يتراكم فيه السكر المعقد المسمى الجليكوجين في خلايا الجسم، وينتج المرض عن نقص إنزيم يسمى حمض ألفا جلوكوزيداز، الذي يكسر السكريات المعقدة في الجسم.